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HR阳性晚期乳腺癌:一线PFS近9年

11月06日
彭培建乳腺内科
患者信息

患者,女,55岁,已婚,育有1女,籍贯及职业不详。

主诉

发现左乳包块1月余。

病史描述

现病史:2013-11因左乳包块就诊,穿刺为浸润性导管癌,ER90%、PR10%、HER2-;TAC化疗2程后于2014-1-3行左乳腺癌改良根治术,术后病理pT1N1M0、Ⅱ级,ER90%、PR5%、HER2-;术后TAC化疗4程、胸壁及锁骨上放疗、他莫昔芬治疗,DFS 39月。2017-3 MRI示肝、骨多发转移,多西他赛±卡培他滨6程达PR;2017-11起戈舍瑞林+哌柏西利+来曲唑,2021-12肝转移灶CR,PFS1 9年2月。2026-6肝新发转移灶,穿刺证实为乳腺转移,ER>90%、PR10%、HER2 2+/FISH-、Ki67 65%;2026-7起库莫西利+氟维司群,8周达PR。
既往史:2003年胆囊切除术。
个人史:无特殊。
婚育史:26岁结婚,育1女,46岁绝经。
家族史:母亲、侄女患乳腺癌。

相关检查

体格检查:初诊左乳下区可及3.0×2.0cm质硬包块。
辅助检查:
①2013-11穿刺病理:浸润性导管癌,ER90%、PR10%、HER2-。
②2014-1术后病理:浸润性导管癌Ⅱ级,腋窝淋巴结1/14转移,ER90%、PR5%、HER2-。
③2017-3-22 MRI:肝、骨多发转移(肝最大35mm)。
④2026-6-26 PET/CT:肝新发代谢增高结节。
⑤肝穿刺病理:GATA3+、TRPS1+、ER>90%、PR10%、HER2 2+(FISH-)、Ki67 65%;NGS未见Ⅰ类基因变异。
⑥2026-9-8 CT:肝散在钙化灶,骨转移伴胸10、腰2-5椎体病理性骨折。

临床诊断

主要诊断:左乳腺浸润性导管癌(Luminal B型)改良根治术后,肝、骨多发转移(ICD-10:C50.9、C78.7)。
其他诊断:胆囊切除术后。

治疗经过

[2013-11] ➤ 穿刺确诊左乳浸润性导管癌,予TAC方案化疗2程。
[2014-1-3] ➤ 行左乳腺癌改良根治术,术后病理pT1N1M0。
[2014-1至3] ➤ 术后TAC方案化疗4程。
[2014-5-6] ➤ 胸壁及锁骨上下区放疗DT50Gy/25F。
[2014-5起] ➤ 口服他莫昔芬内分泌治疗,DFS 39月。
[2017-3-22] ➤ MRI示肝、骨多发转移,予多西他赛+卡培他滨2程及多西他赛4程,疗效PR。
[2017-11-7] ➤ 戈舍瑞林+哌柏西利+来曲唑,并定期护骨,2021-12肝转移灶CR。
[2023-8-1] ➤ 腰椎转移灶放疗。
[2026-6-26] ➤ PET/CT示肝内新发转移灶。
[2026-7-1] ➤ 肝穿刺活检证实乳腺癌转移,NGS未见Ⅰ类基因变异。
[2026-7-13] ➤ 库莫西利+氟维司群治疗。
[2026-9-8] ➤ CT示肝转移灶消失、骨转移灶稳定,总体PR。

病例讨论和总结

诊断要点:ER强阳性、HER2阴性、肝穿刺证实转移来源。
治疗亮点:一线哌柏西利联合方案PFS近9年;进展后经再活检切换新型内分泌联合方案,快速PR。
经验教训:HR+晚期乳腺癌内分泌联合CDK4/6抑制剂可获长期生存;进展后应再活检明确受体与基因状态。
临床启示:HR+晚期患者需动态影像随访;耐药后新型内分泌靶向联合仍有效。