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IGH:CCND1融合多发性骨髓瘤诊治实录：从骨质破坏到VGPR的转化之旅

11月14日

代丽迎

患者信息

患者，女，56岁

主诉

右侧臀部疼痛4月余

病史描述

现病史：患者于2024年11月自觉右侧臀部疼痛，未予重视。2025年1月疼痛加重，当地医院检查发现右髂骨占位。2025年1月15日于我院行右侧臀部病灶活检术，病理确诊浆细胞骨髓瘤。2025年2月8日起开始PAD方案化疗（硼替佐米+多美素+地塞米松），后于2025年3月25日调整为PADR方案（加用来那度胺）。经过多周期治疗，疗效评估从部分缓解（PR）到非常好的部分缓解（VGPR）。目前为行C4治疗入院。

既往史：高血压病史十余年，服用奥美沙坦，血压控制可；2023年因子宫肌瘤行子宫切除术；2008年右膝囊肿手术史。否认传染病史。

个人史：-

婚育史：-

家族史：-

相关检查

体格检查：神志清，精神可，皮肤无黄染，黏膜无瘀点瘀斑。双肺呼吸音清，未闻干湿啰音。心律齐，心界正常，未闻杂音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。

辅助检查：实验室检查：血清游离K轻链基线[321.00]mg/L，治疗后降至[17.40]mg/L；尿轻链正常；血清蛋白电泳未见M蛋白。影像学检查：PET/CT示左侧肩胛骨、右侧髂骨、右侧耻骨联合多处骨质破坏伴代谢增高，符合多发性骨髓瘤；胸部CT示双肺微小结节。病理检查：骨髓穿刺浆细胞占[15.5]%；流式MRD[9.9]%；FISH检测到IGH:CCND1融合（[95.3]%）。

临床诊断

主要诊断：多发性骨髓瘤（无分泌型，IGH:CCND1融合）

其他诊断：髓外浆细胞瘤、骨质破坏、肿瘤性病理性骨折、高血压

治疗经过

[2025-01-15] ➤ 行右侧髂骨病灶活检术，病理确诊浆细胞骨髓瘤。

[2025-02-08] ➤ 开始PAD方案化疗：硼替佐米[2.1]mg d1,4,8,11 + 多美素[20]mg d1-3 + 地塞米松[20]mg d1-4。辅以抗过敏、止吐、预防感染等支持治疗。

[2025-03-25] ➤ 调整为C2 PADR方案：加用来那度胺[10]mg d1-21。疗效评估部分缓解（PR），dFLC从基线[311.11]mg/L降至[34.4]mg/L，下降[88.9]%。

[2025-05-02] ➤ 开始C3 PADR方案，疗效评估非常好的部分缓解（VGPR），dFLC降至[7.4]mg/L，较基线下降[97.6]%。

[2025-06-16] ➤ 行C4周期化疗，方案同前，持续随访。

病例讨论和总结

诊断要点：

多发性骨质破坏伴疼痛，PET/CT显示多处代谢增高灶
病理活检证实浆细胞骨髓瘤，免疫组化显示轻链限制性
FISH检测到IGH:CCND1融合，提示高危因素

治疗亮点：

采用含硼替佐米、来那度胺的联合方案，快速达到VGPR
基于游离轻链动态监测评估疗效，尤其针对无分泌型骨髓瘤

经验教训：

无分泌型骨髓瘤易漏诊，需结合影像学和游离轻链检测
早期活检和分子分型对治疗选择至关重要

临床启示：

对于IGH:CCND1融合患者，含来那度胺方案显示良好疗效
多学科协作（骨科、血液科）优化诊疗流程