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输血依赖型β-地贫患者迎来新希望，罗特西普长期治疗效果显著

04月17日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

β-地中海贫血（β-地贫）是一种由血红蛋白基因缺陷引起的遗传性血液疾病。β-地贫在全球范围内的发病率较高，尤其是在中国的广东、广西、福建、云南、贵州、四川、海南等地区。由于其独特的遗传机制和病理特征，β-地贫的治疗一直以来面临较大的挑战，患者的生活质量和家庭负担都受到极大影响。然而，随着医学技术的不断进步和创新疗法的出现，β-地贫患者迎来了新的治疗希望。罗特西普作为全球首个红细胞成熟剂，凭借其显著的治疗效果，成为了该领域的重要突破。

β-地贫的诊断与治疗现状

β-地贫是一种由珠蛋白基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病。该病患者由于正常的红细胞合成受阻，因此正常红细胞的数量显著减少。这种缺陷引发的贫血症状严重影响患者的日常生活和健康。β-地贫患者通常表现为持续的贫血、乏力、黄疸、脾肿大等症状。随着病情的进展，患者可能出现铁过载等并发症，进一步威胁其生命。

目前，β-地贫的诊断在中国并不困难。尤其是在广东、广西等地区的医疗条件较为先进的医院，早期筛查和诊断已经能够实现。然而，β-地贫的治疗手段长期以来较为有限。传统的治疗方法主要包括造血干细胞移植、输血和祛铁治疗、促红细胞成熟治疗以及姑息治疗。其中，造血干细胞移植是唯一可以根治β-地贫的治疗手段，尤其对于16岁以下的患者，成功率较高，移植成功的患者可以避免终生依赖输血和祛铁治疗。

对于无法进行移植治疗的输血依赖型成人患者，输血和祛铁治疗成为维持生命的常规手段。输血治疗可以暂时缓解贫血症状，但长期依赖输血会导致铁过载，进而引发一系列严重的并发症，如肝脏、心脏等重要器官的损伤。为此，患者还需通过祛铁治疗来去除体内多余的铁。然而，血源紧张、血制品供应不稳定等问题仍然严重制约着治疗效果。因此，广大患者亟需一种创新疗法，以减少输血依赖、缓解铁过载问题，并提高治疗效果。

罗特西普：创新疗法的突破

罗特西普作为一种新型的红细胞成熟剂，为输血依赖型β-地贫（β-TDT）患者带来了治疗新希望。罗特西普的作用机制主要通过促进红细胞的成熟，从而提高患者体内成熟红细胞的数量，减轻贫血症状。这一创新治疗方式不仅能够减轻输血依赖，还能有效减少因输血导致的铁过载和相关并发症风险。

2021年2月，罗特西普获得了中国国家药品监督管理局药品评审中心（CDE）授予的优先审评资格，并于2022年1月正式获附条件批准用于治疗需要定期输注红细胞且每24周输注≤15单位红细胞的成人β-TDT患者。

罗特西普的疗效得到了临床研究的验证。BELIEVE临床研究数据显示，在治疗13至24周期间，罗特西普组中21.4%的患者输血负担较基线下降至少33%，且至少减少2个红细胞单位。中位治疗64周时，任意24周期间罗特西普组中输血负担较基线下降至少33%的患者比例达到41.1%，是安慰剂组的15倍^[1]。

根据2025年3月The Lancet Haematology发布的BELIEVE研究最终结果，罗特西普的长期疗效及安全性数据进一步得到了确认。研究结果显示，罗特西普组的中位治疗时间为153.6周，在随访期间，罗特西普组患者的输血需求持续减少。此外，罗特西普组中有77%的患者在任意12周期间输血负担减少≥33%，52%的患者在任意24周期间输血负担减少≥50%。对于那些在任意12周期间输血负担减少≥33%的患者，输血负担减少的中位持续时间为586天（约1.6年）^[2]。

此外，罗特西普的安全性得到了广泛认可。研究中未报告任何新的安全性问题，且未观察到恶性血液肿瘤或癌前病变的发生。罗特西普的长期治疗耐受性良好，为患者提供了可持续的治疗选择。

国际认可与前景

基于上述研究成果，罗特西普已被国际地贫联盟（TIF）纳入《2025输血依赖型地中海贫血管理指南》^[3]，并被推荐作为治疗输血依赖型成人β-地贫患者的疗法（推荐等级：1b）。这一国际指南的推荐进一步证明了罗特西普在β-地贫治疗中的巨大潜力和广泛前景。

作为一种创新疗法，罗特西普不仅为患者带来了新的治疗选择，有效减轻输血依赖，缓解血源紧张问题，还可能降低因输血引发的铁过载及并发症的风险，具有积极的社会意义。

随着创新疗法的逐步推广，β-地贫患者的治疗现状有望得到改善，患者的生活质量也将大幅提升。未来，随着更多实践经验的积累和技术的不断进步，β-地贫患者的治疗前景将更加光明。

参考文献

1. Cappellini, M. D., Viprakasit, V., Georgiev, P., et al (2025). Long-term efficacy and safety of luspatercept for the treatment of anaemia in patients with transfusion-dependent β-thalassaemia (BELIEVE): final results from a phase 3 randomised trial. The Lancet Haematology.
2. Cappellini, Maria Domenica et al. Long-term efficacy and safety of luspatercept for the treatment of anaemia in patients with transfusion-dependent β-thalassaemia (BELIEVE): final results from a phase 3 randomised trial. The Lancet Haematology, Volume 12, Issue 3, e180 - e189. DOI: 10.1016/S2352-3026(24)00376-4
3. Musallam, K. M., Cappellini, M. D., Porter, J. B., et al. (2025). TIF Guidelines for the Management of Transfusion‐Dependent β‐Thalassemia. HemaSphere, 9(3), e70095.

2007-CN-2500044

责任编辑：肿瘤资讯-李
排版编辑：肿瘤资讯-niko