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【丁培荣教授专访】“中国人群林奇综合征系统性分子筛查的研究”获世界瞩目

2017年08月15日

来源：肿瘤资讯

成立于2005年的国际遗传性胃肠肿瘤协会(International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumors，InSiGHT)是致力于推动全球遗传性胃肠肿瘤研究，改善遗传性肿瘤患者生活质量的国际顶级学会之一。InSiGHT年会(每两年举办一次)因其顶尖的大师讲座、最新的科研成果、创新的会议形式而吸引着世界各国胃肠肿瘤专家学者参加。2017年7月5至8日，第7届年会在意大利佛罗伦萨隆重举行，中山大学附属肿瘤医院丁培荣教授受邀在本次大会上首次报道“中国人群林奇综合征系统性分子筛查研究”，这是中国人群Lynch综合征首次系统性筛查的数据，研究成果得到世界同行认可。【肿瘤资讯】特邀丁培荣教授为大家详细介绍该研究的成果。

丁培荣

教授

中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师
中国临床肿瘤学会（csco）青年专家委员会委员
广东省抗癌协会大肠癌专业委员会委员
广东省医学会肠胃外科学分会青年委员

肿瘤资讯：请您为我们介绍一下您在本次InSiGHT年会上首次报告的关于“中国人群林奇综合征系统性分子筛查研究”的亮点。这项研究对于我们以后的临床实践会产生什么影响呢？

丁培荣教授：大家好，我是中山大学附属肿瘤医院结肠科的丁培荣医生。非常感谢肿瘤资讯平台给我这个机会，向大家介绍最近我们团队在意大利佛罗伦萨报告的一项关于遗传性肠癌Lynch综合征的研究。InSiGHT年会在国际胃肠道遗传性肿瘤方面享有很高的声誉。此次，我们所报告的是关于遗传性结直肠癌Lynch综合征在中国人群中的系统性筛查研究。以前对于Lynch综合征，我们采用包括阿姆斯特丹诊断标准或Bethesda标准来做一个初筛，然后再做分子检测。这次报道的方法是对于所有新发的结直肠癌，即所有的患者手术后都常规做MMR蛋白的免疫组化检测，如果发现有MMR蛋白缺失，再进一步排除hMLH1基因的甲基化，在排除甲基化之后，再进行进一步的胚系突变检测，最终确定Lynch综合征的发生比例。这项研究有如下几个亮点：

第一，我们首次报道了中国人群Lynch综合征的发生率，这个发生率跟目前西方国家报道的数据比较接近，处于较高位的水平。我们筛查了3000多例患者， Lynch综合征总的发生率是2.8%。如果考虑到这一队列中还有约20%的dMMR的患者（因为没有知情同意或没有标本进行胚系突变检测）总的发生率可能会超过3%，跟目前全球的数据相比处于一个较高位水平。

第二，我们发现有1/3的疑似致病性突变，这是西方国家之前没有报道的。这是我们中国人群第一次报道，这一结果也引起了大会专家的高度关注。在我刚刚报道完之后，就有国外的几个组织成员过来跟我交流，希望能够跟我们开展一些合作。这是中国人启用的第一组数据，也同时是西方国家非常感兴趣和关注的，可以说，对他们数据库也起到一个非常重要的，填补空白的作用。

那么，这项研究对于我们以后的临床实践会产生什么影响呢？我认为，这一研究结果非常重要。因为，目前我们对于这一组患者都采用临床标准来筛查，但现在我们发现其中只有百分之十几的患者符合阿姆斯特丹标准，所以如果用这样的临床标准来筛查会遗漏非常多的患者。从筛查Lynch综合征的角度出发，我们应该在所有新发的结直肠癌患者中，都进行MMR的免疫组化检测或者MSI的检测。当然除了达到筛查Lynch综合征的这个目的之外，我们还可以以此来判断患者的预后，指导治疗等，这就是该研究对我们临床实践的指导意义。

肿瘤资讯：请问目前还有哪些研究在同步开展中，未来还有哪些研究计划？

丁培荣教授：我们现在开展了好几项类似的研究。其中一项是在所有人群中进行遗传性肠癌的筛查。这一研究有一定的难度，因为对于Lynch综合征，我们有很好的筛查标志物，可以做MMR蛋白的筛查、MSI的检测。但是，其它的一些息肉病没有很好的标记物。这也是我们现在正在探索的，希望今年年底之前，我们的第二个系统性筛查的研究结果可以出来，到时候也期望能第一时间在肿瘤资讯介绍我们的研究成果。

责任编辑：肿瘤资讯-宋小编