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循证有例 | 三阴性乳腺癌的罕见“面具”——一例哺乳期复发性血性囊肿病例

09月22日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

妊娠相关性乳腺癌的诊断充满挑战，尤其是在哺乳期，生理性腺体增生、血供增加等变化极易掩盖恶性病变，临床上常因此误诊为乳腺炎或积乳囊肿等良性疾病，从而延误治疗。三阴性乳腺癌（TNBC）作为一种侵袭性强、预后较差的亚型，在哺乳期发生的情况尤为罕见。其临床表现多样，部分病例可呈现为囊性或炎性特征，增加早期识别的难度。本例患者以哺乳期反复发作复杂性囊性病变为首发表现，虽经多次穿刺抽液，但病灶仍持续增大，最终确诊为TNBC。本文将分享该病例的诊疗经过，旨在提高临床对哺乳期乳腺囊性病变的警惕性，并探讨此类特殊病例的诊疗策略。

病例介绍：以反复发作的囊性病变为首发表现

患者，女性，26岁，因“发现双乳肿物10月，左乳肿物进行性增大1月”于2018年4月9日入院。患者于产后 10 天哺乳期间出现乳房不适症状，初次就诊时超声提示双乳多发囊性病变，考虑为哺乳期生理性改变，予定期随访。入院前5个月，患者于左乳内上象限无意中触及一“花生米”大小肿块，后进行性增大至“鸽蛋”大小，伴轻度疼痛及乳头浅表糜烂。外院多次穿刺抽出约30ml陈旧血性液体，肿块暂时缩小后迅速复发，抽液细胞学检查及细菌培养均为阴性。入院前9天，体格检查示左乳11点钟方向可触及一5.5×6.5cm、质地韧、呈分叶状的肿块，活动度差，伴轻度压痛；左侧腋窝可触及一无压痛淋巴结。超声检查提示左乳11点钟方向可见一不规则囊性病变，内部可见分隔。

图1 患者术前、术后乳房超声图像
注：A：术前左侧；B：术前右侧；C：术后左侧；D：术后右侧。

诊疗经过：从误诊到精准治疗与生育力保存的完整历程

患者入院后，在超声引导下接受了局部麻醉手术。术中切除了左乳11点钟方向的5.5×6.5cm病灶，并引流出35ml陈旧性血性液体。同时，对左乳1点钟和右乳9点钟方向的结节进行了真空辅助旋切活检。术后病理报告显示：右乳组织为哺乳期乳腺改变；左乳组织可见非典型增生的上皮细胞，局灶可疑浸润。免疫组化（IHC）结果为ER（+）、PR（+）、HER2（弱+），Ki-67 10%。这一结果与患者快速进展的临床表现严重不符，经病理科会诊，将标本送至上级中心，通过对原始样本重新染色并增加切片分析，最终修正诊断为微小浸润癌（0.3×0.1cm），IHC结果为：ER（-）、PR（-）、HER2（1+），Ki-67 10%。

为确保诊断的准确性并进行根治性治疗，患者接受左乳残余腺体及胸大肌筋膜扩大切除术，并同期行前哨淋巴结活检（术中冰冻病理示前哨淋巴结转移阴性）。最终术后病理确诊为：浸润性导管癌，组织学III级，肿瘤大小1.2×0.8×1.5cm；周围乳腺组织呈哺乳期改变。IHC结果为：ER（-）、PR（-）、HER2（-），Ki-67 40%，符合TNBC诊断。基因检测排除BRCA1/2胚系突变。

图2 肿瘤组织病理学与免疫组化结果
注：ER：雌激素受体；PR：孕激素受体；HER-2：人表皮生长因子受体-2。

患者于2018年6月开始接受术后辅助化疗。化疗方案共8个周期，包括4周期多柔比星40mg联合环磷酰胺950mg，序贯4周期紫杉类药物治疗，患者对化疗耐受性良好。鉴于手术切缘阴性、前哨淋巴结阴性，且患者有继续哺乳和保留生育功能的强烈意愿，经多学科团队讨论并与患者充分沟通后，决定豁免放射治疗。治疗结束后，患者每3-6个月进行定期随访。截至2024年，患者已实现6年无复发生存，并于同年成功再次妊娠，体现了在TNBC治疗中实现生育力保存的可行性。

深入分析：哺乳期三阴性乳腺癌的诊断陷阱与治疗考量

哺乳期的生理性改变，如腺体组织增生和血供增加，显著降低了影像学检查的准确性。乳腺X线摄影因腺体密度增高而受限，而超声虽相对敏感，但在鉴别炎性改变与恶性肿瘤方面仍存在困难。本病例提示，对于哺乳期出现的持续不消、直径大于2cm、穿刺后反复复发或超声提示具有复杂特征（如内部回声不均、可见分隔）的囊性病变，应高度警惕恶性可能，并立即行空芯针穿刺活检。本例中，多次穿刺抽液细胞学检查均为阴性，再次证实了单纯抽液细胞学在诊断囊壁癌或囊内癌时的局限性，而空芯针芯针穿刺获取组织学证据才是金标准。

在治疗决策方面，对于T1-2N0期的TNBC患者，在获得阴性切缘的保乳术或乳房切除术后，放疗能否带来生存获益尚存争议。结合本例患者病理情况与自身意愿，豁免放疗是合理选择，而患者长达6年的无复发生存期也为此类决策提供有力支持。这一良好的生育结局，也凸显了为年轻肿瘤患者提前开展生育咨询、提供生育力保存选项的必要性，进一步体现肿瘤生育学在现代肿瘤综合治疗中的关键价值。

小结：早期活检与多学科协作是

改善预后的关键

本病例深刻揭示了哺乳期相关三阴性乳腺癌在诊断和治疗上面临的独特挑战，临床医生对于哺乳期持续或复发的囊性病变需保持高度警惕，不能轻易归因于生理性改变。本例患者通过手术联合化疗的多模式治疗，取得了6年无病生存并成功再次妊娠的良好结局，证明了即便是在哺乳期这一特殊背景下，积极规范的治疗结合个体化的生育力保存策略，同样能为年轻TNBC患者带来长期生存和高质量生活的希望。

参考文献

Xue L, Sheng Z. Triple-Negative Breast Cancer Presenting as Recurrent Cystic Lesions During Lactation: A Case Report. Clin Case Rep. 2025;13(9):e70850.

责任编辑：肿瘤资讯-Ethon
排版编辑：肿瘤资讯-Ethon