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【阔然开朗】Nature:ESR1基因中PvuII的T等位基因是早期乳腺癌生存的预后标志物

2022年08月11日

在他莫西芬治疗的早期激素受体阳性乳腺癌患者中,发现ESR1基因中的PvuII(rs2234693)单核苷酸多态性(SNP)。然而,尚不清楚该SNP是他莫西芬疗效的预测指标还是乳腺癌预后的指标。这项研究的目的是检查该SNP在绝经后的早期乳腺癌患者中接受依西美坦辅助治疗的预后潜力。

研究纳入仅接受依西美坦治疗的荷兰患者的数据和肿瘤组织(n=807)。研究的主要终点是DFS,定义为从随机分组日期到最早有记录的局部或远处复发,同侧或对侧乳腺癌(不包括导管癌)或因任何原因死亡的日期。在该研究中,rs2234693的分型检出率为97%。基因型频率与在欧洲受试者的公开数据集中观察到的频率相似,C等位基因的次要等位基因频率(MAF)为0.464。患者基因型样本的中位随访时间为5.22年。

因此,ESR1基因中的rs2234693 T等位基因与绝经后激素受体阳性的早期乳腺癌患者的整体生存期改善有关,可以视为早期乳腺癌的预后标志物。有必要对该生物标志物的预后价值进行进一步研究。微信图片_20220818125651.jpg