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陈冬良医生：肿瘤患者为什么要做基因检测？

2018年07月03日

引言

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肿瘤患者在就诊时经常被要求做一些基因检测，可能有些患者会困惑，为什么要做这些检测？这些检测对于我的治疗有什么帮助？总的来说，目前临床最常用的基因检测的目的大概分为以下几种：

作为诊断的标志物。有些肿瘤的发生和一些基因的变化（突变，缺失等等）有很明确的关系，这些基因或基因产物的检测可以辅助诊断这些肿瘤，例如AFP对肝细胞癌的诊断，PSA对前列腺癌的诊断，都有较高的敏感性和特异性。

作为肿瘤恶性程度及预后的判断指标，有些指标可以用于肿瘤的恶性程度判断及分型，比如ki-67的比例高，预后可能差一些；又比如乳腺癌可以根据一些指标分成三阴乳腺癌等等。

作为一些药物（特别是靶向药物）的疗效预测指标。近年来，越来越多的靶向药物在临床上得到使用，极大地造福了广大的肿瘤患者。但靶向药物一般仅对部分患者有效，通过检查一些基因，可以预测哪些患者可以从治疗中获益，从而有针对性的使用这些药物，这一方面可以避免对一些患者的过度治疗，另一方面也可有效节约有限的医疗资源。例如西妥昔单抗的使用需要检测ras，赫赛汀的使用需要检测her-2等等。

预测某些患者对一些药物的副反应。如UGT1A1的检测可预测患者使用伊立替康发生副反应的情况等。

对于结直肠癌患者，哪些患者需要做基因检测？做这些检测有什么用？这是很多患者经常问到的一些问题。目前临床上，对于肠癌患者最常做得是k-ras检测，或者全ras检测。

1）肠癌患者为什么需要做ras检测？医生一般会建议部分肠癌患者做ras基因检测，主要是为了明确患者是否能使用西妥昔单抗（一种靶向治疗药物）。

2）哪些肠癌患者需要行ras检测？在回答这个问题之前，首先要简单了解一个药物——西妥昔单抗。西妥昔单抗是肠癌的一种靶向治疗药物，它的作用靶点是一个叫EGFR的基因，相比传统的化疗药物，具有副作用小，耐受性好；并且具有疗效确切的优点，然而该药物并不是对所有患者有效，只对一部分IV的患者（也就是通常所说的晚期肠癌患者）才有效。做ras检测的目的就是筛选出那部分能从西妥昔单抗治疗中获益的晚期肠癌患者。因此，早中期的肠癌患者是不需要做ras检测的。

3）检测结果怎么判读？临床上有不同的检测方法，不管用的是何种方法，结果无非是两种：ras野生型和ras突变型。什么意思呢？突变型，故名思义，就是ras基因发生了突变，野生型就是和突变型相对而言的，也就是没有突变。若患者的ras为野生型，就可以从西妥昔单抗的治疗中获益；相反，如果患者的ras检测结果为突变型，则不能从西妥昔单抗治疗中获益。

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