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【罕见病例】1例罕见TFE3基因融合的肾细胞癌

2021年05月25日

来源：“肺癌多学科会诊”微信公众号

小患者代XX，13岁，学生，首诊因“胸痛、胸闷、低热、盗汗1周”就诊于我院。

CT：左肺占位，右肺多发结节，左侧大量胸腔积液，左侧胸膜不规则增厚，纵膈及双肺多发肿大淋巴结；左肾占位；胸腰椎多发低密度灶。

肾穿刺病理:(2021.4.12)(左肾穿刺活检)符合肾细胞癌；

FISH：TFE3基因断裂。

后至上海就诊，给予“阿昔替尼+纳武利尤单抗”治疗。

【关于TFE3基因融合肾细胞癌】

病理特征：

隶属于MIT家族转位性肾细胞癌，属于1种遗传性肾癌，MIT家族转位性肾细胞癌包括两类肿瘤，分别与两个转录因子（ TFE3 和 TFEB）出现融合基因相关。Xp11 转位造成 TFE3 基因的融合；（ t 6；11）造成 MALAT1-TFEB 融合。

这一肿瘤在儿童期多见，仅占成人期肾细胞癌中的 1.6%∼4%。t（ 6；11）肾细胞癌较 Xp11 转位少见。大体不具有特征性。镜下， Xp11 转位性肾细胞癌表现为由透明细胞形成的乳头，伴有散在砂粒体沉着；而t（ 6；11）转位性肾细胞癌表现为大小细胞组成的细胞巢，其内可见基底膜样物质沉着。免疫组化表现为：上皮标记物表达下降，如 CK、 EMA；表达 PAX8其他肾小管标记物；t（ 6；11）肾细胞癌恒定表达黑色素标记物，如 HMB45、 MelanA 以਀ Cathepsin K、 TFEB；而 Xp11 RCC：部分表达黑色素标记物及TFE3。

治疗：

MIT家族转位性肾细胞癌的特点常表现为透明细胞肾细胞癌或乳头状肾细胞癌，因此治疗可以按照透明细胞肾癌方案进行，晚期1线方案低危患者可选阿昔替尼+帕博丽珠单抗、卡博替尼+纳武单抗、仑伐替尼+帕博丽珠单抗、培唑帕尼、舒尼替尼，中高危患者一线选择阿昔替尼+帕博丽珠单抗、卡博替尼+纳武单抗、仑伐替尼+帕博丽珠单抗、纳武单抗+伊匹木单抗、卡博替尼。

后线治疗可选1线未选择的药物，目前国内低危患者1线治疗推荐以靶向药物为主，免疫联合靶向的治疗模式推荐级别较低，主要原因与国内未获批适应症有关，中危患者靶向药物、靶向联合免疫治疗推荐级别较高。而高危患者免疫联合靶向是优选推荐，靶向药物单药治疗仍然是推荐之一。

整体而言，这部分人群发生率低，无相关临床试验证据，目前仍然以透明细胞癌方案为主。

排版编辑：Yezi