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2025 CSCO指南会丨分子诊断在软组织肉瘤中的应用进展

04月19日
整理:肿瘤资讯

2025年4月18日~19日,备受瞩目的2025年CSCO指南会在山东济南召开。此次盛会由中国临床肿瘤学会(CSCO)与北京市希思科临床肿瘤学研究基金会联袂主办,汇聚了国内肿瘤学领域的知名专家学者,共襄学术盛举。4月18日下午,骨与软组织肿瘤专场正式拉开序幕。在屠重棋教授主持下,首都医科大学附属北京积水潭医院丁宜教授分享了分子诊断在软组织肉瘤中的应用进展。【肿瘤资讯】特别整理更新要点内容,以飨读者。

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软组织肉瘤概述

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低发病率与高复杂性:根据WHO分类,软组织肿瘤类型超过150种,软组织肉瘤超过60种。软组织肉瘤仅占成人恶性肿瘤的1%,但其类型极为复杂,这种复杂性使得病理诊断极具挑战性。

传统诊断的局限性:传统的临床影像结合病理学诊断方法已无法满足需求。分子检测技术的引入能够在一定程度上解决1/3到1/2的疑难病例。例如,2024年的统计数据显示,国际范围内已有约100篇相关文献报道软组织肉瘤的分子诊断进展。

分子诊断的意义

诊断与治疗的核心作用:分子诊断不仅帮助明确诊断,还能指导治疗决策,包括靶向治疗和免疫治疗。还可用于肿瘤分期、遗传咨询和复发监控。

典型案例分析

案例一

一名34岁男性患者,因肋骨区域肿物接受化疗、免疫治疗和靶向治疗,但肿瘤无变化且出现全身多发转移。初步诊断为尤因肉瘤或小细胞骨肉瘤。通过二代测序和FISH检测,最终确诊为间叶性软骨肉瘤。尽管穿刺活检未发现软骨成分,但分子检测明确了诊断方向。

意义:该案例表明,即使组织学特征不典型,分子检测仍能提供关键信息,避免误诊导致的无效治疗。

案例二

一名38岁女性患者,盆腔几乎被肿瘤占据,最初诊断为颗粒细胞瘤。经化疗三个月后无效果。通过添加免疫组化及二代测序,发现MIX1::-NUTM1基因融合,提示为NUT1重排恶性肿瘤。

意义:分子诊断帮助确定了肿瘤的具体类型,为后续治疗提供了方向。

案例三

一名58岁女性患者,大腿皮肤下发现直径1.0cm的小细胞恶性肿瘤,EWSR1::ERG基因重排阳性。通过甲基化检测,将肿瘤归类为非典型神经纤维瘤,而非尤因肉瘤,局部切除后生存了24个月。

意义:分子检测不仅纠正了诊断,还提出了一种新的肿瘤实体,为未来研究奠定基础。
分子诊断的技术进展

未来展望

未来可能根据分子特征对软组织肉瘤进行更精细的分组分型。这种方法将有助于制定个性化的治疗方案。结合临床影像、病理学和分子检测的整合诊断模式将成为软组织肉瘤精准医疗的基础。随着单细胞测序和AI技术的发展,更多未知的肿瘤亚型和治疗靶点将被发现。

责任编辑:古木
排版编辑:古木

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评论
04月22日
伍春莲
株洲市人民医院 | 肿瘤科
未来可能根据分子特征对软组织肉瘤进行更精细的分组分型。这种方法将有助于制定个性化的治疗方案。结合临床影像、病理学和分子检测的整合诊断模式将成为软组织肉瘤精准医疗的基础