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基因筛查--所有年轻结直肠癌患者都要进行？

2016年03月07日

译者：ZH

在一个对患者提供遗传服务的大型癌症中心进行的5年回顾性分析中，Mork等人确定了205例在35岁或以下罹患结直肠癌（CRC）的患者。他们从对这些患者的研究得出结论：在35岁或以下被诊断为CRC的患者，无论其家族史和表型为何，都应该接受遗传咨询。但是不是这样的呢？

Mork等人的主张已经被作为常规标准来筛查此年龄段的所有患者(包括Lynch综合症)，无论是通过免疫组织化学方法来检测错配修复缺陷还是聚合酶链反应来分析微卫星不稳定性。除了MLH1缺陷和并发V600E BRAF基因突变的患者，其他患者均需要常规进一步遗传评估。回顾205例患者中，20例有息肉表型，并且可以认为，所有此类患者都能确保并定期接受遗传筛查和咨询。然而在其他185例患者中，45例有错配修复缺陷并已经根据常规标准进行进一步的遗传咨询，12例因检查不完整被定义为无效。其他128例错配修复非息肉性CRC患者中，1例具有多种恶性肿瘤的个人史被诊断为Li-Fraumeni综合征。这例患者的骨肉瘤、星形细胞瘤、早发性结肠直肠癌的个人史便是有力证据。p53种系突变的确定，更证实了这一临床诊断。一例患者偶然发现一个单等位基因MUTYH突变，并没有直接的临床意义，这对此患者早期结直肠癌的发展是否有影响仍是未知，并且并不能确定要不要进行遗传咨询。

127例35岁或以下的年轻CRC患者无任何错配修复缺陷并能清晰地显示表型遗传评估（息肉，多发性恶性肿瘤的个人史，或明确的家族史）。这些被评估的患者，并没有发现有种系异常（这些异常能够导致患者CRC和/或在一级亲属基因筛查时特定突变的识别）。总之，相对于其既定结论，Mork等人似乎已经提出了确凿的证据来支持非CRC患者也要进行正式的遗传咨询和筛选，即使是在那些发病年龄早的患者，除非他们有任何错配修复缺陷，息肉病，或明确的恶性肿瘤的个人史或家族史。从研究的角度来看，对非早发性CRC组病人的遗传评估，测定在已知的癌症易感基因突变的发生率，以及新基因的发现，无疑是一件非常有价值的事。

然而，对于目前临床目的而言，对CRC患者正式遗传筛查缺乏现有临床标准，抛开年龄之外，无现有的数据支持，并且还会使这些患者造成无端的焦虑和产生费用。一般来说，鉴于遗传筛选已经成为肿瘤学和医学的常用方法，慎重决定基因筛查纳入标准将是确保恰当地利用资源和遗传筛选服务的重要一环。

（本文为肿瘤资讯原创，欢迎转载，转载需授权且注明出处）

原文：JCO ：Genetic Screening in All Young Patients With Colorectal Cancer?

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