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IgDλ型多发性骨髓瘤一例:年轻男性患者的诊疗挑战与应对

11月12日
代丽迎
患者信息

患者,男,38岁。

主诉

肋骨疼痛8月余。

病史描述

现病史:患者8月余前无明显诱因下出现肋骨疼痛,逐渐蔓延至双腿。外院检查发现多发骨质破坏,PET-CT提示恶性病变。骨髓活检确诊为浆细胞骨髓瘤。予PAD方案化疗,后调整为PADR方案。目前为第三疗程治疗。

既往史:病毒性脑膜炎病史,左小腿间叶瘤病史。

个人史:-

婚育史:-

家族史:-

相关检查

体格检查:神志清,精神可,皮肤巩膜无黄染,黏膜无瘀点瘀斑。头顶部可触及肿块。双肺呼吸音清,心律齐,腹软,肝脾未及,下肢无水肿。

辅助检查:

  • 实验室检查:血常规示白细胞计数[5.90]x10^9/L,血红蛋白[143]g/L;尿常规示蛋白质阳性,潜血弱阳性;生化示乳酸脱氢酶[271]IU/L升高,钙[2.70]mmol/L升高,β2微球蛋白[5.55]mg/L升高;免疫固定电泳检出IgDλ型M蛋白。
  • 影像学检查:胸部CT示双侧胸膜下多发软组织结节影,骨质破坏;PET-CT示全身骨多发代谢增高。
  • 病理检查:骨髓活检见浆样细胞增生,符合浆细胞骨髓瘤,肿瘤性浆细胞约占[60]%。
临床诊断

主要诊断:多发性骨髓瘤(IgDλ型,DS IIIA期,ISS III期,R-ISS III期)

其他诊断:骨质破坏

治疗经过

[2025-5-1] ➤ 开始PAD方案化疗(硼替佐米[2.2]mg d1、4、8,阿霉素[15]mg d1-4,地塞米松[40]mg d1-4)。

[2025-6-10] ➤ 第二疗程调整为PADR方案(加用来那度胺[10]mg d1-21),因新冠病毒感染中断d8、d11化疗。

[2025-7-11] ➤ 第三疗程入院,继续治疗。

病例讨论和总结

诊断要点:

  • 基于骨髓病理、免疫固定电泳、影像学检查明确IgDλ型多发性骨髓瘤。
  • FISH检测到1q21扩增、IGH::CCND3融合等高危遗传学异常。

治疗亮点:

  • 采用含蛋白酶体抑制剂和免疫调节剂的联合方案。
  • 动态调整治疗方案应对并发症。

经验教训:

  • 治疗中需警惕感染并发症,及时调整用药
  • 年轻患者需关注遗传学异常对预后的影响

临床启示:

  • 多发性骨髓瘤诊疗应整合病理、影像和分子特征
  • 个体化治疗策略对改善高危患者预后至关重要