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【会诊病例分享】左侧输尿管口的恶性血管周上皮样肿瘤(PEComa)

2020年11月26日
来源:肺癌多学科会诊

患者孙WP,男,23岁。半月前无明显诱因地发生全程血尿,偶有血块,伴尿痛。在某市医院彩超检查发现:左侧输尿管全程扩张并中下段实性回声(输尿管占位可能性大),左肾体积增大并重度积水。肿瘤标志物CA19-9:187.53U/mL。

后到我院泌尿外科就医,膀胱镜检查发现左侧输尿管口占位。送检标本可见 TFE3 基因断裂。活检病理:符合TFE-3易位相关性PEComa(恶性血管周上皮样肿瘤)。肾动态:左肾血流灌注差,功能重度受损;右肾血流灌注正常,聚集及排泄缓慢,考虑功能性代偿所致。于200-11-11行“腹腔镜下输尿管占位根治性切除术”。病理标本:左肾+左侧输尿管+部分膀胱。


肿瘤血供丰富,未侵犯输尿管全层,完全切除后,不建议再行辅助治疗。目前对转移性 PEComa,主要的全身治疗药物是mTOR抑制剂。由于血供极为丰富,可考虑尝试小分子的抗血管药物。

【关于PEComa】

恶性血管周上皮样肿瘤(PEComa)是一种非常罕见的软组织肉瘤,常携带TSC1/2基因突变或TFE3基因融合,大部分为良性或具有恶性潜能,仅少数为恶性。目前关于恶性PEComa的治疗,可行根治性切除者以根治性切除为主,放化疗的效果均不佳。由于TSC1/2基因突变可引起mTOR通路的过度激活,mTOR通路抑制剂在恶性PEComa的治疗中有较好的效果。该研究发现,中国人群恶性PEComa高发年龄为46岁左右,女性占绝大多数,最常见的症状为腹腔肿块,将近一半的患者发病时已是晚期。该研究对接受根治术的患者进行随访,发现术后两年内是复发高峰,其中术后1-2年复发率最高,提示在这个时间段内需对患者进行密切的随访。最常见的复发部位为手术局部复发,其次是会发生远处的软组织、肺及肝转移。使用mTOR抑制剂(例如依维莫司)治疗转移性恶性PEComa的有效率可达62.5%,中位无进展生存时间可达17.7月,说明mTOR抑制剂对恶性PEComa具有很好的疗效。

责任编辑:肿瘤资讯-亚楠
排版编辑:肿瘤资讯-亚楠

评论
2020年12月02日
郭飞
扬州市江都区人民医院 | 检验科
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2020年11月30日
程曦
浙江大学医学院附属邵逸夫医院 | 肿瘤内科
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2020年11月30日
崔艳东
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左侧输尿管口的恶性血管周上皮样肿瘤