第66届美国血液学年会（ASH）于2024年12月7日至10日在美国圣迭戈召开。作为全球血液学领域规模最大、影响力最广的国际会议，ASH每年都会吸引世界各地的血液学专家和学者齐聚一堂，共同探讨和交流血液学领域的最新科研进展。在本届年会上，所院临床首席专家竺晓凡、儿童血液与肿瘤诊疗中心杨文钰教授团队，通过壁报形式展示了14项创新研究成果，报告涵盖儿童急性白血病、儿童骨髓衰竭性疾病、儿童造血干细胞移植及其他儿童血液病等多个重要方向。
（一）儿童急性白血病
摘要编号：1443
英文标题：Safety and Efficacy of Olverembatinib (HQP1351) Combined with Lisaftoclax (APG-2575) in Children and Adolescents with Relapsed/Refractory Philadelphia Chromosome–Positive Acute Lymphoblastic Leukemia (R/R Ph+ ALL): First Report from a Phase 1 Study
中文标题：奥雷巴替尼(HQP1351)联合Lisaftoclax(APG2575)治疗儿童和青少年复发/难治性费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病(R/R Ph+ALL)的安全性和有效性研究：I期研究结果的首次发布
汇报人：章婧嫽 竺晓凡
研究结论：本研究证实奥雷巴替尼与Lisaftoclax的联合治疗在儿童和青少年R/R Ph+ ALL患者中显示出良好的安全性和有效性。该方案在没有强化化疗或免疫治疗的情况下，实现了令人鼓舞的CR率，为这群患者提供了新的治疗选择。
摘要编号：1561
英文标题：Integrated Single-Cell Long-Read and Short-Read Sequencing Reveals Critical Molecular Characteristics in Pediatric Acute Myeloid Leukemia
中文标题：整合的单细胞长读长和短读长测序揭示了儿科急性髓系白血病的关键分子特征
汇报人：章婧嫽 张英驰
研究结论：本研究利用长读长和短读长单细胞测序策略，分析了全长转录本，同时完成对单个细胞内基因变异的可靠检测，为阐明不同儿童白血病亚型的异质性和致病机制提供了更强大的平台。这种整合能够构建准确的分类器，以根据白血病细胞的亚型特异性分子特征（例如上调的 MT-ND1 和 CD99）来识别白血病细胞，为进一步研究 pAML 的预后评估和靶向治疗提供见解。
摘要编号：2824
英文标题：Short-Term Blinatumomab Combined with Early Chemotherapy for Newly Diagnosed Pediatric Patients with B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia
中文标题：短期贝林妥欧单抗联合早期化疗治疗新诊断的B细胞急性淋巴细胞白细胞患儿
汇报人：薛长文 张丽
研究结论：贝林妥欧单抗（Blin）在治疗成人高危急性B淋巴细胞白血病 （B-ALL）时展现出良好的疗效和耐受性，早期化疗联合免疫疗法已成为治疗B-ALL患儿的新焦点。本项研究结果发现，14天贝林妥欧单抗联合化疗（Blin-14d）具有令人欣喜的临床疗效和可控的安全性，与非Blin-14d组相比，该方案显示了更早的治疗反应和治疗序贯性。对于新诊断的微小残留病阳性（MRD-pos）B-ALL患儿，早期化疗后短期使用贝林妥欧单抗是一项具有前景的选择。
摘要编号：2899
英文标题：A Multicenter Clinical Study of CCCG - APL-2017 in the Treatment of Children with Acute Promyelocytic Leukemia
中文标题：多中心CCCG-APL-2017方案治疗儿童早幼粒细胞白血病研究
汇报人：常丽贤 鞠秀丽 张丽 王卓
研究结论：基于口服维A酸联合复方黄黛片（60mg/kg/d）进行巩固及维持治疗的CCCG-APL-2017方案治疗儿童早幼粒细胞白血病6年总体生存率在低危组为100%，高危组为97.6%，具有良好的有效率和安全性；将白细胞总数控制在30×10^9/L可以减少诱导分化综合征的发生。
摘要编号：2833
英文标题：HSC/MPP-like Signature Predicts Inferior Outcome of Multiple Pediatric Leukemias
中文标题：HSC/MPP 样特征预测多种儿童白血病的不良预后
汇报人：章婧嫽 张英驰
研究结论：在这项研究中，我们利用scRNA-seq建立了正常HSPCs与HD的分化图谱，并在造血分化路径图上绘制了白血病细胞的多个亚型。我们发现 HSC/MPP 样细胞存在于多种儿童白血病亚型中。通过纵向追踪，我们发现这些白血病细胞的基因表达特征与白血病化疗耐药以及不良预后密切相关，值得进一步的机制研究。
摘要编号：4185
英文标题：Clinical characteristics and prognostic analysis of testicular relapse in pediatric acute lymphoblastic leukemia: A retrospective multicenter study from China
中文标题：儿童急性淋巴细胞白血病睾丸复发患儿的临床特征及预后因素分析：一项来自中国的多中心回顾性研究
汇报人：王凝 竺晓凡
研究结论：儿童急性淋巴细胞白血病睾丸复发多出现在初诊3年后。孤立睾丸复发预后较联合复发好。对于孤立睾丸复发患儿，CART治疗和睾丸切除均有效，睾丸切除会影响生育，而CART治疗在提高患儿生活质量方面有优势。单纯化疗对于睾丸复发患儿疗效有限，建议行CART和/或移植。
摘要编号：4188
英文标题：Relapse risk and outcome of discontinuing asparaginase in children with acute lymphoblastic leukemia
中文标题：急性淋巴细胞白血病儿童停用天冬酰胺酶的风险与生存结局
汇报人：汪星辰 杨文钰
研究结论：门冬酰胺酶是治疗儿童急性淋巴细胞(ALL)白血病的重要药物，因药物毒性停药会增加ALL患儿的复发风险。本研究结果发现，与未接受截断治疗的患儿相比，接受截断天冬酰胺酶治疗的患儿复发风险明显增加，总生存率(OS)和无事件生存率(EFS)显著较低。
摘要编号：4203
英文标题：Influence of Methotrexate Concentration and MTHFR Gene Polymorphism on Drug Metabolism in Chinese Children with Acute Lymphoblastic Leukemia
中文标题：甲氨蝶呤浓度和MTHFR基因多态性对中国儿童急性淋巴细胞白血病的药物代谢影响
汇报人：杨文钰 王晓丹 竺晓凡
研究结论：回顾性分析2021年8月至2023年12月我院收治的接受CCCG-ALL-2020方案化疗的急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿214例，发现甲氨蝶呤浓度（MTX）和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性对MTX延迟代谢及常见不良反应可能有一定的相关性；疾病分层为中高危、年龄＞14岁、BMI＞17和MTHFR C677T可能是ALL患儿MTX延迟代谢的危险因素。
（二）儿童骨髓衰竭性疾病
摘要编号：1322
英文标题：Distinguishing Childhood Non-Severe Aplastic Anemia from Dyskeratosis Congenita through Telomere Length Analysis
中文标题：端粒长度在儿童非重型再生障碍性贫血与先天性角化不良鉴别中的应用
汇报人：尹梓溪 竺晓凡 万扬
研究结论：儿童NSAA患者中患病时长≥3年或网织红细胞绝对值≥ 60×109/L的患者端粒长度明显缩短，与DC患者无显著差异，诊断时建议进行基因检测。对于患病时长＜3年且网织红细胞＜60×10^9/L的骨髓衰竭患者，端粒长度检测可以用于儿童NSAA患者和DC患者的鉴别。
（三）儿童造血干细胞移植
摘要编号：2120
英文标题：Development and Validation of a prediction model for severe PES during the treatment of unrelated UCBT in pediatric patients
中文标题：儿童血液病患者UCBT治疗期间重度PES预测模型的开发与验证
汇报人：王诗媛 竺晓凡 刘芳
研究结论：移植物内单核细胞计数、移植第7天供体STR和PES当天血清IL-6水平为影响PES严重程度的独立危险因素，被纳入预测模型中。该预测模型可用于识别UCBT治疗后有严重植入后综合征(PES)风险的儿童。它可促进预防性干预和治疗，最终降低移植相关死亡风险。需要使用更大样本量进行进一步验证。
摘要编号：2174
英文标题：Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in 86 Pediatric Patients with Aplastic Anemia：A Single-center experience
中文标题：异基因造血干细胞移植治疗86例儿童再生障碍性贫血患者的疗效分析：一个单中心经验
汇报人：商悦 郭晔
研究结论：异基因造血干细胞移植治疗儿童再障的总体疗效较好，无关供者脐血移植、单倍体移植及同胞全相合移植的总生存率无统计学差异。同胞全相合移植作为重型再障的一线治疗方法，相对于替代供者移植，其移植物抗宿主病等并发症的发生率相对较低。此外，在没有全相合同胞供体的情况下，单倍体供者或无关脐血也是有效的选择。移植相关血栓性微血管病是影响总生存率的独立危险因素。此外，移植后血小板减少被认为是严重的并发症，可以显著影响移植后再障的治疗效果。
（四）其他儿童血液病
摘要编号：1162
英文标题：Ras-associated Autoimmune Lymphoproliferative Disorder: Retrospective Case Series
中文标题：RAS基因相关自身免疫淋巴增殖性疾病：回顾性病例系列
汇报人：任佳宁 竺晓凡
研究结论：RAS基因相关自身免疫淋巴增殖性疾病（RALD）患者以贫血和肝脾肿大等为主要临床特征，KRAS p.G13D和KRAS p.G13C突变是最常见的突变类型。糖皮质激素是RALD的一线治疗方式，RAS靶向药物曲美替尼可作为RALD的新的治疗选择。
摘要编号：2561
英文标题：Protein and Gene Levels of DNAJC21 and RNF5Proven to be Novel Drug Targets for Immune Thrombocytopenia: Insights from Mendelian Randomization-Based Post-GWAS Research
中文标题：孟德尔随机化的后GWAS研究揭示DNAJC21和RNF5的蛋白质和基因水平为免疫性血小板减少症的新药物靶点
汇报人：李小莉 竺晓凡
研究结论：DNAJC21的蛋白质和基因水平被证明会增加免疫性血小板减少症（ITP）的风险，而RNF5的蛋白质和基因水平则显示出保护作用。DNAJC21的突变已被证实与骨髓衰竭综合征（BMF）相关，而RNF5基因已知主要与免疫反应相关。因此，揭示DNAJC21和RNF5的作用有助于阐明潜在机制，并为ITP开发新的药物靶点。
摘要编号：4569
英文标题：Genetic Characteristics and Clinical Prognosis of JMML with RAS Mutations
中文标题：RAS突变JMML的遗传学特征与临床预后分析
汇报人：陈云龙 杨文钰
研究结论：幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）患儿中NRAS G12D和G13D是NRAS最常见突变位点，KRAS G13D是KRAS最常见突变位点。NRAS复合突变的JMML患儿发病年龄晚于NRAS单纯突变的JMML患儿。NRAS复合突变患儿在初诊时，外周血血小板和胎儿血红蛋白情况较NRAS单纯突变患儿更差。初诊时肝脏大小与RAS突变的JMML患儿预后有关。HSCT可改善RAS突变的JMML患儿预后。
撰稿：张傲利
编辑：田 征 张雅楠
校对：林仲玮
审核：董 源 杨文钰 郝 莎
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