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【多学科会诊】罕见病例选登（2016.12.08）

2016年12月15日

编译：李盼华张中冕

来源：肺癌多学科会诊

例1

杜CH，男，65岁 1个月前，恶心、间断发热1月余，曾在当地做胃镜未见明显异常。血ALT 118U/L，AST 198U/L，NSE >300ng/ml。

MRI：肝内弥漫性病变，HCC？淋巴瘤？上皮样血管内皮瘤？右前叶及左外叶囊肿。

CT引导下肝穿刺，院内病理报告：恶性肿瘤浸润/转移，考虑 ①恶性黑色素瘤；②胃肠间质瘤

河南省病理会诊：肝恶性黑色素瘤浸润/转移。

免疫组化：S-100(灶+), HMB45(+),MelanA(+), Hepatocyte(-), CD34(-), CD117(+), Dog-1(灶+), AE1/AE3(-), Ki-67(80%+)。

【会诊意见】

1. 查肿瘤组织Braf, c-kit基因突变，如阳性可选择“威罗非尼”或“Dabrafenib”，“格列卫”治疗(靶向药物联合，目前国内还购不到相应药物)；

2. 必要时单药或联合化疗（如紫杉醇+顺铂），或免疫化疗“达卡巴嗪 +白细胞介素-2/干扰素α”；

3. 可做PET-CT、胃镜、结肠镜或胶囊内镜检查等以寻找原发灶；

4. 可免疫治疗（PD-1单抗，CTLA4抗体）。

【后记】

1. PET-CT示:（1）肝脏弥漫分布稍低密度结节代谢活跃，右肺及左肺上叶多个高密度小结节代谢未见异常，纵隔、右肺门、腹腔、腹膜后及左侧腹股沟淋巴结代谢活跃，L3椎体、右侧髂骨、左侧耻骨、右侧坐骨及左侧股骨代谢活跃灶，考虑转移。（2）肛门部代谢较活跃，痔疮？

2. 查BRAF，c-kit基因检测结果尚未回。建议患者行“达卡巴嗪700mg d1，800mg d2”方案化疗，因经济问题和体质较差，拒绝进一步诊断和治疗。住院6天未查到原发灶。

例2

梅YF，女，52岁，咳嗽、咳白痰、胸闷10天余，CT发现气管隆突上方偏左侧占位。

气管镜下见：气管中段可见新生物阻塞部分气管管腔，完全阻塞左主支气管管腔，内镜染色阳性，触之易出血。隆突嵴不能明视。

气管活检：腺样囊性癌。影像描述：灰白碎组织一堆，直径0.4cm。

【会诊意见】

目前患者诊断明确：

1. (气管)腺样囊性癌

2. 右下肺炎

治疗建议：

1. 局部放疗；

2. 外科治疗，可请外院专家会诊和手术；

3. 可考虑化疗；

4. 检测EGFR、ALK等基因有无突变。

例3

王H，女，46岁，声嘶10余天。CT发现左下肺软组织团块、双肺及双侧胸膜多发结节。

CT引导下穿刺活检示：（左肺穿刺活检）梭形细胞恶性肿瘤，免疫组化：CK(上皮+), EMA(上皮+), Vim(+),SMA(灶+), Desmin(-), S-100(-), CD34(-),bcl-2(+), CD99(-), CD117(-), HMB45(-), Ki-67(40%+)。

第二次报告：（左肺穿刺活检）梭形细胞肉瘤，倾向平滑肌肉瘤，建议FISH检测SYT基因以除外滑膜肉瘤。补充免疫组化：TTF-1(上皮+), CR(-), HBME-1(-), WT-1(-)。

【会诊意见】

基因检测（MET14外显子skipping突变，EGFR, ALK, ROS-1等）

完善影像检查以明确分期。

可考虑化疗，“多西他赛+吉西他滨”。

必要时应用分子靶向药物治疗。

【后记】

SYT基因检测结果排除滑膜肉瘤。

编辑：肿瘤资讯-熊熊兔