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【EBCC】中国研究亮相EBCC，新的乳腺癌易感基因RECQL在中国患者中的突变

2016年03月09日

编译：Riesling

众所周知，BRCA1／2的突变基因携带者，一生中罹患乳癌和卵巢癌等肿瘤的概率大大增加，但是大多数家族性聚集的乳癌患者并非是由于BRCA1/2突变基因携带引起的，BRCA1/2的致病变异的其实仅占所有家族性乳癌的20%。因此，可能还潜在着众多的家族性乳癌突变基因有待发掘。2015年4月和5月，来自波兰、加拿大和中国乳癌人群的数据分别发表在Nature Genetics和PLOS Genetics杂志上，报道了新的乳腺癌易感基因RECQL。一时间引发热议，在Oncotarget 和Cell Cycle 杂志上都纷纷发表述评。

在本次的EBCC会议上，来自香港大学医学院的Dr. Ava Kwong将在第一天的会议上，壁报展出他们团队的研究成果“在中国乳腺癌患者中检测到易感基因RECQL突变”。该研究入组了1114例有明显家族史的中国南方乳腺癌患者，已知的4个乳癌易感基因检测均未见突变（BRCA1／2, TP53和 PTEN）。在这一队列中，RECQL基因的突变率为0.54%，这一突变率稍低于中国北方乳癌患者的突变率（2%，9/448）。主要研究者Dr. Ava Kwong表示，他们还需要进行进一步的研究来确定RECQL基因的始祖突变（founder mutation，来自不同家族、遗传自同一祖先的胚系突变），目前，他们发现有2个RECQL突变位点不止一次的在不同家族的乳腺癌患者出现。始祖突变的确定意义非常重大，如在德系犹太人中BRCA1的3个始祖突变。今天的华裔已经遍布全球，如果能确定在香港乳癌患者中确定RECQL的始祖突变，也有助于海外华人的筛查。此外，我们也应该注意到不同种族的人群，其始祖突变可能不一样，如BRCA1／2的始祖突变。

在广谱筛查争议纷纷的时代，如何发现高危乳癌患者同时进行早期筛查尤为重要。然而，RECQL基因能否列为临床高危人群的常规筛查项目，还需要更多研究证实。

此外研究还提示，肝癌、胰腺癌和头颈部肿瘤患者中，RECQL基因突变预示着预后较差。在香港携带有RECQL突变的家族中还常伴发心血管疾病。RECQL突变与心血管疾病的关系还有待进一步研究。Dr. Ava Kwong提到，希望他们的工作，能使得乳癌高危人群的筛查能够更加精准，期待这一突变除了能带来筛查上的获益以外，还能成为潜在的治疗靶点。

本次大会的主席，FatimaCardoso教授评论道：这是一个非常有意思，并且意义重大的研究。如果进一步更多的研究结果支持，RECQL突变检测有望纳入家族性乳癌的基因筛查。从临床实践的角度，我们也非常渴望探明常见乳癌易感基因（BRCA1／2, TP53和 PTEN）野生型的家族性乳癌患者的遗传易感原因。此外，确定中国乳癌患者RECQL基因的始祖突变，将大大降低筛查的成本，为高危患者提供更有效的预防措施。

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参考文献：Abstract no:Poster 153, “RECQL as a novel breast cancer susceptibility gene in Chinesebreast cancer patients”, Wednesday 09.00 hrs, Poster session, Hall 9.