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2025 WCLC | 印度非小细胞肺癌家族聚集患者的种系变异:一项前瞻性队列研究

08月18日
编译:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯
Session Type

Mini Oral

Session Title

MA09. Diving Deep into Diversity: Old and New Risks for Lung Cancer

摘要号

MA09.08

英文标题

Germline Variants in Indian NSCLC Patients With Familial Aggregation: A Prospective Cohort Study

中文标题

印度非小细胞肺癌家族聚集患者的种系变异:一项前瞻性队列研究

讲者

Prabhat Malik, MD, DM

讲者机构

All India Institute of Medical Sciences, New Delhi


背景

虽然烟草暴露是肺癌的主要危险因素,但并非所有有烟草使用史的个体都会罹患该疾病,且无烟草暴露史患者的发病率正在上升,这凸显了遗传易感性的作用。在包括肺癌在内的多种癌症中,特别是在具有家族聚集特征的患者中,癌症易感基因中的致病性或可能致病性种系变异(PGVs)正日益受到关注。本研究旨在探讨具有显著家族史的印度非小细胞肺癌(NSCLC)患者中PGVs的患病率。

方法

共筛查750例NSCLC患者的家族聚集情况,定义为至少有一位一级亲属或两位二级亲属患癌。其中112例患者接受了针对143个癌症易感基因的靶向二代测序(NGS)或全外显子组测序(使用血液样本)。分析临床、病理和人口统计学数据,采用Kaplan-Meier法进行生存分析,并使用卡方检验和Mann-Whitney U检验进行统计学比较。

结果

在750例患者中,137例(18.26%)具有显著家族史。对112例患者进行NGS检测发现,17例(15.2%)存在PGVs。这些PGVs分布于12个基因,其中10个基因与DNA损伤修复通路相关,包括ATM(3例)、BRCA2(3例)、BRCA1(1例)和CHEK2(1例)。此外,12例患者检测到意义未明变异(VUS),包括MUC5B(7例),以及POLE、PRKN、DLEC1、KRAS、ERBB2和BRAF各1例。携带PGVs的患者在临床特征方面与未携带者无统计学显著差异。

结论

本研究表明,15.2%具有家族聚集特征的印度NSCLC患者携带PGVs,且主要集中于DNA修复基因。这些发现强调了对具有强家族史的肺癌患者进行基因检测的必要性,这将有助于风险评估和个体化筛查策略的制定。

责任编辑:肿瘤资讯-TY
排版编辑:肿瘤资讯-TY



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08月18日
何作华
嘉鱼县人民医院 | 呼吸内科
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