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携带BRAF 594或596突变的转移性结直肠癌患者预后较好

2015年07月24日

《肿瘤学年鉴》(Annals of Oncology)在2015年7月7日刊发的一篇研究分析了BRAF基因密码子594和596突变的转移性结直肠癌(MCRC)的预后以及临床、病理和分子特征。该研究对总共10例BRAF 594或596突变和77例BRAF V600E突变的转移性结直肠癌患者进行了对比分析。与BRAF V600E突变的患者不同的是,BRAF 594或596突变的患者往往更多的是直肠腺癌,一般不向腹膜扩散,微卫星较稳定;重要的是,其总体生存率明显高于BRAF V600E突变的患者。

该研究的作者认为,与BRAF V600E突变的患者不同的是,BRAF 594或596突变的转移性结直肠癌患者预后较好。临床前模型研究表明,BRAF基因密码子594或596突变具有激酶失活效应。但仍进一步研究阐明594或596突变蛋白的下游信号通路。

专家评述

梅奥诊所Axel Grothey 博士

即使这些突变只影响一小部分患者的特征,该研究也有几处让人感兴趣的地方。首先,该研究表明,并不是所有BRAF突变的效应是一样的,也并不是所有突变都与预后不良有关。其次,该研究再次证明了,识别有着明显不同生物学特征的小亚组肿瘤患者的分子表达谱可使将来的肿瘤治疗方案更加趋于个体化。

Annals of Oncology

BRAF Codons 594 and 596 Mutations Identify a New Molecular Subtype of Metastatic Colorectal Cancer at Favorable Prognosis

Ann. Oncol 2015 Jul 07;[EPub Ahead of Print], C Cremolini, M Di Bartolomeo, A Amatu, C Antoniotti, R Moretto, R Berenato, F Perrone, E Tamborini, G Aprile, S Lonardi, A Sartore-Bianchi, G Fontanini, M Milione, C Lauricella, S Siena, A Falcone, F de Braud, F Loupakis, F Pietrantonio


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