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病例学习：一例64岁贫血和血小板减少男性患者的诊断

2022年07月11日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

T细胞幼淋巴细胞白血病（T-cell prolymhocytic leukemia，T-PLL）是一种罕见的特殊类型淋巴细胞白血病，多见于男性，属于一种起源于T细胞的外周淋巴细胞肿瘤。该病在国内外均有所报道，患者通常表现为肝脾肿大及广泛的淋巴结侵犯，约三分之一的患者有皮肤浸润。典型的血常规表现为外周血淋巴细胞绝对计数迅速上升，可达到（35~100）×10⁹/L，约三分之一的患者会出现骨髓衰竭，血红蛋白及血小板减少。个别患者表现为类似于慢性淋巴细胞白血病（CLL）惰性发展过程，仅见外周血淋巴细胞增多，但无临床症状。T-PLL在国内外均为罕见病例，目前尚无治疗指南。以下通过一例64岁贫血和血小板减少男性患者的病例学习，来加深对这一罕见疾病的印象。

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病例资料

现病史：

患者，男性，64岁，因“疲乏和头晕”就诊。

既往史：

既往无重大疾病史。

体格检查：

肝脾肿大（分别为 19 cm 和22 cm），无淋巴结肿大，其余无异常。

实验室检查：

血常规显示白细胞增多130万/uL，分类显示淋巴细胞100%明显增多，贫血（血红蛋白8.6 g/dL）和血小板减少（血小板24,000/mm³）。外周血涂片显示大量非典型中等大小成熟淋巴细胞，核仁小，胞浆滤过泡呈结节状。流式细胞分析证明CD4⁺/CD8⁺ 共表达的成熟 T 细胞群 (88.7%)。免疫组化肿瘤淋巴细胞 TCL1 阳性，细胞遗传学发现包括inv14(q11.2q32) 在内的复杂核型，荧光原位杂交 (FISH) 显示 TCL1 重排。

提问

该患者最可能的诊断是什么？

A. 慢性淋巴细胞白血病 (CLL)

B. 急性淋巴细胞白血病

C. T细胞幼淋巴细胞白血病 (T-PLL)

D. B细胞幼淋巴细胞白血病

E. T细胞大颗粒淋巴细胞白血病

答案

C. T细胞幼淋巴细胞白血病 (T-PLL)

解释

T-PLL是一种罕见的T细胞白血病，每100万人中受累人数不到1人，就诊时的中位年龄为65岁。T-PLL患者通常表现为明显的淋巴细胞增多，超过100×10⁹/L，肝脾肿大，淋巴结和结外受累（包括皮肤、肺和中枢神经系统）。尽管生物学和临床特征存在差异，但T-PLL的管理与CLL相似。

目前，临床引入了T-PLL诊断、分期和治疗反应评估的共识标准。T-PLL的诊断检查需要评价外周血涂片、免疫表型分析和基因组改变检测。在T-PLL中观察到的一些组织学特征包括小核仁和细胞质泡旋扭。免疫表型上，T-PLL可以有CD4和CD8的共表达，这是T细胞中不寻常的发现。TCL1的细胞质表达是T-PLL细胞中另一个值得注意的发现。重要的是，在超过90%的患者中观察到14号染色体和TCL1的改变。

大约20%的患者可能表现为无症状的惰性、非增生性疾病，可能不需要全身治疗。其余80%的活动性疾病患者通常有全身症状、白细胞增多和/或结外受累。

T-PLL的治疗包括阿仑单抗（alemtuzumab，抗CD52单抗），其总缓解率为90%，无进展生存期为8~11个月。其他治疗包括喷司他汀（ pentostatin）和全身性类固醇。当达到缓解时，应在适当的患者中考虑同种异体干细胞移植，因为大多数患者不幸最终仍是会复发。

综上所述，T-PLL是一种罕见的白血病，诊断困难，治疗方案有限，预后差。该病的罕见性及其与CLL和其他淋巴细胞白血病的相似性可能延误其诊断和治疗。遵循专家意见和更新的诊断、分期和治疗共识至关重要。

本病例由德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心的Hussein Abbas, MD, PhD撰写。

参考文献

Diagnosis of a 64-Year-Old Man With Anemia and Thrombocytopenia. American Society Of Hematology.

https://www.hematology.org/education/trainees/fellows/case-studies/diagnosis-of-a-64-year-old-man-with-anemia-and-thrombocytopenia

责任编辑：Jenny
排版编辑：Jenny

2022年07月11日

王水

黑山县第一人民医院 | 外科

病例学习贫血和血小板减少男性患者