金秋九月，备受瞩目的第28届中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会于2025年9月10日至14日在美丽的泉城济南盛大启幕。本届大会以“规范诊疗，创新引领”为主题，汇聚海内外肿瘤学领域的顶尖专家与学者，旨在有力推动国内外临床肿瘤学领域的学术交流与科技合作。在骨髓瘤专场，青岛市市立医院钟玉萍教授围绕我国首部《中国髓外浆细胞瘤诊断与治疗专家共识（2024年版）》进行了系统解读。钟玉萍教授的汇报从分类预后、诊断路径、治疗策略到疗效随访进行了全方位拆解，为临床实践提供了权威指引。
分类与预后：标准化命名下的精准分层
统一分类框架，厘清疾病谱系
钟玉萍教授首先强调，共识的核心突破之一是建立了清晰的分类体系，统一了长期以来混乱的命名与分型标准。该分类主要分为两大核心类别，各类别下再细分具体亚型，形成了逻辑严密的疾病谱系：
孤立性浆细胞瘤（SP）：指单个病灶的浆细胞瘤，属罕见病，年发病率为0.15/10万，占浆细胞疾病约5%。根据发病部位进一步分为孤立性骨浆细胞瘤（SBP，较为多见）和孤立性髓外浆细胞瘤（SEP，约占所有SP病例的30%）；依据骨髓受累情况，可分为不伴骨髓微小浸润型和伴骨髓微小浸润型（骨髓克隆性浆细胞比例＜10%，未达多发性骨髓瘤诊断标准）。
多发性骨髓瘤髓外浸润（EMM）：指多发性骨髓瘤（MM）患者浆细胞突破骨髓局限形成的病变，共识统一其简称为EMM。按发病部位分为骨旁浸润（EMB，肿瘤破坏骨皮质后直接向外生长）和非骨旁浸润（EME，经血行播散至软组织或器官，不与骨骼接触），若两者同时存在则按预后更差的EME处理；按出现时机分为新诊断MM伴髓外浸润和复发难治MM伴髓外浸润。
关键预后因素，指导风险分层
预后评估是共识的另一重点内容。钟玉萍教授结合临床研究数据指出，孤立性浆细胞瘤与 EMM 的预后影响因素存在显著差异，但均与疾病转归密切相关：
孤立性浆细胞瘤预后因素：骨髓克隆性浆细胞浸润是最强不良预后指标——有浸润者无进展生存期（PFS）仅15个月，无浸润者可达42个月，且3年PFS率分别为6%和63%；治疗后M蛋白是否转阴同样关键，持续阳性者10年PFS率仅29%，转阴者则高达91%；此外，诊断时单克隆免疫球蛋白水平＞5g/L、血清游离轻链比例异常，以及治疗后单克隆免疫球蛋白持续≥5g/L，均提示预后不良。其中，SEP以头颈部受累者预后相对较好，但需严格限定为单一病灶。
多发性骨髓瘤髓外浸润预后特征：EME预后显著差于EMB，且发病机制涉及多重未知因素，包括MAPK通路异常、TP53突变、3q扩增、13q缺失等遗传学改变，以及Ki-67抗原高表达和骨髓微环境异常等，这些因素共同导致其侵袭性更强、治疗响应更差。
诊断路径：影像学与病理活检双核心
共识明确，髓外浆细胞瘤的诊断需在骨髓瘤常规检查基础上，强化影像学与病理活检的核心作用，确保诊断精准性。钟玉萍教授强调，诊断过程需严格排除相关疾病，避免混淆。
核心检查项目
影像学检查：推荐全身低剂量CT、全身MRI或全身PET-CT，其中PET-CT在EMM诊断中敏感度最佳，可有效识别孤立病灶及潜在转移灶。
病理与分子检测：髓外病变部位的病理活检（穿刺或手术活检）是确诊关键，需同步进行免疫组化（含Ki-67增殖指数检测）及细胞遗传学检查。活检时机推荐在新诊断或复发难治时进行，虽部分部位活检难度大或患者依从性差，但仍为推荐检查项目。
明确诊断标准
孤立性浆细胞瘤诊断标准：需同时满足4项条件：活检证实骨或软组织浆细胞瘤；骨髓无克隆性浆细胞增殖证据；全身PET/CT等影像学未发现其他病变；无浆细胞疾病相关终末器官损伤（SBP受累部位骨质破坏除外）。
EMM诊断标准：以明确MM诊断为前提，经MRI或PET-CT发现骨旁/骨髓外软组织病变，推荐病变活检证实，且需排除孤立性浆细胞瘤。
治疗策略：分层施治与临床探索结合
由于双抗、CAR-T等新型疗法应用前，髓外病变患者多被排除于临床试验外，目前治疗证据多来自真实世界研究。共识基于现有证据，建立了分层化治疗框架，同时强调临床试验的重要性。
孤立性浆细胞瘤：放疗为核心，多手段补充
共识明确放疗为孤立性浆细胞瘤的首选治疗方式，手术仅在必要时（如病灶压迫关键器官）实施，全身化疗则用于特定情况：病灶直径＞5cm、存在上述不良预后因素，或对放疗不敏感的患者。治疗后需按高危模式进行随访监测。
多发性骨髓瘤髓外浸润：分层治疗，强化精准
EMM治疗根据移植适配性、病变类型（EMB/EME）及疾病状态（初治 / 复发）制定差异化方案，是共识治疗部分的核心：
初治适合移植患者：EMB者推荐PAD、VRD、KRd方案±达雷妥尤单抗（Dara）诱导治疗，若2疗程未达≥部分缓解（PR），可换用V/K+VDT-PACE方案或进入临床试验，后续行自体干细胞移植，维持治疗推荐采用高危MM方案，如来那度胺联合蛋白酶体抑制剂，且建议维持治疗前对髓外病灶行低剂量放疗；EME者预后更差，初始即推荐VDT-PACE±Dara、CAR-T治疗或进入临床试验。
初治不适合移植患者：推荐含CD38单抗的三药或四药联合方案，或包含CAR-T在内的免疫治疗，持续治疗至最大疗效后转为双药维持（如蛋白酶体抑制剂+伊沙佐米），全程按高危MM管理。
复发患者：单一髓外复发可考虑放疗；髓内髓外同时复发以药物治疗为主，包括细胞毒药物、新药组合（如含卡非佐米、泊马度胺、塞利尼索等方案）及临床试验；中枢神经系统受累者无明确循证证据，首选进入临床试验，可酌情采用放疗、鞘内化疗（糖皮质激素、甲氨蝶呤等，但其疗效有限），或选用可透过血脑屏障的药物（如泊马度胺、塞利尼索、脂质体米托蒽醌、塞替派），脑实质病变需多学科团队讨论，必要时手术切除或局部放疗。
新型疗法探索
钟玉萍教授特别提到：CAR-T治疗对部分EMM患者有效，但疗效仍差于无髓外浸润的MM患者；双抗联合方案（如TEC+Tel）在2025年EHA会议上公布的数据显示一定潜力，但真实世界应用效果尚需更多研究验证；此外，含塞利尼索的联合方案在单中心及多中心研究中显示较好疗效，已被共识推荐。需注意的是，使用苯达莫司汀后进行CAR-T治疗需谨慎，虽可用于桥接治疗且起效较快，但存在潜在风险。
疗效评估与随访：参考实体瘤标准，强化动态监测
共识参考实体肿瘤疗效评价标准及IMWG多发性骨髓瘤疗效标准，建立了专属的髓外浆细胞瘤疗效评估体系，并明确随访频率与内容。
疗效评估标准
完全缓解（CR）：所有髓外病灶消失，有M蛋白分泌者血尿M蛋白均转阴。
非常好的部分缓解（VGPR）：临床及影像学达CR标准，但免疫固定阳性，或血清M蛋白降低＞90%且尿M蛋白＜100mg/24小时（限孤立浆细胞瘤）。
部分缓解（PR）：孤立浆细胞瘤要求血清/尿M蛋白下降≥50%，无分泌型者病灶直径缩小≥30%；EMM则要求软组织肿块最大直径乘积缩小≥50%。
疾病进展：出现新病灶，或原有病灶从最低点增大≥50%，或原直径＞1cm病灶长轴增加≥50%。
随访策略
随访需兼顾病灶变化与生化指标，频率依疾病类型调整：孤立性浆细胞瘤治疗后2年内每3个月1次，2年后病情稳定者每6个月1次；EMM治疗后前3个月每3个月1次，病情稳定后可适当延长，但需始终采用与基线一致的影像学技术（如基线用MRI则后续仍用MRI），必要时完善骨髓检查。
总结
作为我国首部髓外浆细胞瘤诊疗专家共识，其发布标志着该领域从“认知混乱”迈向“标准化诊疗”的关键一步。共识通过统一分类命名、明确预后因素、规范诊断路径、建立分层治疗策略，为临床实践提供了可操作的权威指南，尤其在EMM的差异化治疗和新型疗法探索方面，为改善患者预后指明了方向。
钟玉萍教授以“蒸汽火车”作喻，形象地指出该共识虽因循证医学证据有限仍有完善空间，但已成功开启髓外浆细胞瘤精准诊疗的大门。未来，随着真实世界研究的深入、新型免疫疗法（如CAR-T、双抗）的临床转化，以及多学科协作的强化，有望进一步破解髓外浆细胞瘤治疗难题，为患者带来更长生存期与更高生活质量。这一进程离不开临床专家的持续探索与实践积累，共识的落地与迭代将成为推动该领域发展的核心动力。
排版编辑：mathilda
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