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病例学习:一例64岁贫血和血小板减少男性患者的诊断

2022年07月11日
编译:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

T细胞幼淋巴细胞白血病(T-cell prolymhocytic leukemia,T-PLL)是一种罕见的特殊类型淋巴细胞白血病,多见于男性,属于一种起源于T细胞的外周淋巴细胞肿瘤。该病在国内外均有所报道,患者通常表现为肝脾肿大及广泛的淋巴结侵犯,约三分之一的患者有皮肤浸润。典型的血常规表现为外周血淋巴细胞绝对计数迅速上升,可达到(35~100)×109/L,约三分之一的患者会出现骨髓衰竭,血红蛋白及血小板减少。个别患者表现为类似于慢性淋巴细胞白血病(CLL)惰性发展过程,仅见外周血淋巴细胞增多,但无临床症状。T-PLL在国内外均为罕见病例,目前尚无治疗指南。以下通过一例64岁贫血和血小板减少男性患者的病例学习,来加深对这一罕见疾病的印象。

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病例资料

现病史:

患者,男性,64岁,因“疲乏和头晕”就诊。

既往史:

既往无重大疾病史。

体格检查:

肝脾肿大(分别为 19 cm 和22 cm),无淋巴结肿大,其余无异常。

实验室检查:

血常规显示白细胞增多130万/uL, 分类显示淋巴细胞100%明显增多,贫血(血红蛋白8.6 g/dL)和血小板减少(血小板24,000/mm3)。外周血涂片显示大量非典型中等大小成熟淋巴细胞,核仁小,胞浆滤过泡呈结节状。流式细胞分析证明CD4+/CD8+ 共表达的成熟 T 细胞群 (88.7%)。免疫组化肿瘤淋巴细胞 TCL1 阳性,细胞遗传学发现包括inv14(q11.2q32) 在内的复杂核型,荧光原位杂交 (FISH) 显示 TCL1 重排。

提问

该患者最可能的诊断是什么?

A.  慢性淋巴细胞白血病 (CLL)

B.  急性淋巴细胞白血病

C.  T细胞幼淋巴细胞白血病 (T-PLL)

D.  B细胞幼淋巴细胞白血病

E.  T细胞大颗粒淋巴细胞白血病

答案

C.  T细胞幼淋巴细胞白血病 (T-PLL)

解释

T-PLL是一种罕见的T细胞白血病,每100万人中受累人数不到1人,就诊时的中位年龄为65岁。T-PLL患者通常表现为明显的淋巴细胞增多,超过100×109/L,肝脾肿大,淋巴结和结外受累(包括皮肤、肺和中枢神经系统)。尽管生物学和临床特征存在差异,但T-PLL的管理与CLL相似。

目前,临床引入了T-PLL诊断、分期和治疗反应评估的共识标准。T-PLL的诊断检查需要评价外周血涂片、免疫表型分析和基因组改变检测。在T-PLL中观察到的一些组织学特征包括小核仁和细胞质泡旋扭。免疫表型上,T-PLL可以有CD4和CD8的共表达,这是T细胞中不寻常的发现。TCL1的细胞质表达是T-PLL细胞中另一个值得注意的发现。重要的是,在超过90%的患者中观察到14号染色体和TCL1的改变。

大约20%的患者可能表现为无症状的惰性、非增生性疾病,可能不需要全身治疗。其余80%的活动性疾病患者通常有全身症状、白细胞增多和/或结外受累。

T-PLL的治疗包括阿仑单抗(alemtuzumab,抗CD52单抗),其总缓解率为90%,无进展生存期为8~11个月。其他治疗包括喷司他汀( pentostatin)和全身性类固醇。当达到缓解时,应在适当的患者中考虑同种异体干细胞移植,因为大多数患者不幸最终仍是会复发。

综上所述,T-PLL是一种罕见的白血病,诊断困难,治疗方案有限,预后差。该病的罕见性及其与CLL和其他淋巴细胞白血病的相似性可能延误其诊断和治疗。遵循专家意见和更新的诊断、分期和治疗共识至关重要。

 

本病例由德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心的Hussein Abbas, MD, PhD撰写。


参考文献

Diagnosis of a 64-Year-Old Man With Anemia and Thrombocytopenia. American Society Of Hematology.

https://www.hematology.org/education/trainees/fellows/case-studies/diagnosis-of-a-64-year-old-man-with-anemia-and-thrombocytopenia


责任编辑:Jenny
排版编辑:Jenny


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2022年07月11日
王水
黑山县第一人民医院 | 外科
病例学习贫血和血小板减少男性患者