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【阔然开朗】JAMA Oncology: 9个与乳腺癌相关风险基因

2022年02月10日

一些基因的罕见胚系变异与乳腺癌风险增加有关,但与不同亚型的关系尚不清楚。

这项研究纳入42680例乳腺癌患者和46387例对照人群,分析ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、RAD51C、RAD51D和TP53的截短变异和致病的错义变异与乳腺癌亚型及病理特征的相关性。RAD51C、RAD51D和BARD1变异主要与三阴性乳腺癌相关;CHEK2变异与除三阴性乳腺癌外的所有亚型相关;ATM变异与HR阳性HER2阴性的高级别亚型最为相关;BRCA1变异虽然与所有亚型的风险增加都有关,但差异很大,在三阴性乳腺癌中最高;BRCA2和PALB2变异也与三阴性乳腺癌相关;TP53变异与HR阳性HER2阳性和HR阴性HER2阳性亚型最为相关。致病变异携带者发生的肿瘤级别较高。

这项研究表明,不同基因的胚系致病变异与不同的乳腺癌亚型相关,了解与乳腺癌基因相关的年龄和肿瘤亚型有助于指导乳腺癌患者的有助于指导基因检测和风险预测。

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评论
2022年03月30日
余枫贤
桂平市人民医院 | 肿瘤科
一些基因的罕见胚系变异与乳腺癌风险增加有关,但与不同亚型的关系尚不清楚。
2022年03月28日
余枫贤
桂平市人民医院 | 肿瘤科
不同基因的胚系致病变异与不同的乳腺癌亚型相关,了解与乳腺癌基因相关的年龄和肿瘤亚型有助于指导乳腺癌患者的有助于指导基因检测和风险预测。
2022年02月13日
陈州华
湘潭市第二人民医院 | 肿瘤科
JAMA Oncology: 9个与乳腺癌相关风险基因