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口腔血疱背后的隐匿杀手:一例59岁男性多发性骨髓瘤合并心脏淀粉样变性诊疗实录

11月25日
孟欢销售部
患者信息

患者,男,59岁,已婚,职业其他。

主诉

舌体反复破溃伴口腔黏膜反复血疱8月余。

病史描述

现病史:患者于8月余前出现舌体反复破溃伴口腔黏膜反复血疱,2月前至口腔科行舌体活检示淀粉样变。后续检查发现多发性骨髓瘤证据,门诊拟“多发性骨髓瘤合并心脏淀粉样变性”入院。入院后完善相关检查,给予化疗及支持治疗。

既往史:既往体健。

个人史:-

婚育史:-

家族史:-

相关检查

体格检查:神志清楚,精神可,无贫血貌,全身皮肤黏膜无瘀点瘀斑,巩膜无黄染,全身浅表淋巴结未及肿大。胸骨无压痛,双肺呼吸音清,未及干湿啰音,心律齐,未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未触及。双下肢无水肿。

辅助检查:

  • 实验室检查(2023-07-12):血细胞分析示白细胞计数[5.76]×10^9/L,血红蛋白量[131]g/L,血小板计数[173]×10^9/L;生化全套示总胆红素[24.20]μmol/L,葡萄糖[6.76]mmol/L,肌酐[56.1]μmol/L,白蛋白[38.1]g/L,总蛋白[59.3]g/L;尿常规示尿蛋白质[1+]g/dL。
  • 影像学检查:全身低剂量CT(2023-11-24)示多发骨质破坏区,符合多发性骨髓瘤改变;MR全身类PET扫描(2023-11-25)示左侧髂骨局灶性弥散受限;心脏超声示心脏淀粉样变表现。
  • 病理检查:骨髓活检见浆细胞浸润,免疫组化支持多发性骨髓瘤诊断。
临床诊断

主要诊断:多发性骨髓瘤(DS IIIA期,ISS I期,R-ISS III期)

其他诊断:骨继发恶性肿瘤、继发性淀粉样变性(心脏受累)

治疗经过

[2023-07-12] ➤ 开始RD方案化疗:硼替佐米[1.3]mg/m²每周一次×4周,来那度胺[25]mg每日一次×21天,地塞米松[20]mg每周一次×4周(因肺炎减量),辅以护胃、保肝等支持治疗。患者一般情况可,完成第一针硼替佐米后出院。

[2024-06-16] ➤ 调整治疗方案:加用达雷妥尤单抗[400]mg静脉输注,并继续硼替佐米和地舒单抗治疗。

[2024-06-26] ➤ 复查MR全身类PET扫描示部分病灶较前好转,双侧多发肋骨、左侧髂骨局灶性弥散受限较前新增,但总体病情稳定。

病例讨论和总结

诊断要点:

  • 以口腔黏膜症状为首发表现,结合舌体活检刚果红染色阳性提示淀粉样变。
  • 骨髓检查发现单克隆浆细胞比例升高,FISH检测显示遗传学异常。
  • 影像学证实多发骨质破坏及心脏受累,符合多发性骨髓瘤合并淀粉样变性。

治疗亮点:

  • 采用RD方案(来那度胺+地塞米松)联合蛋白酶体抑制剂(硼替佐米)作为一线治疗。
  • 后续引入达雷妥尤单抗靶向治疗,体现了个体化策略。

经验教训:

  • 对于不明原因的口腔病变需警惕系统性疾病,早期多学科协作有助于及时诊断。
  • 化疗期间需密切监测感染及心脏功能,及时调整剂量。

临床启示:

  • 多发性骨髓瘤易合并淀粉样变性,应常规筛查心脏及肾脏功能。
  • 新型免疫调节剂和靶向药物改善了高危患者的预后。