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浆细胞白血病合并多发性骨髓瘤：一例疑难病例的诊疗历程

10月30日

150****5382

患者信息

患者，男性，53岁，已婚，自由职业者。

主诉

发现泡沫尿7月余，伴肋骨疼痛1月余。

病史描述

现病史：2024年7月发现泡沫尿，未重视。2024年12月摔伤致多发肋骨骨折，疼痛自行好转。2025年1月活动后胸部肋骨疼痛再次出现。2025年2月就诊我院，检查发现贫血、血小板减少、肾功能异常等。外周血流式异常浆细胞[7.4]%，骨髓涂片原幼浆[51.2]%，诊断为浆细胞白血病、多发性骨髓瘤。2025年3月起行化疗：VTD方案、DVD方案、DVRD方案。本次入院为行外周干细胞采集。

既往史：-

个人史：-

婚育史：-

家族史：-

相关检查

体格检查：-

辅助检查：

实验室检查：血红蛋白[64]g/L，血小板[60]×10^9/L，肌酐[165]μmol/L，β2微球蛋白[6.35]mg/L。
血清免疫固定电泳：IgA-K型。
骨髓检查：骨髓涂片原幼浆[51.2]%，流式异常浆细胞[42.8]%。
FISH：1q21(+)，t(4;14)(+)，t(11;14)(+)。
PET-CT：全身多处骨质破坏，SUVmax[2.4-5.2]。

临床诊断

主要诊断：浆细胞白血病
其他诊断：多发性骨髓瘤（IgA-K型，DS分期IIIB期，ISS分期III期，RISS分期III期），骨质破坏，肠炎

治疗经过

[2025-03-05] ➤ 开始VTD方案化疗：硼替佐米[2.3]mg d1、d8、d15、d21，地塞米松[20]mg d1-2、d8-9、d15-16、d21-22，沙利度胺[50]mg d1、d8。
[2025-03-22] ➤ 调整为DVD方案：达雷妥尤单抗[1072]mg d1、d8、d15、d22，硼替佐米[2.3]mg d1、d8、d15、d22，地塞米松[20]mg d1-2、d8-9、d15-16、d22-23。
[2025-04-24] ➤ 第2周期DVRD方案：达雷妥尤单抗调整至[1100]mg d1、d8、d15、d22，加用来那度胺[10]mg d1-21。
[2025-05-29] ➤ 第3周期DVRD方案：达雷妥尤单抗[1100]mg d1、d15。
[2025-06-27] ➤ 入院准备外周干细胞采集。

病例讨论和总结

诊断要点：

中老年男性，以泡沫尿、肋骨疼痛起病。
实验室检查提示贫血、肾功能不全、高球蛋白血症。
骨髓浆细胞比例升高，FISH显示高危遗传学异常。
PET-CT证实多发骨质破坏。

治疗亮点：

采用多药联合化疗方案，包括蛋白酶体制剂、免疫调节剂和单克隆抗体。
根据疗效调整方案，及时升级为含达雷妥尤单抗的方案。

经验教训：

早期识别不明原因泡沫尿和骨痛对多发性骨髓瘤诊断至关重要。
浆细胞白血病预后差，需积极治疗。

临床启示：

对于高危多发性骨髓瘤，应尽早使用强化疗方案。
多学科协作有助于改善预后。