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【2018ASCO抢先看】利用细胞游离循环肿瘤DNA（ctDNA）检测广泛融合具有可行性（ABS：3507）

2018年05月18日

编译：biubiugirl

来源：肿瘤资讯

美国临床肿瘤学会（ASCO）成立于1964年，是世界上规模最大，学术水平最高，最具权威的临床肿瘤学会议。2018年ASCO年会即将于6月1日至5日在芝加哥举办。今年的主题为“Delivering Discoveries: Expanding the Reach of Precision Medicine”。在本次ASCO年会上将迎来多项肿瘤领域的重磅研究，肿瘤资讯带您先睹为快。

背景

基因融合的存在影响了NSCLC、GIST和CML患者的临床处理。同样，可行性融合的鉴定为晚期结直肠癌患者接受有效治疗方法提供了可能。在此，我们使用全面的ctDNA NGS检测探索了CRC基因融合的频率和临床病理特征。

方法

未接受过治疗的晚期结直肠癌患者采用基于血浆的ctDNA NGS测定法（Guardant360）进行分子谱分析，包括检测FGFR2，FGFR3，RET，ALK，NTRK1和ROS1。使用Fisher精确检验检测融合与临床病理特征之间的相关性，用非配对t检验根据融合状态比较基因组改变（点突变，插入和剪接变体）的相对频率。

结果

4290例患者中有41例检测到45种独特的融合（0.96％，95％CI 0.70-1.3％）：RET（N = 16, 0.37％），FGFR3（N = 13, 0.30％），ALK（N =10，0.23%），NTRK1（N = 3, 0.07％），ROS1（N = 2,0.05％）和FGFR2（N = 1,0.02％）。在具有多个融合的患者中（N = 4），RET融合占3个，全部为亚克隆。融合检测的中位变异频率为0.31％（IQR，0.11-1.5％）。FGFR融合伴随着RAS突变（OR 3.5，P = 0.03）。所有NTRK1融合体都是KRAS / NRAS / BRAF野生型。融合病例比非融合病例的基因组改变更常见（平均10.2对5.1，P <0.0001）。

结论

这是CRC患者的首个大型系列研究，证明基于血浆检测广泛的融合是可行的。融合与较高的突变频率相关，这也是CRC中微卫星不稳定性的特征。由于这些融合蛋白在其他实体瘤中也存在，我们的研究数据为转移性CRC患者靶向治疗前使用ctDNA检测融合为提供了依据。

参考文献

http://abstracts.asco.org/214/AbstView_214_223063.html

责任编辑：肿瘤资讯-贾老师