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【中国好声音】邱录贵教授课题组最新研究发表于EJH，揭示IgH易位阳性及其预后相关性

2020年06月27日

来源：肿瘤资讯

2020年6月，《欧洲血液学杂志》（European Journal of Haematology）在线发表了中国医学科学院血液病医院邱录贵教授团队的近期研究成果“IgH translocation with undefined partners is associated with superior outcome in multiple myeloma patients”，该研究聚焦于多发性骨髓瘤（MM）中一类常常被忽略的细胞遗传学异常。

邱录贵

主任医师，教授，博士生导师

中国医学科学院血液病医院淋巴瘤诊疗中心主任
天津市脐血带血造血细胞库主任
国际骨髓瘤工作组专家委员会成员
中国抗癌协会血液肿瘤专业委会主任委员
中国骨髓瘤研究联盟创始人、主席
中国临床肿瘤学会淋巴瘤研究联盟副主席
在国内外重要专业杂志上发表论著350余篇，综述100余篇，其中在包括NEJM、Lancet Oncology、JCI、Blood、Leukemia、Clinical Cancer Research、Haematologica等杂志发表论文90余篇，致力多发性骨髓瘤诊疗与研究体系的建立、应用与推广，提出同时靶向骨髓瘤细胞与骨髓微环境的MM治疗策略

安刚

博士，副主任医师，硕士生导师,

中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）

中国抗癌协会血液肿瘤第二届青年委员会副主任委员

中华医学会血液学分会第十一届委员会青委会委员

中国抗癌协会青年理事

中国抗癌协会血液病转化委员会委员

中国多发性骨髓瘤研究联盟委员、秘书

中国抗癌协会血液肿瘤委员会秘书

天津市抗癌协会老年肿瘤专业委员会

天津市遗传咨询委员会委员

毛雪涵

博士研究生在读，导师邱录贵教授

涉及14q32位点的IgH易位是MM最常见的原发性遗传学事件之一，发生率超过50%。常见的可与IgH发生易位的伙伴基因包括4p16 (FGFR3/MMSET) (12%-15%)、11q13 (CCND1) (15%-20%)、16q23 (MAF) (3-5%)、6p21 (CCND3) (1-2%)以及20q11 (MAFB) (1%)。目前已经明确的是，涉及不同伙伴基因的IgH易位的预后意义各不相同：无IgH易位者因更易合并超二倍体、预后最佳；t（11；14）以及t（6；14）为中性预后因素；t（4；14）、t（14；16）以及t（14；20）则属于预后不良的IgH易位，患者预后较差。

在临床实践中，我们发现除了上述5种IgH易位以外，仍有15%左右的患者虽然荧光原位杂交检测（FISH）患者的IgH易位阳性，然而后续无法找到明确的易位伙伴基因。目前，这部分无明确伙伴基因的IgH易位患者（t（14；undefined））的临床特征以及预后均尚不明确，是临床上以及多数研究中常常被忽略的一个群体。

本研究纳入2008年1月-2017年6月期间于我中心接受硼替佐米、沙利度胺或来那度胺为基础诱导治疗的715例初治MM患者。依据患者IgH易位的发生情况，我们将所有患者分为四组：无IgH易位组（n=341）、t（14；undefined）组（n=97）、t（11；14）组（n=126）以及t（4；14）/t（14；16）组（n=151），四组占比分别为47.7%、13.6%、17.6%以及21.1%。比较四组患者的临床基线特征，t（14；undefined）与总体患者无明显差异。总体以及硼替佐米治疗亚组的生存分析均显示，t（14；undefined）组患者的预后与无IgH易位组患者接近，二者明显优于t（11；14）组以及t（4；14）/t（14；16）组。Cox危险因素分析显示，t（14；undefined）是初治MM患者的预后良好因素。此外，来自北京协和医院血液科的外部验证队列（n=359例）也得到了与我们一致的结论。

该研究聚焦于目前临床上常常被忽略的无明确伙伴基因IgH易位患者的生存情况，首次确认了这部分患者的预后要优于已知伙伴基因的患者。影响MM患者预后的细胞遗传学异常项目众多，然而由于FISH检测价格昂贵，相当一部分患者在初诊时，无法进行全面的FISH探针组合检测。在这种情况下，尽量完成最重要的细胞遗传学检测、确认患者的预后并指导后续治疗显得尤为重要。因此，本研究具有重要的临床实际意义：如IgH易位阳性骨髓瘤患者无法找到明确的伙伴基因，预后相对较好，不属于高危患者，可能未必需要花更大的代价，去进一步寻找伙伴基因。

院所毛雪涵博士为文章第一作者，安刚教授、邱录贵教授为共同通讯作者。

文章链接 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/ejh.13440

责任编辑：Amiee
排版编辑：熊凡