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【专家访谈】王巍教授：从ASCO最新研究进展和基因检测的应用，看结直肠癌个体化精准治疗

2022年07月27日

来源：肿瘤资讯

2022年7月15-17日，中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌专家委员会年会于广州召开。本次大会以“精准、规范、创新”为主题，聚焦结直肠癌的精准诊疗、最新进展和转化前沿，对结直肠癌诊治难点进行了权威解读和精彩讨论。会议期间，【肿瘤资讯】特邀采访了大会嘉宾复旦大学附属肿瘤医院王巍教授，继续深度探讨结直肠癌的最新研究进展以及基因检测技术的应用。

王巍

主任医师

佛山市第一人民医院肿瘤中心副主任

中国临床肿瘤协会（CSCO）胃癌、结直肠癌和肝癌专家委员会委员

中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会委员

中国医师协会结直肠肿瘤分会内科专业委员会委员

华南名医联盟肿瘤学专科联盟副理事长

中国南方肿瘤临床研究协会（CSWOG）理事

广东省医学会肝癌专业委员会副主任委员

广东省医学教育协会肿瘤学专业委员会副主任委员

2022年ASCO年会上公布结直肠癌新进展有哪些？

王巍教授：2022年ASCO年会中，对于结直肠癌各个方面都有一些新的研究进展。比如，对于早中期的患者，尤其是中期，3年无复发生存率（RFS）约为70%。传统的治疗模式是术后联合化疗，中山大学附属第六医院采用术前先做化疗，然后再做手术，术后再继续化疗的模式，随访3年以上发现，通过术前化疗可以显著改善女性患者的生存率。总体来讲，术前化疗对于RFS的改善不多，但在总生存率上有明显改善，说明患者手术后再做化疗对身体的打击可能更大，而先做化疗再做手术对身体打击较小。对于中晚期的直肠癌患者，传统的治疗模式是术前进行放化疗，手术时还要把患者的肛门切掉，再做人工肛。现在，通过改良术前放疗，在短程放疗联合免疫治疗的情况下，约40%的患者可以保留肛门的正常生理功能。因此，对于需要手术和做造口的直肠癌患者，建议先考虑术前治疗，约30%~40%的患者通过术前治疗可以暂时不用做手术，通过观察再考虑后续治疗，这对患者生活质量的提升非常有帮助。

目前对于遗传性结直肠癌的防治策略是怎样的？

王巍教授：在结直肠癌中，约5%~10%的患者是遗传性的，这类患者往往发病时较年轻，通常在45岁以下。询问病史可得知，这类患者通常在近亲的两三代中有2名甚至3名以上亲属患有肠癌或者有消化道肿瘤的病史。通过这些病史可以基因筛查和临床诊断。遗传性肠癌包括息肉型和非息肉型两类。以息肉为典型特征的遗传性结直肠癌，比如家族性腺瘤性息肉病（FAP），肠道内息肉的数量非常多，可达几百个，通常需要预防性的进行全结肠切除；还有一种是黑斑息肉综合征（PJS），常见于年轻人或者儿童中，患者面部、口唇、手足甚至生殖器周围会有一些粘膜的色素沉着，类似黑斑，胃肠道却长有很多息肉。这些患者存在SKT11、EPCAM等基因突变，可以通过相应的基因检测进行筛查。非息肉病性结直肠癌的重要代表是林奇综合征（LS），是由DNA错配修复基因发生种系突变导致的，也可以通过基因检测进行筛查。因此，在临床上如果患者有这些遗传基因，同时检测到遗传给了孩子，这些孩子一般20岁左右开始需要每1~2年去做一些常规的筛查，同时要注意胃和甲状腺等器官的状况。因为这些肿瘤有一定的关联性，所以一定要密切随访观察，必要时进行预防性的切除。

基因检测在结直肠癌中有哪些重要的作用？

王巍教授：一方面，基因检测对于早中期肠癌的诊断和治疗方案选择非常重要。比如，对于由DNA 错配修复基因突变引起的LS，中期的患者通过免疫治疗有可能达到肿瘤的深度缓解甚至完全消失，避免接受手术的创伤。对于早期的患者手术后是否进行化疗，通过基因检测可以帮助确定治疗方案，如果有相应的错配修复基因突变，治疗方案会相对保守，手术后不建议化疗，如果没有突变，可能会选择进一步的化疗。另一方面，对于已经出现复发转移的晚期肠癌患者，很多患者无法达到根治性的治愈，治疗目标是延长生存期，通过基因检测也可以帮助医生筛选相应的治疗药物。比如，对于有错配修复基因突变的患者，可以采用免疫检查点抑制剂进行治疗；如患者存在RAS基因突变，则不建议采用抗EGFR的治疗，可以选择抗RAS突变的药物（相关药物国外已经上市，国内还在临床研究阶段）；如患者存在RAF基因突变，治疗中则建议使用RAF抑制剂。

责任编辑：肿瘤资讯-小编
排版编辑：肿瘤资讯-小编

2022年07月27日

周会会

济宁市第一人民医院 | 肿瘤科

对于由DNA 错配修复基因突变引起的LS，中期的患者通过免疫治疗有可能达到肿瘤的深度缓解甚至完全消失，避免接受手术的创伤。

2022年07月27日

刘清霞

潍坊市市立医院 | 内科

聚焦结直肠癌，精准诊疗，最新进展，转化前沿