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【会诊病例分享】伴STK11突变的SMARCA4缺陷型肺癌一例

2021年09月18日

来源：肺癌多学科会诊

患者李某某，男，68岁。2020年12月因“咳嗽伴咯血”在当地医院CT检查发现“肺占位”，之后到我院行肺穿刺活检病理：低分化癌，结合形态及免疫组化符合SMARCA4缺陷型肺癌。

5年余诊断为高血压病，最高血压200/90mmHg。吸烟40余年至今，20支/天。

术前CT：

肺穿刺病理：SMARCA4缺陷型肺癌

2020-12-29在我院行“胸腔镜左上肺癌根治术（左肺上叶舌段切除、淋巴结采样术），胸腔镜左肺大疱切除术，胸膜粘连烙断术”，术后病理（2021-01-04）：(左肺上叶)低分化癌，结合形态及免疫组化符合SMARCA4缺陷型肺癌。未侵犯脏层胸膜，可见脉管侵犯，支气管断端及肺门脉管未见癌。送检分组淋巴结均未见转移癌(4组0/1,7组0/2,10组0/1,11组0/1,12组0/1)，5组淋巴结样物镜下为纤维及坏死组织。免疫组化：CD34(部分)，BRG1(-)，SALL4(+)，INI-1(+)。

术后病理：结合形态及免疫组化，符合SMARCA4缺陷型肺癌

基因检测：SMARCA4突变，STK11突变

术后分期：肺低分化癌pT1cN0M0于2021.01-2021.05期间行紫杉醇+卡铂方案化疗5周期。2021-6-17复查CT：左肺上叶术后,较2021-04-18片左肺门软组织影，较前进展；左侧液气胸,较前新增。纵隔、左肺门多发肿大淋巴结，较前增大。因患者体质差不能耐受化疗，综合评估后于2021年6月开始口服安罗替尼。后因郑州暴雨及新冠疫情未及时返院复查及治疗。

2021年9月复查再次进展。

【讨论】

SMARCA4基因突变与NSCLC患者预后不良相关。与SMARC4野生型肿瘤相比，SMARC4突变更易与KRAS，STK11和KEAP1突变共同发生。在转移性NSCLC中，SMARC4突变与更差的总生存相关。KRAS+SMARC4双突变者免疫治疗效果非常差，伴发STK11突变也是免疫治疗疗效不佳的预后。本病例患者为伴有STK11突变的SMARC4缺陷型肺癌，术后快速进展，化疗效果不佳。虽然伴发STK11突变可能也预示免疫治疗疗效不佳，考虑到患者疾病进展迅速，治疗选择有限，后经肺癌多学科会诊，建议患者行“多西他赛，或培美曲塞”单药化疗联合免疫治疗。