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医案集萃 | 晚期十二指肠腺癌的诊疗启示：一则病例报告与多学科综合治疗策略

09月05日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

十二指肠腺癌，虽在消化道恶性肿瘤中占比不足1%，却因其隐匿的早期症状、多样的临床表现和侵袭性进展，常被视为临床诊疗的巨大挑战。由于其发病部位特殊，早期往往缺乏特异性症状，极易被误诊为消化性溃疡、胆囊炎等常见疾病，从而导致诊断延误，错失最佳治疗时机。晚期患者常伴有肝脏、淋巴结等多处转移，预后极差。正因如此，提高对该疾病的警惕性，及时准确诊断并采取综合治疗策略，对于改善患者预后至关重要。

该病例为一名53岁的女性患者，无既往重大疾病史，因持续三周并不断加重的严重腹痛来到急诊室。疼痛主要位于上腹部，并放射至右上腹，进食后加重，伴有腹胀感，导致食物摄入减少。此外，患者还出现了因疼痛引起的失眠、恶心、消化不良和大便油腻等症状。

体格检查发现患者表现出急性痛苦和黄疸，上腹部有压痛，但未触及肿块或肝脾肿大。实验室检查显示肝酶升高、贫血和总胆红素升高，肿瘤标志物CEA和CA 19-9显著升高。腹部超声和CT扫描显示肝脏内存在多个肿块，提示转移性疾病，并在胰腺下方发现一处腹膜后肿块，伴有淋巴结肿大（图1）。胸部CT扫描还发现了双侧肺部小结节，提示广泛转移的可能性。

图1..png 图1.腹部和骨盆CT静脉造影、动脉期、轴向视图。红色箭头表示左上象限中央肠系膜内、胰腺下方的软组织肿块。邻近的突出淋巴结也清晰可见，表明可能存在淋巴结受累。

为进一步明确诊断，患者接受了食管胃十二指肠镜检查，发现十二指肠第三部分存在肿块（图2）。活检病理结果显示为中分化腺癌，伴有血管淋巴侵犯（图3）。结合免疫组化染色结果和超声引导下肝活检结果，最终确诊为原发性十二指肠癌伴肝转移。此外，肿瘤的微卫星不稳定性(MSI)、HER2和PD-1状态检测均为阴性。

图2.十二指肠内窥镜图像，黑色箭头表示十二指肠肿块。肿块呈不规则凸起病变，位于十二指肠第三部分，与活检证实的腺癌相符。

图3.超声引导下穿刺活检，蓝色箭头表示活检针，绿色箭头指向肝肿块。

鉴于患者病情严重，医生将其转诊至血液肿瘤科，开始采用FOLFOX方案进行全身化疗。然而，化疗过程中患者遭遇了多发性肺栓塞和神经系统症状等挑战，需要及时调整治疗方案，包括抗凝治疗和神经毒性管理。在此期间，多学科团队积极参与，结合化疗、姑息治疗等手段，全面应对患者的病情和并发症，力求控制症状、改善生活质量。

病理检查进一步证实了十二指肠腺癌的诊断。活检样本显示中度分化腺癌，伴有血管淋巴侵犯，表明肿瘤的侵袭性（图4-7）。免疫组化染色结果支持胃肠道来源，而分子分析则排除了错配修复蛋白缺陷，为治疗方案的选择提供了重要信息。

图4.HE染色（20x），红色星号表示腺癌区域；蓝色星号表示Lieberkühn隐窝。

图5.HE染色（20x），蓝色箭头表示淋巴血管侵袭区域；黄色箭头指向粘蛋白；红色箭头表示小肠（十二指肠）的良性隐窝。

图6.HE染色（20x），橙色箭头表示胆汁背景，黄色箭头表示含有粘蛋白的区域，红色星号表示肝脏内的腺癌区域。

图7.HE染色（40x），紫色箭头表示正在进行有丝分裂的细胞；橙色箭头表示肝组织特有的胆汁背景。

本病例凸显了晚期十二指肠腺癌诊断的困难性。早期症状的非特异性容易导致误诊和诊断延迟。多学科团队的协作在全面评估和治疗患者方面发挥了重要作用。分子分析虽然未发现可操作的遗传变异，但仍为治疗决策提供了有价值的信息，展现了个性化医疗的潜力。此外，早期介入姑息治疗，关注症状缓解和生活质量提升，也至关重要。

参考文献

Grabill N, et. al Duodenal adenocarcinoma at stage IV: A critical look at diagnostic pathways and treatment modalities. Radiol Case Rep. 2024 Aug 7;19(10):4662-4669.

责任编辑：肿瘤资讯-Kingsley
排版编辑：肿瘤资讯-Kingsley

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