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【SGO 2021】周琦教授研究入选大会壁报，探索二代测序进行子宫内膜癌分子分型的可行性

2021年03月22日

编译：肿瘤资讯

点评：周琦重庆大学附属肿瘤医院

受新冠疫情影响，2021年美国妇科肿瘤学会（SGO）年会于3月19~25日以线上会议的形式召开。美国中部时间3月19日，SGO官网公布了会议摘要内容，多项中国研究赫然在列。其中，重庆大学附属肿瘤医院周琦教授的一项研究探索了基于二代测序（NGS）对子宫内膜癌（EC）进行的分子分型和病理分型的关系，该研究入选大会壁报。【肿瘤资讯】对该研究进行简要报道，并邀请周琦教授进行深度点评。

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周琦

主任医师教授博士生导师国务院政府特殊津贴专家

国际妇癌联盟（IGCS）教育委员会委员
中国抗癌协会妇科肿瘤专委会（CGCS）主任委员
中国抗癌协会常务理事
吴阶平基金会肿瘤学部副主任委员
中国癌症基金会理事、宫颈癌放置协作组副组长
中国临床肿瘤（CSCO）妇科肿瘤专家委员会副主任委员
中国临床肿瘤学会理事会常务理事
中国老年医学会妇产科分会副主任委员
中国优生优育协会CSCCP副主任委员
中国医疗保健国际交流促进会妇产科专业委员会副主任委员
中华预防医学会肿瘤预防与控制专业委员会常务委员
重庆市医师协会肿瘤分会会长
重庆市肿瘤技术带头人

目的

TCGA分子分型是基于免疫组化（IHC）结果将EC分为POLE突变（MUT）、错配修复缺陷（dMMR）、TP53野生型（WT）和TP53突变型（abn）亚组。本研究探索了EC患者病理类型和基因检测分子分型的关系。

方法

共纳入89例EC患者。所有组织样本使用包括1021个基因的DNA为基础的NGS检测，并可以分析微卫星不稳定（MSI）。根据基因检测结果将患者分为POLE MUT、MSI-H、TP53 MUT和TP53 WT亚组（图1）。

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图1. DNA为基础的NGS进行EC分子分类

结果

POLE MUT亚组（7例患者，7.9%）中，6例患者为内膜样EC（EEC），1例为透明细胞EC（CCEC）。MSI-H亚组（11例患者，12.4%），9例患者为ECC，2例患者为浆液性EC（SEC）。这两个亚组没有其他病理类型患者。TP53 WT亚组（42例患者，47.2%），29例为EEC，4例为SECs，3例为CCEC，3例为子宫癌肉瘤（UCS），3例为混合型，包含子宫内膜样癌和浆液性癌成分。

TP53 MUT亚组有11例EEC，10例SEC，1例CCEC，7例UCS（29例患者，32.6%）。POLE MUT亚组、MSI-H亚组和TP53 WT亚组分别有85.7%（6/7）、81.82%（9/11）和69.05%（29/42）是具有预后良好病理类型的EEC患者。而TP53 MUT亚组中预后不良病理类型约为62.1%（18/29）（表1）。

表1. 不同分子分型的患者数量

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结论

NGS为基础的EC分子分型和POLE突变联合IHC分型类似。目前正在收集更多预后信息，以进一步明确特定分子分型用于疾病风险分层的临床应用。

周琦教授点评

TCGA对子宫内膜癌（EC）分子分型是基于免疫组化方法检测错配修复（dMMR）基因缺失、TP53野生型（WT）和TP53突变型（abn）的结果，随着二代测序技术运用于临床，基于二代测序的EC分子分型可行性如何，为此，我们对89例采用1021基因的二代测序（NGS）方法对EC患者进行了分析，探索了基于NGS的检测方法对EC的分型可用于EC的分子分型的可行性。EC有逐年上升的趋势，早期EC手术治疗疗效好，中晚期和特殊病理类型的EC需要术后补充治疗，不同的分子分型有不同的预后受到临床关注，运用NGS作为EC分子分型，还可获得更多的肿瘤突变信息，更好地预测预后和决定术后补充治疗。我们将结合患者预后信息与分子分型关系及基因突变类型，进一步探索确定分子分型用于EC风险分层管理的临床应用价值。

参考文献

Zhou Q, Liu X, Wang D, et al. Feasibility of Molecular Classification of Endometrial Carcinoma Based on Large Panel Next Generation Sequencing [EB/OL]. 2020 SGO, abs 11064.

责任编辑：Linda
排版编辑：Linda

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