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夯实基础,碰撞绽放!孵化学院“中国TSC-AML网络论坛”

2021年05月15日

随着人们对TSC-AML认识的不断加深以及mTOR抑制剂的出现,目前已可有效地控制TSC-AML肿瘤且降低其破裂出血的风险,并显著改善患者的生活质量。但对TSC-AML的认识是一个不断发展的过程,时至今日关于TSC仍有很多亟待探索和解决的问题[1]

夯实基础,碰撞绽放!为了加深国内临床医师对TSC-AML的认识,提高诊疗水平,更好地服务于患者,诺华携手国内TSC-AML领域大咖,2021年5月15日14:00 – 18:30在线上举办“中国TSC-AML网络论坛”,期待您的参会!

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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变导致蛋白功能失活而引起的常染色体显性遗传性疾病,属于罕见病的一种,几乎累及所有器官及系统,以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现突出[2-3]。其中肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因。TSC的新生儿发病率为1/10000~1/6000,目前国内尚缺乏相关的流行病学数据,推测有超过10万的TSC患者[2]

结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(TSC-AML)是TSC常见的肾脏病变,约80%的成年TSC患者伴有TSC-AML,成年患者中约80%的死亡是由于肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血或肾脏相关并发症所致[4-6]。研究表明,TSC1/TSC2基因致病性突变引起mTOR信号通路过度活化是TSC的关键发病机制[2]。依维莫司有效抑制mTOR靶点,是全球和中国唯一获批对因治疗TSC-AML的靶向药物。

参考文献

1.中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会结节性硬化协作组. 结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊疗与管理专家共识[J]. 中国癌症杂志, 2020, v.30; No.243(01):76-84.

2.Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC, et al. Tuberous sclerosis complex[J]. Nat Rev Dis Primers, 2016, 2:16035.

3.Islam MP, Roach ES. Tuberous sclerosis complex[J]. Handb Clin Neurol, 2018, 148:813-822.

4.Lam HC, Siroky BJ, Henske EP. Renal disease in tuberous sclerosis complex: pathogenesis and therapy[J]. Nat Rev Nephrol, 2018, 14(11):704-716.

5.Kingswood JC, Belousova E, Benedik MP, et al. Renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex: findings from the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness[J]. Nephrol Dial Transplant, 2019, 34(3):502-508.

6.Salussolia CL, Klonowska K, Kwiatkowski DJ, et al. Genetic etiologies, diagnosis, and treatment of tuberous sclerosis complex[J]. Annu Rev Genomics Hum Genet, 2019, 20:217-240.


MCC号AFI2105760有效期2022-05-11,资料过期,视同作废。

责任编辑:Zack
排版编辑:Chris

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