“小Case大作用”是和瑞基因携手临床肿瘤专家打造的肿瘤优秀病理分享平台，2020年面向全国发起，以帮助临床医生积累二代基因测序（NGS）辅助肿瘤个体化精准治疗经验，给肿瘤患者带来更多有价值的诊疗参考方案。2021年“小Case大作用”临床肿瘤NGS优秀案例大赛共举办2届学术赛事，在全国范围内共收集了近百例优秀案例投稿，经多位肿瘤领域知名专家组成的评审团严格评选，我们精选了5期案例与大家共享。
本期讲者
案例背景
孙先生，56岁，30年吸烟史（1包/日），因“干咳伴活动后气急1月”就诊，ECOG评分为1分，左肺呼吸音低，可闻及湿性啰音，浅表淋巴结未触及肿大。
诊疗经过：
◆ 2016-8-7 胸部CT 示：左肺门占位伴阻塞性肺炎；
◆ 2016-9-2 PET-CT：左侧中央型肺ca伴左肺阻塞性肺炎；头颅MRI 示：未见明显转移灶；支气管镜检查：左上叶开口新生物。 病理提示为低分化癌，首先考虑小细胞未分化癌，免疫组化：CK(AE1/AE3)++，CK7++，CK5/6-，TTF-1++，SYN++，CGA+，CD56++，KI-67 60%。
初步诊断：
左肺中央型小细胞肺癌（T3N0M0 ⅡB）。
SCLC治疗经过
1. SCLC 初始治疗：
◆ 2016-9-8、2016-9-29 行2周期EP方案：依托泊苷0.17D1-3+顺铂 40mgD1-3；
◆ 2016-10-13 左肺肿瘤病灶为GTV，淋巴引流区为CTV，放疗剂量：PTVG:55Gy/25Fx，PTVC:45Gy/25Fx，疗效评价PR；
◆ 2016-10-26、2016-11-22 行第3、4周期同步化疗，具体为：依托泊苷0.13D1-4+顺铂40mgD1-3，疗效评价PR；
◆ 2016-12-30 起，行全脑PCI，放疗范围：全脑。放疗剂量：25Gy/10Fx，5Fx/w；
◆ 2017-1-17、2017-2-9 起，行第5、6周期EP方案化疗，具体为：依托泊苷针0.13gD1-4+顺铂针(冻干)40mgD1-3静滴化疗，疗效评价CR。
2. 进展后复诊：
◆ 2019-6-11 因干咳复查胸部CT，2016-9至2019-6 PFS：33m，疗效PD；
◆ 2019-6-15 行支气管镜提取病理：左上叶尖后开口处支气管镜活检；免疫组化:CK(+)、TTF-1(+)、NapsinA(-)、P40(-)、Syn(-)、CgA(-)、CD56(-)、Ki-67(30%+) 低分化腺癌，复发后诊断：左肺腺癌（T4N0M0 ⅢA期）。
判断为小细胞肺癌转化为为肺腺癌。
NSCLC治疗经过
1. NSCLC一线治疗
◆ 2019-6-21 予以培美曲塞二钠针0.8D1+顺铂40mgD1-3化疗；
◆ 使用和瑞基因和全安654基因大Panel进行组织样本的NGS检测；检测结果如下：
◆ 1周期培美+铂，疗效评估SD；
◆ 2019-7-17至2019-10-15 开始培美曲塞二钠针0.8D1+顺铂40mgD1-3化疗+埃克替尼，5周期联合治疗 ，疗效评估PR；
◆ 因患者排斥化疗，2019-10行单药埃克替尼治疗，持续PR；
◆ 2021-1-10 左肺癌复查示：左上肺门区占位伴左肺阻塞性炎症及部分节段肺不张，略增大；
◆ 2021-1-20（左固有上叶开口粘膜活检）粘膜内少量癌细胞浸润或转移，结合形态及免疫组化考虑腺癌；免疫组化:CK(+)、TTF-1(+)、NapsinA(个别+)、P40(-)、CgA(-)、Syn(-)、CD56(-)、Ki-67(20%+) 腺癌；
◆ 使用和瑞基因和全安654基因大Panel进行血液NGS的检测，检测结果如下：
修正诊断：
◆ 2021-2-19 胸部CT，复发后修正诊断：左肺腺癌（T4NXM1 Ⅳ期）；
◆ 2019-7至2021-2 PFS:19m，疗效评估PD。
2. NSCLC二线治疗
◆ 2021-2-21 根据指南推荐，开始奥希替尼靶向治疗，2个月治疗后复查CT，疗效评估PR；
◆ 2021-6 CA125，CEA增大，胸水增多；
◆胸水免疫组化：CK(+)、TTF-1(弱+)、NapsinA(-)、CK7(+)、P40(-)、P63(-)、CEA(+)、HBME-1(-) F2021-709胸水细胞块：找到少量癌细胞，结合临床及免疫组化符合腺癌转移；
◆ 胸水送检NGS检测，检测结果如下：
3. NSCLC三线治疗
◆ 胸腔顺铂30mg局部治疗；
◆ 2021-8-4 左肺门占位放疗剂量：39Gy/13F，3Gy/F，5F/W；
◆ 2021-8-10 开始多西他塞联合安罗替尼三线治疗，2021.10疗效评估SD。
病例诊治小结
关于和瑞基因
和瑞基因是一家专注肿瘤全病程的基因检测公司，在“一切肿瘤实现早诊早治，所有患者获得精准治疗”的使命引领下，建立了针对肿瘤高危人群和患者的完整基因检测产品服务体系：包括肿瘤遗传易感性分析、早期筛查、靶向与免疫用药检测、疗效监测、预后判断等系列产品。在肿瘤早期筛查诊断领域，启动了包括肝癌、肺癌及其它中国高危高发的一系列肿瘤早筛早诊临床研究项目；完成了两地（福州、北京）三中心（实验、超算、研发）的布局；致力于为临床肿瘤诊疗和个人健康管理提供更精准的肿瘤基因检测服务，合作和服务网络覆盖全国超过700家知名医院，已为数十万肿瘤患者提供了有价值的肿瘤基因检测服务。
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