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湘湖乳腺癌治疗理念前沿论坛 |胡海教授：探索遗传之秘，照亮乳腺癌治疗之路

05月15日

来源：肿瘤资讯

湘湖之畔，医者仁心，术业专攻，共筑生命之舟。2024年5月10日-12日，杭州湘湖乳腺癌治疗理念前沿论坛汇聚国内乳腺癌领域的专家学者，共同探讨和交流最新的治疗理念与科研成果，体验学术与人文的完美融合。作为浙江省抗癌协会和浙江省肿瘤医院乳腺肿瘤中心联合主办的高水平学术会议，本次论坛不仅承载着知识的传承与创新，更肩负着推动乳腺癌防治事业发展的使命。会议期间，【肿瘤资讯】特邀大会主席浙江省肿瘤医院胡海教授，深入探讨了乳腺癌遗传筛查的重要性及其在临床决策中的应用。

胡海

二级教授、一级主任医师，博士导师

中科院杭州医学研究所浙江省肿瘤医院乳腺中心主任院长助理
国家杰出青年基金获得者
国家重点研发项目首席科学家，指南编制专家
承担国自然重点，科技部新药创制重大专项等国家级项目

发表Cell等论文30余篇
获国内发明专利授权20余项
获教育部科学技术进步奖一等奖、教育部自然科学奖二等奖、广东省科技进步二等奖

中国抗癌协会肿瘤异质性与个体化治疗委员会副主委候任主委

中国抗癌协会代谢委员会常委中国研究型医院学会分子肿瘤与免疫治疗专业委员会常委

中国细胞生物学会代谢委员会理事
Malianancy spectrum（国家科协高起点期刊）副主编

Chinese Science Bulletin（科学通报）编委

Fundamental Research（国家基金委科学综合期刊）编委

解码遗传风险，守护乳腺健康

胡海教授：虽然大多数乳腺癌的发病并非源于遗传性因素，但遗传性乳腺癌仍然是一个重要的子集。据国际医学指南显示，已经确认了多个与遗传性乳腺癌相关的基因。遗传性乳腺癌病例占全球乳腺癌总发病数的大约10%，形成了一个不可忽视的患者群体。具体来说，每年全球有数十万乳腺癌新发病例，其中大约20万例具有遗传性特征。针对这一庞大患者群体，遗传筛查的重要性不言而喻。若将这些遗传性病例的直系亲属，包括血缘关系较近的亲属也纳入考虑，涉及的人群数量将进一步扩大，可能达到数百万之多。对这一大规模人群进行遗传筛查，对于及早识别高危个体、实施预防措施、进行早期诊断和治疗，都将产生深远的影响。因此，遗传筛查是一个重要的医疗实践。

科学解码，个体化遗传咨询的重要性

胡海教授：遗传筛查主要针对乳腺癌的特定高危人群，例如家族中直系亲属有乳腺癌病史的个体，或者在三级亲属中存在两位乳腺癌患者的家庭，以及已知有遗传性乳腺癌情况的亲属。对于这些情况，遗传学筛查是必要的。遗传咨询是一项高度专业的工作，应在专业遗传咨询师的指导下进行。

虽然BRCA1和BRCA2基因最为人所熟知，并且它们在遗传性乳腺癌中占有一定比例，但实际上还有大约12个其他基因与乳腺癌的遗传风险相关。这些基因的复杂性意味着非遗传学专业的人士可能难以充分理解。值得注意的是，中国人群与西方人群在这些基因的突变特征上存在差异，一些在西方人群中常见的基因突变在中国人群中的发生率较低，这提示了不同种族背景下遗传风险因素的多样性。

专业的遗传咨询能够帮助患者理解不同基因突变对疾病发生的影响。某些突变可能导致较早的发病年龄，而其他突变可能使发病年龄较晚。此外，即便是在有乳腺癌家族史的背景下，携带不同突变的个体，其乳腺癌发病的年龄和风险也会有所差异。

导航精准治疗，遗传信息在乳腺癌临床决策中的核心作用

胡海教授：在遗传性乳腺癌的治疗策略中，BRCA1和BRCA2基因突变对临床决策具有重要影响。对于携带这些突变的个体，尤其是具有乳腺癌家族史的患者，推荐实施早期筛查和诊断措施。由于这些患者进入中老年后患乳腺癌的风险可能显著增加，达到30%至50%，因此，预防性切除手术，包括卵巢和乳腺切除，成为降低发病风险的关键预防措施。

在系统性治疗方面，BRCA突变的乳腺癌患者，可能对某些化疗药物例如铂类，表现出较高的敏感性。在辅助治疗阶段，PARP抑制剂的使用已被证明可以减少疾病复发的风险，因此在维持治疗中，PARP抑制剂是一个可行的治疗选项。对于晚期或转移性乳腺癌患者，可以考虑PARP抑制剂单药治疗或与其他药物联合治疗，以实现更精准的治疗效果。

除了BRCA1和BRCA2，其他遗传性基因的突变也可能影响疾病的严重程度和对药物的敏感性，包括对免疫治疗和靶向治疗药物的反应。因此，遗传咨询和基因检测在乳腺癌的临床管理中发挥着越来越重要的作用。

责任编辑：王婧冉
排版编辑：xiaodong