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【精彩回放】中肿全院病例大讨论——黑色素瘤单病种讨论分享

2020年08月20日

整理：肿瘤资讯

提高医疗质量、保障医疗安全，推动学科发展

中山大学肿瘤防治中心历年来都有个非常重要的传统，每月都要举办一次全院的临床疑难或典型病例讨论会，由各临床科室轮流主持，临床病例资料由各病种首席专家提供，主持人事先做好相关学科专家的沟通协调工作，确定2～3位现场点评专家，配合讨论。

从2018年9月起，中山大学肿瘤医院联合良医汇肿瘤资讯，同步线上直播中肿全院病例大讨论！诚邀全国所有肿瘤同道一同观看、批评及指证！每月一期！典型病例！全面体现临床诊疗思维！每月连载，不容错过！

会议日程

病例简介（一）

患者男；33岁；籍贯：福建。

主诉：背部皮肤黑色素瘤术后一年余，复发 8 月

现病史

自幼左背部有一黑痣，随身体增长而长大。 2019 年 2月，该黑痣出现破溃、出血，于当地医院予黑痣切除术，术后病理考虑为恶性黑色素瘤。2019 年 3 月行“左背部黑色素瘤扩大切除术”，病理未见肿瘤残留。术后未行进一步治疗，未规律复查。2019 年 11 月出现左季肋区皮下结节，并左腋窝淋巴肿大。因新冠疫情未按时诊治。 2020 年 2 月 3 日就诊于厦门大学附属第一医院，完善全身PET/CT：左腋窝、左季肋部多发软组织木渎结节，大者约 3.0*3.3cm，考虑肿瘤转移。2020 年 2 月 6 日，患者就诊于北京肿瘤医院。病历会诊提示：（腰背部肿物）皮肤黑色素瘤，浸润深度 5mm，可见皮肤溃疡。多基因检测： BRAF V600E(+)，突变比例24.8%， TMB 0.4 个突变/Mb， MSS。2020 年 2 月 26 日开始口服“达拉非尼+曲美替尼”治疗至今，服用期间出现轻度皮疹、心悸、多汗，无发热，心电图偶见发房早和室早，症状可耐受。
服药后患者自觉病灶无明显缩小。2020 年 5 月 14 日复查 PET/CT 提示：左侧季肋区及腋窝多发软组织结节、肿块，大者大小 3.3*2.2cm，疗效稳定。2020 年 6 月 18 日收住中山大学肿瘤医院进行治疗。2020 年 6 月 20 日 CT 报告：左侧腋窝、胁肋部皮下多发结节，考虑黑色素瘤转移。2020 年 6 月 20 日颅脑 MR 报告：颅脑未见明确占位病变。诊断为：背部皮肤黑色素瘤术后多发转移（皮下、左腋窝淋巴结），T4bN3M0， IIID 期， BRAFV600E(+)。

讨论1

（1） BRAFV600突变黑色素瘤的内科治疗；

（2）皮肤黑色素瘤的外科治疗原则；

（二）

2020 年 6 月 24 日，行左腋窝淋巴清扫+左胸壁肿物切除术+左腹壁肿物切除术。免疫组化结果： S-100 (+), SOX-10 (+),HMB45 (+), Melan-A (+), Ki-67 (+/-), CK (AE1/AE3) (+/-)。 MDN2扩增检测阴性，FISH检测阴性，BRAF基因V600E/K 突变检测（荧光定量PCR法）阴性。NGS基因检测显示：TMB-L，MSS；BRAF p.V600E，突变频率10.1%；STK11 p.A218Rfs*64，突变频率3.8%， PALB2疑似致病胚系突变。

讨论2

（1）黑色素瘤BRAF分子检测；

（2）遗传性肿瘤咨询；