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多发性骨髓瘤髓外复发：自体移植后难治病例的挑战与对策

10月30日

汪阳

患者信息

患者，女，61岁。

主诉

确诊多发性骨髓瘤2年余，自体造血干细胞移植后1月余，复发伴左侧胸壁肿块。

病史描述

现病史：患者于[2023年5月]因左下肢体行走困难，当地检查发现左髋关节占位。浙江大学医学院附属第二医院股骨穿刺病理提示浆细胞瘤。于[2023年6月7日]行左股骨肿瘤切除手术。[2023年7月14日]收住我院，进一步检查确诊为IgGλ型多发性骨髓瘤，伴髓外浆细胞瘤（术后），存在1q21扩增等高危因素。后续接受多线化疗（包括PAD、PARD、D-VRD等方案）及[2024年7月25日]自体造血干细胞移植。移植后巩固治疗期间，于[2025年3月]出现左侧胸壁肿块，穿刺病理证实为浆细胞肿瘤，PET/CT提示疾病进展。近期因咳嗽、胸闷再次入院。

既往史：有颈部静脉血栓史，长期抗凝治疗。

个人史：-

婚育史：-

家族史：-

相关检查

体格检查：-

辅助检查：

血常规（[2025-07-15]）：红细胞计数[3.47]↓×10^12/L，血红蛋白[113]↓g/L，血小板计数[176]×10^9/L，C-反应蛋白[28]mg/L。
PET/CT（[2025-04-28]）：全身多发骨质密度异常伴代谢增高（SUVmax[24.43]），左侧第3前肋软组织肿块，左侧髂外肿大淋巴结（SUVmax[29.71]），考虑多发性骨髓瘤进展。
骨髓检查（[2025-04-30]）：浆细胞弥漫性增生浸润（占有核细胞约90%），免疫组化符合浆细胞骨髓瘤。流式细胞术检测到异常浆细胞占比[6.8]%。
影像学：胸部CT示两肺微小结节、右侧慢性炎症，左侧第3肋骨占位性病变。

临床诊断

主要诊断：多发性骨髓瘤（IgGλ型，DS III期，ISS III期，R-ISS II期）伴髓外病变。

其他诊断：1. 自体造血干细胞移植后状态 2. 骨质破坏 3. 颈部静脉血栓 4. 肺部慢性炎症。

治疗经过

[2023-07-20] ➤ 起始PAD方案（硼替佐米+脂质体阿霉素+地塞米松）诱导化疗，疗效评估为SD。

[2023-09-04] ➤ 调整为PARD方案（加用来那度胺），后续周期疗效维持SD。

[2023-12-24] ➤ 因疗效欠佳，升级为D-PARD方案（加用达雷妥尤单抗），疗效达到PR。

[2024-02-27] ➤ 转换D-VRD方案（达雷妥尤单抗+硼替佐米+来那度胺+地塞米松）巩固，疗效PR。

[2024-07-25] ➤ 行自体造血干细胞回输，过程顺利，植入后予预防感染及支持治疗。

[2025-04-09] ➤ 左侧胸壁肿块穿刺，病理证实疾病复发。PET/CT显示全身多发进展。

[2025-05-02] ➤ 起始艾沙妥昔单抗联合卡非佐米、地塞米松等挽救化疗，因病情复发转入血液科进一步管理。

病例讨论和总结

诊断要点：

基于M蛋白检测（IgGλ型）、骨髓浆细胞增生（>90%）、溶骨性病变及髓外肿块，符合多发性骨髓瘤诊断标准。
高危特征包括1q21扩增、p53缺失等遗传学异常。

治疗亮点：

采用多线靶向药物（蛋白酶体制剂、免疫调节剂、单抗）序贯治疗，结合自体移植，最大化深度缓解。
复发后及时应用新型双特异性抗体（如艾沙妥昔单抗）桥接治疗，体现个体化策略。

经验教训：

髓外病变是预后不良因素，需强化监测和早期干预。
移植后维持治疗期间仍可能复发，需定期评估微小残留病（MRD）。

临床启示：

对于高危多发性骨髓瘤，应整合遗传学风险分层指导治疗选择。
多学科协作（血液科、影像科、病理科）对髓外病变管理至关重要。