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发现生命的潜力 | “神经母细胞瘤病例会诊”系列会议圆满召开

10月31日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

2025年9~10月，由百济神州主办的两场神经母细胞瘤病例会诊专题会议成功举行。会议汇聚了我国儿童肿瘤领域的知名专家学者，通过典型病例的深入剖析，围绕神经母细胞瘤（NB）的危险度分层、化疗方案选择、手术时机把握、免疫治疗策略等核心议题展开了深入探讨，为临床实践中的决策提供了宝贵指导意见，有利于推动NB整体诊疗水平的提升。

第一场：神经节NB病例分享

9月29日的会议由广州医科大学附属妇女儿童医疗中心邱琳教授担任大会主席。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心王萌教授作为讲者分享了三例神经母细胞瘤（NB）病例。

病例一为一名3岁患儿，因“腹痛逐渐加重”就诊，腹部B超提示腹膜后实质性占位性病变。入院后完善检查，NSE 333.43 ng/ml，VMA 42.53 mg/24h。骨髓穿刺显示骨髓形态可见NB浸润，NB微小残留（+），NB5（+）。影像学检查发现腹膜后可见一大小约12.3cm×6.9cm×14.2cm巨大不规则、分叶融合状肿块，伴多发骨、骨髓及中枢转移。病理检查显示腹膜后肿物形态符合NB，分化差型；右侧骨髓存在NB转移。基因检测显示11q、3p、4p缺失，17q扩增，MYCN扩增（－）。诊断为NB（M期，高危，伴骨髓、骨、淋巴结、中枢转移）。患儿接受CAV/CVP方案交替化疗4个疗程后，成功实施开腹腹膜后肿瘤切除+左侧肾上腺切除+相关脏器淋巴结清扫。术后病理显示符合NB化疗后改变，出血坏死钙化灶约占肿瘤的5%，其余肿瘤大部分为节细胞NB混杂型，提示对化疗敏感性有限。鉴于患儿多发转移、骨髓直至术后方转阴、术后仍诉间歇性骨痛等多个不良因素，提前启动免疫治疗，患儿接受了CAV/CVP方案化疗联合免疫治疗2个疗程，头颅MR增强显示双侧额颞部、右侧顶枕部硬脑膜未见增厚、异常强化，临床评估患儿达到完全缓解（CR）。随后患儿接受了自体干细胞移植，第9天中性粒细胞绝对值＞0.5×10⁹/L。

图片1.png 病例二为一名5岁患儿，因“右侧中上腹胀痛”就诊，颈部淋巴结活检确诊为转移性NB。入院NSE>370ng/ml，VMA 12.71umol/24h。骨髓穿刺显示可见NB浸润，NB微小残留（+），NB5（+）。影像学检查（PET-CT、中枢MR增强）提示NB伴淋巴结、骨、骨髓、中枢转移。病理活检：左颈部淋巴结符合NB转移，肿瘤分化差；左髂后骨髓符合NB转移。基因检测发现ERBB2（HER2）扩增、ATRX exon10_exon34del缺失、11q缺失、17q扩增、MYCN/ALK/TP53（－）。诊断为NB（M期，高危，伴淋巴结、骨、骨髓、中枢转移）。患儿接受了CAV/CVP方案交替化疗后行手术切除和CAV/CVP化疗，4个疗程后骨髓微小残留病灶（0.1%NB细胞），NB5（+）。

病例三为一名5月龄患儿，因“嘴角歪斜1周余”就诊，腹部CT考虑NB。入院后完善检查，LDH＞500U/L，NSE 228.56ng/ml，VMA 12.71umol/24h。骨髓穿刺显示骨髓形态可见NB浸润，NB微小残留（+），NB5（+）。影像学检查（PET-CT、中枢MR增强）提示双侧肾上腺占位伴淋巴结、肌间隙、骨、骨髓、中枢转移。基因检测显示ERBB2（HER2）扩增、CCND1扩增、MALAT1扩增、NFIB扩增、RELA扩增，11q缺失、17q扩增、MYCN扩增（－）。诊断为NB（M期，伴淋巴结、肌间隙、骨、骨髓、中枢转移）。王萌教授期待探讨该病例按照危险度分层应诊断为中危还是高危。

讨论环节，在邱琳教授的主持下，中山大学孙逸仙纪念医院黎阳教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心韩亚丽教授、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心吴慧莹教授、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心骆梓燕教授，围绕NB多个热点话题发表了各自的观点。专家们表示，对于伴有DNA同源重组修复基因缺陷（如BRCA1/2等）或ERBB2扩增的高危NB患儿，可探索性使用相应靶向药物。对于骨转移和中枢浸润这两个免疫逃逸区和免疫真空区，化疗和放疗的作用更为关键；对于初诊即存在中枢受累的患儿，若年龄在3岁以上，建议在自体干细胞移植前完成中枢放疗，放疗剂量需个体化权衡肿瘤控制与神经损伤风险。关于免疫治疗启动时机，化免前置在部分高危NB病例中显示出较好的缓解率，但需综合考虑经济负担。MIBG阴性但常规影像提示残留病灶的患儿应加做FDG PET-CT以避免假阴性。专家们指出，年龄小（如5个月）M期NB患儿的危险度分层仍需完善，治疗中应根据疗效评估及时调整方案，避免机械遵循分层而延误治疗时机。

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第二场：手术时机与初治高危NB病例分享

10月14日的会议由广州市妇女儿童医疗中心江华教授担任大会主席。浙江大学医学院附属儿童医院王金湖教授作为讲者分享了“神经母细胞瘤的手术时机”。王金湖教授强调，NB具有明显的时空异质性，即肿瘤在不同部位和不同时间点的生物学行为存在差异，这是制定治疗策略的核心考量。理想的手术时机并非取决于固定的化疗周期数，而是一个动态评估的过程，其核心目标是在不干扰或中断全身系统治疗（如化疗）的前提下，找到一个能够实现最大程度安全切除肿瘤的时间窗口。王金湖教授进一步阐述，诱导化疗的目的不仅是缩小原发灶以创造手术条件，更关键的是控制全身的转移病灶。对于化疗效果不佳或骨髓持续有残留的病例，不应一味延迟手术，而需通过MDT深入分析肿瘤未退缩的原因，是真正的耐药还是肿瘤已向成熟、坏死、钙化等方向转化。他认为，只要全身病情稳定，外科医生就应积极评估手术的可行性，采取“该出手时要出手”的策略，以实现对原发灶的有效局部控制，从而更好地与后续治疗进行衔接。

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广州市妇女儿童医疗中心骆梓燕教授随后分享了两例初治高危NB病例。病例一为一名4岁患儿，因“发现腹部包块2天”入院。入院后完善检查：NSE 142.14 ng/ml；影像学检查显示左肾上腺区巨大囊实性占位，伴腹膜后淋巴结肿大、肝内多发转移；骨髓活检及形态学检查均提示NB骨髓转移；病理确诊为未分化NB，基因检测显示MYCN和ALK阴性，但存在17q扩增和4号染色体扩增。诊断为NB（M期高危），伴淋巴结、肝、骨髓、骨转移。患儿接受CAV/CVP方案交替化疗4个疗程后，NSE从142.14ng/ml降至28.47 ng/ml，但影像学显示原发肿瘤大小较前无明显变化，在第2次化疗后骨髓仍可见肿瘤细胞，第4次化疗后MRD转阴。骆梓燕教授就该病例提出：对于MYCN阴性但骨髓持续浸润的病例，手术时机如何把握？骨髓未完全缓解与手术决策的相关性如何？

图片4.png 病例二为一名5月龄患儿，因“嘴角歪斜1周余”入院，伴声音嘶哑。入院后完善检查，NSE 228.56 ng/ml，LDH >500 U/L。影像学检查提示右肾上腺区腹膜后巨大占位，左肾上腺占位，考虑NB。骨髓活检显示存在NB转移；腹膜后肿物活检显示符合NB转移，分化差型。基因检测提示MYCN阴性、11q缺失、17q扩增。诊断为NB（M期，淋巴结、肌间隙、骨、骨髓、中枢转移）。患儿入院后开始接受CAV方案化疗。骆梓燕教授期待此病例针对以下问题进行探讨：该病例的危险度分层应按中危还是高危？广泛转移NB的手术治疗最佳时机？神经系统部位肿瘤的手术处理时机及方式？

讨论环节由江华教授主持，广州市妇女儿童医疗中心温哲教授、浙江大学医学院附属儿童医院王金湖教授、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心邱琳教授，共同参与了话题讨论。专家们指出，对于化疗反应不佳的病例，应优先考虑化免联合治疗，若条件受限可考虑手术切除原发病灶并对转移灶进行活检取样，为后续个体化治疗提供依据。针对第二个病例的危险度分层问题，有专家认为虽然患儿小于12个月，但考虑到广泛转移及多项不良遗传学因素，按高危治疗更为合理。专家们建议改变现有评估模式，从每2个疗程评估改为每个疗程后评估，及时发现问题并调整治疗方案，江华教授总结提出如果3个疗程化疗后能手术尽量手术，强调“早期深度缓解改善预后”的治疗理念。

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本系列神经母细胞瘤病例会诊会议通过多个具有代表性的复杂病例，深入探讨了NB诊疗中的关键问题。在治疗策略上，专家们倡导化疗、手术、免疫治疗和靶向治疗的有机结合，特别是免疫治疗在高危NB病例中的重要价值。同时，会议也指出了当前面临的挑战，包括小年龄M期患儿的危险度分层完善等问题，为今后的临床实践和研究方向提供了重要指导。

责任编辑：肿瘤资讯-Marie
排版编辑：肿瘤资讯-Sally

11月01日

王福军

牡丹江市肿瘤医院 | 肿瘤外科

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11月01日

李明德

阳谷县七级镇中心卫生院 | 中西医结合科

比较圆满成功，安全着陆！