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2024国际血液病学临床与转化研讨会 | 赖永榕教授：地中海贫血防治中国经验

2024年06月14日

来源：肿瘤资讯

2024年5月31日至6月2日，由中华医学会杂志社、中华医学杂志英文版主办，陆军军医大学新桥医院血液病医学中心、血液病与微环境重庆市重点实验室承办的“2024国际血液病学临床与转化研讨会暨第十三届血液肿瘤两江论坛”在渝顺利召开，来自国内外的血液学研究领域专家同道齐聚山城，共探血液病领域新进展。在本次大会现场，【肿瘤资讯】有幸邀请到广西医科大学第一附属医院赖永榕教授接受采访，为我们深入解析中国在地中海贫血防治方面的经验以及已取得的成就，详情如下。

赖永榕

医学博士、博士生导师

医学博士、博士生导师
广西医科大学第一附属医院大内科副主任、血液科主任
中华医学会血液学分会全国常务委员
中国医师协会血液科医师分会全国常务委员
广西血液病学会主任委员
承担国家自然科学基金4项及教育部课题1项
获广西科技进步奖5项（一等奖1项；二等奖1项；三等奖3项）
发表科研论文100余篇

我国地中海贫血患者的诊疗现状

地中海贫血是一种全球范围内常见的遗传性疾病，也是世界卫生组织关注的主要公共卫生问题之一。在中国，特别是南方的多个省份，如广西、广东、海南、湖南、四川、江西、云南和贵州等地，地中海贫血的发病率较高，被认为是地中海贫血的高发区。

地中海贫血是一种单基因遗传性疾病，可防可控，甚至在一定程度上可治愈。在中国政府的高度重视和支持下，我国地中海贫血的防治工作已经取得了显著的进步。目前，中国许多省份，尤其是广西，已经实现了0.3/万重型地中海贫血“零出生”的目标。在治疗方面，尤其是造血干细胞移植技术，中国已经达到了世界领先水平，无论是移植的数量还是疗效，都位居世界前列。此外，新技术如基因治疗已经进入临床研究阶段。同时，还有许多新药正在探索中，例如沙利度胺等药物的临床研究工作正在开展之中，以期为地中海贫血患者提供更多的治疗选择和希望。

中国地中海贫血防治工作已取得显著成效

作为一个人口众多的发展中国家，中国在地中海贫血防控方面的经验和做法值得其他发展中国家学习。个人认为，其成功的关键在于中国政府发挥了其主导作用，包括勤防，勤治，以及多部门合作。在中国，特别是广西地区，2021年在地中海贫血的预防方面取得了巨大成就，实现了重型地贫胎儿零出生率的目标，相当于减少了一万多名中重型地贫胎儿的出生。

目前，我国已经完成5000多例重型地中海贫血移植，其中广西完成了2000多例。总体来看，重型地贫的治愈率已达到90%以上，包括我们的中心，治愈率甚至达到了95%以上。此外，现代科学技术已在地中海贫血的防治方面发挥了重要作用。目前，基因治疗技术在国内也已经进入临床研究阶段。据我所知，已有几家公司完成了第一阶段的临床研究，并且在研究者发起的临床研究中，已有超过50例地贫患者接受了基因治疗。

地中海贫血基因治疗的新进展、挑战与未来

基因治疗代表了当代医疗的前沿水平，尤其在遗传性疾病的治疗上展现出巨大潜力。目前，国际上已有两款针对地中海贫血的基因治疗产品上市，但由于价格昂贵，限制了其广泛临床应用。而国内科学家们在基因治疗领域也取得了显著进展，开发了多种产品并推进至临床研究阶段。我们中心已经完成了22例地中海贫血患者的基因治疗，这些患者基本能够实现完全摆脱输血依赖，甚至达到治愈的目标。

与传统的造血干细胞移植相比，基因治疗具有操作简便、安全性高的优势。它为那些因找不到合适供者而无法进行造血干细胞移植的重型地中海贫血患者提供了新的治疗选择。展望未来，基因治疗有望惠及包括地中海贫血在内的更多遗传性疾病患者。

然而，中国在基因治疗领域仍面临一些挑战。首先，目前国内的基因治疗产品仍处于临床研究阶段，其疗效和安全性仍有待验证。其次，基因治疗产品的高昂价格限制了其普适性，以及国内上市时间仍不确定等也是目前需要解决的问题。因此，尽管现有的研究性基因治疗产品已展现出良好的疗效，但要真正广泛应用于临床患者，还需要一定的时间。

责任编辑：沈杉杉
排版编辑：xiaodong