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鼻腔出血背后的真相:一例多发性骨髓瘤的诊疗实战分享

2025年10月30日

多发性骨髓瘤(MM)是一种起源于浆细胞的恶性克隆性疾病,临床表现复杂多样,以骨痛、贫血、肾功能损害和高钙血症最为典型。然而,以鼻腔出血和鼻窦占位为首发表现者相对少见,容易导致误诊漏诊。【肿瘤资讯】特此报道一例以反复右鼻腔出血起病,最终确诊为MM的病例,回顾其诊疗过程并总结经验,以供临床参考。

病例介绍

患者男性,因“确诊多发性骨髓瘤1年余”收住入院。患者无明显诱因出现反复右侧鼻腔出血,伴右侧上颚新生物及腰痛,无鼻痒、头晕、发热等不适。曾当地医院行激光治疗,鼻腔出血一度改善,但再次出现鼻出血。为求进一步诊治,患者至我院就诊。既往史、个人史、婚育史及家族史均无特殊。体格检查未见明显阳性体征。

辅助检查

入院后实验室检查提示:血常规示白细胞计数5.36×10⁹/L,血红蛋白仅59 g/L,呈重度贫血,血小板计数201×10⁹/L;生化检查示白蛋白29.1 g/L,球蛋白显著升高达71 g/L,呈现典型的高球蛋白血症。鼻内镜及鼻窦CT检查发现右侧鼻窦占位性病变,伴局部骨质破坏。

为进一步明确占位性质,于2024年6月5日行右侧内镜下鼻窦病损切除术,术后病理符合浆细胞瘤。2024年6月12日患者入院完善系统性检查:免疫固定电泳显示IgA-Lambda型单克隆免疫球蛋白,M蛋白定量高达50.09 g/L;骨髓涂片示浆细胞极度增生,占69.5%;流式细胞术检测异常浆细胞比例为46.03%;荧光原位杂交检出高危遗传学异常——1q21扩增,阳性率高达92%。PET-CT显像示右侧鼻咽腔软组织占位,氟代脱氧葡萄糖代谢异常增高,最大标准摄取值达10.3;全身多发骨质破坏,最大标准摄取值7.4。

临床诊断与治疗经过

综合上述资料,主要诊断为:多发性骨髓瘤(IgA-Lambda型),其他诊断包括浆细胞瘤及全身多发骨质破坏,危险度分层属高危组。

明确诊断后,于2024年6月14日启动第一疗程VRd方案化疗,具体为:硼替佐米2.2mg第1、4、8、11天,来那度胺25mg第1至14天,联合地塞米松。2024年6月21日起联用地舒单抗以抑制骨质破坏。2024年7月5日开始第二疗程VRd方案,因耐受性调整剂量:硼替佐米减至1mg,地塞米松调整为20mg第1-2、4-5、8-9天及40mg第11天,来那度胺维持原剂量。治疗后患者鼻出血及腰痛症状逐渐好转,后续继续规律治疗并密切随访。

病例讨论与总结

本病例以鼻腔出血及鼻窦占位为突出表现,通过鼻窦手术活检获取浆细胞瘤的病理证据,进而追踪到骨髓浆细胞比例高达69.5%,免疫固定电泳证实IgA-Lambda型M蛋白高达50.09 g/L,符合MM的诊断。此外,FISH检测出1q21扩增阳性率高达92%,提示存在高危遗传学特征,对预后判断及治疗策略制定具有重要意义。

患者采用VRd三联方案进行系统性诱导治疗,同时早期联用地舒单抗进行骨保护,兼顾了抗肿瘤与骨骼健康管理。诊疗过程中,五官科与血液科早期多学科协作,以手术手段快速获取病理,为及时明确诊断及启动规范化治疗奠定了基础。

鼻腔出血作为MM的首发症状在临床上并不常见,容易被误诊为单纯的鼻部疾病。本例外院激光治疗后仍反复发作,提示对于同时伴有贫血、高球蛋白血症或影像学提示骨质破坏的难治性鼻出血,应警惕浆细胞疾病的可能性,及早进行免疫球蛋白筛查。此外,1q21扩增作为常见的高危细胞遗传学异常,显著影响疾病预后,诊断时务必完善FISH检测以进行准确的风险分层。

MM可因髓外浆细胞瘤侵犯而表现多样,面对不明原因的鼻出血、鼻窦占位合并骨质破坏时,应积极完善血清蛋白电泳、免疫固定电泳及骨髓穿刺等检查,减少漏诊。治疗决策则需充分结合遗传学风险分层,实施个体化精准治疗,力争为患者带来更长的生存获益和更好的生活质量。