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Mol cancer.: 整合多组学特征用于基于血液的结直肠癌早期检测

09月05日

来源：CRC Daily

整合多组学特征用于基于血液的结直肠癌早期检测

Integration of multiomics features for blood-based early detection of colorectal cancer

Molecular cancer

PMID:39175001 [IF=27.7]

内容概要

结直肠癌(colorectal cancer, CRC)的早期检测可以显著提高患者的预后。传统的CRC筛查工具，如内镜检查和粪便检查，由于其有创性或患者依从性欠佳而存在局限。近年来，利用血浆游离DNA (cfDNA)进行液体活检已成为多种恶性肿瘤的潜在无创筛查技术。

在这项研究中，研究人员利用突变胶囊Plus (MCP)技术从单次抽血中获得的cfDNA分析了一系列的基因组特征。这些分析包括DNA甲基化、5'端基序、拷贝数变异(CNV)和基因突变。基于选定的多组学生物标志物，他们使用93例CRC患者和96例健康对照的队列训练了一个综合模型。

该模型随后在89例结直肠癌患者和95例健康对照人群中进行了验证。在验证集中，该模型的曲线下面积(AUC)为0.981 (95% CI 0.965 ~ 0.998)，灵敏度为92.1% (95% CI 84.5% ~ 96.8%)，特异度为94.7% (95% CI 88.1% ~ 98.3%)。这些数字超过了任何单一基因组特征的表现。重要的是，I期的灵敏度达到80%，II期为89.2%，III和IV期为100%。

今日评语

Mol cancer 的这项研究开发了一种基于血液的CRC早期检测方法，并展示了基于cfDNA的多组学生物标志物的筛选潜力。这表明其有望作为一种无创的早期CRC检测方法，在今后的临床实践中具有更广泛的应用前景。

致谢

浙江大学公共卫生学院张萌

对以上文章解读做出的贡献

题图来源于网络

Gao Y, Cao D, Li M, et al. Integration of multiomics features for blood-based early detection of colorectal cancer. Mol Cancer. 2024;23(1):173. Published 2024 Aug 22. doi:10.1186/s12943-024-01959-3

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排版编辑：肿瘤资讯-Lisa转载

09月07日

郑雪珍

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结直肠癌(colorectal cancer, CRC)的早期检测可以显著提高患者的预后