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【2021 ESMO 抢先看】潜在治疗靶点？中国人NK/T细胞淋巴瘤的整合驱动基因突变谱揭露

2021年09月13日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

2021年9月16-21日，欧洲最负盛名和最具影响力的肿瘤学会议——欧洲肿瘤内科学会如期而至。此次大会汇集了世界各地的专家，将公布多项重磅研究结果。我国T-Z. Liu教授的中国NK/T细胞淋巴瘤驱动突变谱研究结果，入选今年ESMO会议的口头发言。【血液肿瘤资讯】特此整理，与您共享ESMO会议上的重磅研究进展。

题目：Integrated driver mutations profile of Chinese NK/T cell lymphoma

摘要编号：830MO

研究背景

自然杀伤(NK)/T细胞淋巴瘤(NKTCL)是罕见的非霍奇金淋巴瘤，流行于东亚国家。NK/T细胞淋巴瘤仍缺乏有效的治疗靶点。此研究调查了15例NK/T细胞淋巴瘤中国患者的驱动程序突变谱，以确定其可能的发病机制和治疗靶点。

研究方法

对15例诊断为NK/T细胞淋巴瘤的中国患者肿瘤/正常样本进行了全外显子测序(WES)。根据NCG数据库检索到的原癌基因突变图谱进行K-Means预测；用Bayesian-NMF方法分析NKTCL突变模式。

研究结果

在15例NK/T细胞淋巴瘤中国患者中，淋巴瘤原发部位为结肠(40%)，其次为回肠(26.7%)和小肠(26.7%)，1例为直肠。平均肿瘤突变负荷(TMB)为1.04(0.29~2.55)。RETSAT基因突变率最高(26.7%)，其次是SNRNP70(20%)和ADGRL3(13.3%)。在这些基因中，突变频率最高的是ARID1B、ERBB3、KMT2D、POT1、TET2和TP53(13.3%)。对15例NK/T细胞淋巴瘤标本的509个单核苷酸变异(SNV)进行NMF分析，发现了3个突变特征：特征1(46.69%SNV)和特征3(32.09%SNV)是众所周知的CpG位点的C>T转换。与COSMIC数据库中的特征22相似，第二个特征(21.23%SNV)以T>A跃迁为主。此外，大多数样本都以特征1和特征3为主要突变模式。

结论

本研究对15例NK/T细胞淋巴瘤中国患者进行了全基因组分析，发现RETSAT和SNRNP70是突变频率最高的基因。此外，NK/T细胞淋巴瘤患者的ARID1B和ERBB3癌基因突变频率较高。这些发现提示NK/T细胞淋巴瘤可能存在驱动基因和治疗靶点。此外，还阐明了具有特征性的突变模式，对今后NK/T细胞淋巴瘤的研究具有指导价值。

参考文献

T-Z. Liu et al. Integrated driver mutations profile of Chinese NK/T cell lymphoma. 2021 ESMO Library. 16/09.21.

责任编辑：Aimee
排版编辑：Mathilda

2021年11月23日

陈州华

湘潭市第二人民医院 | 肿瘤科

中国人NK/T细胞淋巴瘤的整合驱动基因突变谱揭露