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循证有例｜当乳腺癌遇上结节病：一例系统性结节病酷似乳腺浸润性导管癌转移的病例启示

08月29日

整理：肿瘤资讯

结节病是一种病因未明的肉芽肿性炎症性疾病，可累及多器官，因影像学及临床表现与恶性肿瘤转移相似，易导致误诊。尤其在乳腺癌患者中，结节病的多器官受累表现常被误判为肿瘤转移，进而引发不当治疗。本文通过一例系统性结节病酷似乳腺浸润性导管癌转移的病例，梳理其诊疗全过程，并结合文献探讨其临床特点、鉴别诊断要点及诊疗策略，旨在提高临床医生对这类疾病的识别能力。

病例介绍

患者，女，36 岁，无特殊既往病史，因右乳肿块就诊，最终确诊为雌激素受体（ER）阴性、人表皮生长因子受体2（HER2）阳性的浸润性导管癌。为进行临床分期，患者接受了PET/CT检查。结果显示，除了右乳原发灶外，其肝脏、十二指肠、胃肝韧带区及右肺上叶均出现强烈的¹⁸F-FDG（氟代脱氧葡萄糖）摄取，高度提示已发生远处转移（图 1A，B）。

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图1：影像学检查结果。 (A)胸部CT轴位图像显示右上肺叶实变影（黑箭头），(B)相应的PET图像显示该病灶FDG高摄取（黑箭头）。(C) PET最大密度投影图显示胸、腹、盆腔内多发弥漫性FDG摄取灶。(D) 肝脏FDG摄取灶（黄箭头）在弥散加权成像上对应为弥散受限区域（黄箭头）。(E) 左髂骨FDG高摄取病灶（红箭头）后续在CT引导下进行了活检。

诊疗经过

初始治疗

根据初步分期结果，患者接受了HER2阳性乳腺癌标准新辅助化疗方案 TCHP（多西他赛 +卡铂+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）治疗。化疗后复查胸部CT，右上肺的实变影依然存在，性质待定（炎症或转移）。为明确诊断，患者接受了支气管镜检查，但未发现恶性肿瘤证据。随后，患者接受了双侧乳房切除术及靶向腋窝淋巴结清扫术。术后病理结果显示，乳腺原发灶肿瘤完全消失，腋窝淋巴结亦无转移。然而，在一个前哨淋巴结中意外发现了肉芽肿性炎症。

病情变化与进一步检查

6 个月后随访 PET/CT 示：右肺上叶实变灶进展，新增双肺微小结节伴 FDG 摄取；胃肝韧带、肝门区淋巴结肿大伴 FDG 摄取增高；脾、肝及骨（L3椎体、左髂骨、右股骨）出现多发新 FDG 高摄取灶，多器官受累表现高度提示肿瘤转移（图 1C）。

实验室检查：肿瘤标志物 CA15-3 水平在治疗后持续下降至正常范围，与影像学“进展”表现矛盾。

腹部 MRI 进一步评估肝内病灶，但结果未明确性质（图 1D）。

确诊关键：病理活检

鉴于影像学与肿瘤标志物的矛盾，为明确骨病灶性质，行 CT 引导下左髂骨病灶活检（图 1E）。病理示：骨小梁及骨髓内可见多个界限清晰的非干酪性肉芽肿，周围伴淋巴浆细胞浸润（图 2A、2B）；特殊染色（抗酸杆菌染色、Grocott 六胺银染色）及广谱细胞角蛋白均阴性，排除感染及肿瘤转移。最终确诊为系统性结节病，累及肺、肝、淋巴结、骨及脾脏。

患者转至风湿科进一步治疗，同时计划持续肿瘤学随访。

图 2 活检及病理结果 (A) 左髂骨活检组织低倍镜（H&E染色）显示骨小梁与骨髓，其间可见多个被纤维组织包围的肉芽肿（箭头）。(B) 高倍镜下可见形态良好的非坏死性肉芽肿（箭头），周围有淋巴浆细胞浸润，为结节病的典型特征。多种特殊染色（如抗酸杆菌染色等）均为阴性。

讨论：多器官受累的“真假转移”鉴别

系统性结节病的临床与影像学特点

结节病是一种以非干酪性肉芽肿为特征的多系统疾病，病因未明，好发于女性，非洲裔美国人及北欧人群发病率较高，平均发病年龄50岁。常见受累部位为肺、皮肤、眼及关节，而骨受累少见，仅占 1%-13%，且多累及手足小骨；轴骨受累更为少见，文献报道极少。

骨结节病的影像学表现缺乏特异性，可呈溶骨性、硬化性或混合性改变，MRI 上溶骨性病灶表现为 T2 高信号、T1 低信号，增强后明显强化，与骨转移瘤表现相似；PET/CT上因肉芽肿代谢活跃，常呈 FDG 高摄取，易被误判为肿瘤转移灶。本例患者的肺、肝、骨等多器官 FDG 高摄取表现，完全符合肿瘤转移的典型影像学特征，增加了鉴别难度。

与乳腺癌转移的关键鉴别要点

肿瘤标志物与临床病程的一致性：乳腺癌转移通常伴随肿瘤标志物（如 CA15-3、CEA）升高，且随病情进展持续上升；而本例患者 CA15-3 在治疗后降至正常，与影像学“进展”矛盾，为鉴别提供重要线索。
病理诊断的决定性作用：结节病的特征性病理表现为非干酪性肉芽肿，可伴星状体或 Schaumann 小体，特殊染色（抗酸杆菌、真菌）阴性可排除感染性肉芽肿；而肿瘤转移灶病理可见恶性肿瘤细胞，广谱细胞角蛋白阳性。本例髂骨活检的非干酪性肉芽肿及阴性特殊染色，是确诊的关键依据。
肉芽肿的免疫表型差异：结节病肉芽肿中心以 T 细胞为主，而类结节反应（SLR）中心缺乏B细胞，可通过免疫表型进一步区分。

诊疗策略

对于癌症患者出现的多器官异常病灶，需结合临床、影像、实验室及病理进行综合判断：若影像学提示转移但肿瘤标志物无升高，或治疗后病灶变化与肿瘤病程不符，需警惕非肿瘤性疾病（如结节病）；对于疑似骨病灶，优先选择易取材、代表性强的部位（如髂骨）行活检，以明确病理性质；需排除感染性肉芽肿（如结核），通过特殊染色及病原学检查进一步鉴别。

小结

系统性结节病在乳腺癌患者中易被误判为肿瘤转移，其核心鉴别点在于病理检查发现非干酪性肉芽肿及肿瘤标志物的动态变化。临床医生面对多器官受累的癌症患者时，需保持对“非恶性可能性”的警惕，当影像学与实验室结果矛盾时，应及时通过病理活检及多学科协作明确诊断，避免因误诊导致的过度治疗。

参考文献

Vulasala SR, Louviere CD, Navarro F, et al. Systemic Sarcoidosis Mimicking Metastatic Invasive Ductal Carcinoma of the Breast. Cureus. 2025;17(7):e87860. Published 2025 Jul 13. doi:10.7759/cureus.87860

责任编辑：肿瘤资讯-Jina
排版编辑：肿瘤资讯-zxy