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【2023 ASCO】个体化定制ctDNA可检测出局部高危软组织肉瘤（STS）的微小残留病灶（MRD）

2023年06月01日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

美国临床肿瘤学会（ASCO）年会是肿瘤领域最具影响力的国际学术盛会之一，吸引着全球顶尖肿瘤专家汇聚一堂，分享最新的研究成果。2023年ASCO年会即将于6月2~6日举行，目前ASCO官网已经公布了会议摘要，备受瞩目。在肉瘤临床科学研讨会（Clinical Science Symposium）专场，有研究发现，个性化定制循环肿瘤DNA（ctDNA）检测可以在局部高危软组织肉瘤（STS）患者接受局部治疗（放疗/手术）后和/或影像学检查复发前检测出微小残留病灶（MRD），具有预后预测价值。

背景

手术和（新辅助放疗（RT）是治疗/治愈局部STS的主要方法，但仍有高达50%的软组织肉瘤（STS）患者会发生复发转移，常规辅助系统治疗（AST）仍有争议。手术或放疗后ctDNA的存在是微小残留病灶（MRD）的潜在生物标志物，可以识别可能从AST中获益的患者。鉴于STS的基因组异质性，在这一人群中采用组织学诊断方法进行ctDNA检测是可取的。

方法

入组局部高风险（大小≥5cm，≥2级）STS患者，排除接受过新辅助系统治疗的患者。在诊断时、放疗后、术后和每3个月采集一次血浆样本进行ctDNA分析，持续2年。进行全外显子组测序（WES），以明确患者的特异性体细胞单核苷酸变异情况。基于多重PCR下一代测序技术开发了个体化定制ctDNA（Signatera）检测方法用于追踪连续收集的血浆样本中的ctDNA。术后每3个月进行1次影像学检查。

主要终点是诊断时ctDNA检测率＞70%，次要终点包括局部治疗后的MRD、ctDNA水平与疾病复发的相关性。

结果

共采集了22例患者（18例男性、4例女性；中位年龄65岁）的140份血浆样本。19例患者在术前接受了放疗。在22份肿瘤样本中，有20份可用于WES以便进行ctDNA检测分析。肿瘤病理学亚型包括未分化多形性肉瘤（n=6）、黏液纤维肉瘤（n=5）和脂肪肉瘤（n=9）。每例患者平均分析7份血浆样本。

80%（16/20）的患者在诊断时检测到ctDNA，中位ctDNA水平为3.4 MTM/mL。在这16例患者中，15例（94%）在术后立即变为ctDNA阴性。

此外，在影像学检查复发前有4例（80%）患者检测到ctDNA，中位提前92天。

结论

个性化定制ctDNA检测可以在局部高危STS患者接受局部治疗后和/或影像学检查复发前检测出MRD。因此，连续ctDNA监测有预后预测价值，并可能进一步明确将受益于AST治疗的患者。更多评估ctDNA作为AST获益的预测性生物标志物的研究正在进行中。

参考文献

Abdulazeez Salawu, et al. Molecular residual disease (MRD) detection using bespoke circulating tumor DNA (ctDNA) assays in localized soft tissue sarcoma (STS). 2023 ASCO, abstract 11509.

责任编辑：肿瘤资讯-Marie
排版编辑：肿瘤资讯-Marie

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