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【会诊病例分享】DNA-NGS检测阴性,再用RT-PCR检出MET基因14外显子跳跃突变

2020年12月10日
来源:肺癌多学科会诊

患者张GF,女,65岁。2020年8月因“刺激性干咳、痰中带血3个月”到当地医院就诊,CT发现左肺上叶占位并阻塞性肺炎,于2020-08-27当地市中心医院行全麻下胸腔镜下左肺肺癌根治术+胸闷粘连烙断术,术中见左肺上叶巨大占位,约7*6*5cm扁圆肿块,质地较韧,边界清。术后病理:左上肺中低分化腺癌,未见淋巴结转移。外送包含肺癌14基因的NGS检测,未发现有意义的突变/融合。

术后1月在当地医院开始 “培美曲塞+洛铂”辅助化疗,连续2周期后做PET-CT(2020-11-16 )发现:双侧肾上腺混杂密度肿块、结节糖代谢活跃,左侧胸壁软组织密度结节糖代谢活跃,均考虑转移。

初步诊断:肺恶性肿瘤术后,双肾上腺继发性恶性肿瘤(肺癌转移)
经多学科会诊,建议重新进行基因检测:
  • 用PCR和DNA测序检测:EGFR、Braf、Kras
  • 用ADx-RT-PCR法检测:ROS1,RET,MET
  • 用增强IHC(Vantana)法检测:ALK

用手术切除的肿瘤组织标本进行检测,第3天就发报告:检测到MET基因第14外显子跳跃突变!





经筛选,患者幸运地参加了MET抑制剂谷美替尼的新药临床试验

【招募患者】谷美替尼治疗c-MET基因突变/扩增的晚期NSCLC的Ib/II期研究

【讨论】

临床上经常会遇到基因检测假阴性的情况,个别病例也已分享到本公共微信中。目前常用的DNA-NGS方法并不是ALK和ROS1的标准方法,对MET基因14外显子跳跃突变的检测率也没有RNA为基础的检测方法的检出率高。

在MET抑制剂、RET抑制剂就要在中国上市的当下,检测包括MET跳跃突变、ROS1和RET的新方法(RT-PCT、NGS)已经在国内大型医院开展,将明显提高这些基因改变的检出率。同时也为加速针对这些靶点的新药临床研究的进程。

有意参加新药临床研究的患者及家属,请联系我们:

  • 郭医生  微信:sanxing134

  • 郭医生  微信:TX21004654

  • 耿医生  微信:gengdi1989

  • 黄医生  微信:huangsiyuan123

  • 王医生  微信:w13939057220

  • 张医生  微信: zhanghx4681


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责任编辑:肿瘤资讯-亚楠
排版编辑:肿瘤资讯-亚楠

评论
2020年12月13日
王辉
睢县中医院 | 肿瘤科
学习中
2020年12月12日
苏智祥
陕西省肿瘤医院 | 肿瘤内科
不同的基因突变需要不同的检测手段才能提高检出率
2020年12月10日
张利剑
葫芦岛市中心医院 | 肿瘤内科
基因改变的检出率,急需提高