随着异柠檬酸脱氢酶（IDH）靶向治疗逐步应用于临床，IDH 突变型胶质瘤诊疗迈入精准新阶段，全病程规范化管理需求日益迫切。由此，《星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤（IDH 突变型胶质瘤）诊疗及全程管理专家共识》（以下简称《共识》）重磅发布，从整合诊断、治疗决策、系统随访与康复支持搭建起完整体系，为我国 IDH 突变型胶质瘤的全程标准化诊疗提供了权威指导 [1] 。
本期「IDH 新脑序」精品课 特邀共识执笔人之一， 首都医科大学附属北京天坛医院保肇实教授 ，从全程管理视角系统解读这份共识，助力临床医生全面掌握规范化诊疗策略。
共识背景：分子分型驱动下，全程管理成核心需求
过去十余年，世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类持续演进，2021 版已将分子特征纳入分型分级的核心依据，IDH 突变与 1p/19q 共缺失是 IDH 突变型胶质瘤定义与亚型划分的核心标志 [1,2] ：IDH 突变且无 1p/19q 共缺失对应星形细胞瘤（2 ~ 4 级），伴 1p/19q 共缺失则对应少突胶质细胞瘤（2 ~ 3 级）；细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 2A/2B 基因（CDKN2A/B）纯合性缺失还可以进一步将星形细胞瘤整合分级为 WHO 4 级。分子特征已成为疾病分型、预后评估与治疗决策的关键依据。
表 1 星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤的WHO分级标准 [1]
注：病理诊断难以明确界定 2 级、3 级，或者有 2 级、3 级共存的情况下，建议注明 2 级、3 级共存的状态，以客观反映组织学特征的异质性，为临床后续诊疗策略的制定提供更精准的病理依据。CIC，Capicua 转录抑制因子；FUBP1，远上游元件结合蛋白 1
在诊断分型日趋精准的背景下，IDH 突变型胶质瘤的临床全程管理仍存在诸多待填补的缺口：肿瘤好发于青壮年，呈弥漫浸润性生长，复发与恶性转化风险长期存在；患者生存期跨度大，治疗相关不良反应、神经功能损伤与心理社会负担严重影响长期生活质量 [1] 。随着全球首款 IDH1/2 双靶点抑制剂伏昔尼布（Vorasidenib） Ⅲ 期 INDIGO 研究取得阳性结果，胶质瘤诊疗迈入精准靶向治疗时代，也为破解上述临床难题提供了新方向 [3] 。本共识正是在此背景下发布，旨在规范全流程诊疗路径、缩小临床实践差异，最终实现患者生存获益与生活质量提升的双重目标。
初诊管理全流程：构建精准诊疗 - 分层干预 - 系统随访的完整体系
精准诊断：影像与分子病理多维度综合评估
精确评估与诊断是初诊管理的起点。《共识》明确，整合组织病理与分子病理是分型分级的金标准，推荐所有患者同步完成检测 [1] 。分子诊断层面：患者应常规检测 IDH1/2，免疫组化阴性者需测序复核；确诊 IDH 突变后需检测 1p/19q 共缺失以明确分型，同时推荐检测 α- 地中海贫血 / 智力低下综合征 X 连锁蛋白（ATRX）、肿瘤蛋白 P53（TP53）、端粒酶逆转录酶（TERT）、CDKN2A/B 等指标辅助风险分层；若肿瘤存在 2、3 级病灶混合，病理报告需如实标注分级状态。
图 1 星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤病理诊断流程图 [1]
影像学层面：首选磁共振成像（MRI）或多模态 MRI，条件允许时可联合正电子发射断层显像（PET）评估肿瘤代谢活性。需要特别注意靶向治疗中的「影像 - 代谢分离现象」：常规 MRI 按神经肿瘤疗效评价标准（RANO）标准常评估为疾病稳定，但 PET 可检测到肿瘤代谢活性显著下降，因此疗效判定需结合影像学、肿瘤生长速率、血清 D-2 - 羟基戊二酸（D-2-HG）水平等多维度指标综合判断，同时鉴别假性进展 [1] 。
手术治疗：遵循最大限度安全切除原则
手术仍是首选治疗方式，核心遵循「最大限度安全切除」原则：在安全前提下，尽可能实现肿瘤切除。WHO 2 级患者争取切除液体衰减反转恢复（FLAIR）异常信号区；WHO 3 ～ 4 级切除强化病灶并尽可能扩大切除周围 FLAIR 高信号区；功能区肿瘤推荐唤醒麻醉联合皮层电刺激辅助切除。术后建议 72 小时内（优先 48 小时内）复查 MRI 并按 RANO 标准评估切除程度 [1] 。
术后治疗：风险分层下的放化疗与靶向治疗干预
手术完成后，下一步需要回答的是：是否需要立即进一步治疗，以及治疗强度如何选择。《共识》指出，术后治疗决策需综合肿瘤分级、术后残留、卡氏功能状态评分（KPS）、年龄及神经功能状态等因素进行综合制定，其核心目标是平衡疗效与神经毒性风险 [1] 。
在放化疗方面，WHO 2 级患者需先进行风险评估，再决定观察、靶向治疗或放化疗等后续路径；WHO 3 ～ 4 级患者通常建议在术后 2 ～ 6 周启动放疗，并依据肿瘤谱系和个体情况选择是否同步进行化疗 [1,4] 。
在靶向治疗方面，IDH 抑制剂可通过降低 D-2-HG 水平，逆转表观遗传异常、恢复抗肿瘤免疫，延缓肿瘤进展。Ⅲ 期 INDIGO 研究证实，伏昔尼布显著延长 2 级 IDH 突变型胶质瘤患者中位 PFS 至 44.1 个月，推迟至下一次干预时间（TTNI）， 且客观缓解率（ORR）随着随访延长逐步提高 ，癫痫发作风险显著降低 [1,3,5] 。基于此，《共识》 A 级推荐 KPS ≥ 60 分的 WHO 2 级患者如有可治疗靶点可尽早使用 IDH 抑制剂（首选伏昔尼布） [1] 。此外，治疗效果不佳的患者，可在知情同意下考虑肿瘤类器官药敏检测辅助决策。
图 2 星形细胞瘤（IDH突变型胶质瘤）治疗方案 [1]
注：A 级证据极有效，推荐；B 级证据有效，可推荐，但可能会在未来出现更高质量的新证据后改变；D 级证据的有效性存在局限性；未标注证据等级及推荐等级的方案均为 Ⅴ，D；高风险定义为年龄 ≥ 40 岁，未行全切除术，肿瘤直径 > 6 cm，手术前存在神经缺陷（满足其中 1 项）；低风险定义为年龄 < 40 岁，行全切除术，肿瘤直径 < 6 cm，神经系统完整无缺损（全部满足）；IDH 抑制剂首选伏昔尼布（vorasidenib），若伏昔尼布不可及或不耐受时可选艾伏尼布（Ivosidenib）；PCV，甲基苄肼、洛莫司汀、长春新碱的联合方案；TMZ，替莫唑胺。
术后随访与不良反应管理：定期监测，警惕复发风险
IDH 突变型胶质瘤呈弥漫浸润性生长，即便达到影像学超全切除，仍可能残留 IDH 突变细胞，随访 15 年时患者 PFS 率为 0%，长期随访至关重要 [6] 。所有患者无论是否接受术后治疗，均需定期随访至肿瘤进展，接受放/化疗者随访周期依据肿瘤类型和分级分层制定。
具体来说，在 IDH 突变型星形细胞瘤中，WHO 2 ~ 3 级患者接受放疗 + 化疗后至少每 6 个月复查 1 次；若仅接受单纯放疗或单纯化疗，前 5 年每 3 ~ 4 个月复查（最长不超过 6 个月），此后尽量每 3 ~ 4 个月复查，但不超过 6 个月；若仅接受手术，则每 3 ~ 4 个月复查 1 次。WHO 4 级患者在标准放疗后随访更密集，每 2 ~ 8 周复查 1 次，随后 3年内每 2 ~ 4 个月复查 1 次，3 年后每 3 ~ 6 个月复查 1 次。
而对于 WHO 2 ~ 3 级 IDH 突变型少突胶质细胞瘤患者，接受放疗 + 化疗后至少每 6 ~ 9 个月复查 1 次；单纯放疗或单纯化疗者的随访节奏与星形细胞瘤一致；仅接受手术者每 3 ~ 4 个月复查 1 次，其中接受全切除术者术后 5 年可每 6 ~ 9 个月复查 1 次。
此外，所有患者随访期间需同步监测治疗不良反应：放化疗患者重点防控血液学毒性、神经毒性、放射性脑坏死与癫痫发作；IDH 抑制剂治疗者治疗前应评估血常规及肝功能，治疗开始后前 2 个月内每 2 周复查血常规与肝功能，前 2 年内每月复查，之后按需复查。相较传统放化疗，IDH 抑制剂血液学毒性更低，更适合长期维持治疗随访 [1] 。
复发 / 进展期管理：先再评估，后个体化干预
研究显示，IDH 突变型胶质瘤随着随访时间的延长，复发与恶性转化风险持续升高，随访 15 年星形细胞瘤与少突胶质细胞瘤恶性转化率均超 70% [7] 。因此，再评估是复发/进展阶段的决策起点。《共识》提出，复发/进展 IDH 突变型胶质瘤需基于分子特征、解剖定位及功能状态等制定个体化方案 [1] 。
局部治疗：二次手术与再程放疗的精准把握
符合指征的局灶复发患者可行二次手术减瘤，适应证包括局灶症状性复发且病变局限、首次未全切且术后 6 个月以上明确复发并排除假性进展者；广泛浸润或无法手术者，建议活检明确分型，优先进入创新疗法临床试验。再程放疗适应证尚存争议，仅新发病灶超出原靶区或复发范围小且预计获益时可考虑，通常需距首次放疗至少 12 个月 [1,8] 。
全身治疗：分层选择，靶向覆盖全病程
在全身治疗方面，需严格遵循分子分型进行分层干预。对于 WHO 2 级星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤患者，A 级推荐使用 IDH 抑制剂（首选伏昔尼布）治疗。而针对 WHO 3 ～ 4 级星形细胞瘤及 WHO 3 级少突胶质细胞瘤患者，靶向治疗亦可选择 IDH 抑制剂，其中 WHO 4 级星形细胞瘤可选伯瑞替尼；若需化疗，方案可选择 TMZ、洛莫司汀或卡莫司汀、PCV 方案或铂类方案；联合治疗则可考虑贝伐珠单抗 ± TMZ 或洛莫司汀/卡莫司汀。而对于无法耐受系统治疗或多次进展的患者，则予最佳支持治疗 [1] 。此外，由于肿瘤术后仍持续生长，IDH 抑制剂可覆盖从术后早期干预、维持治疗到复发进展的全病程 [1] 。
全周期康复与生存质量提升
《共识》推荐全程分阶段康复管理，实现神经功能保护、生活质量优化与社会角色回归三大目标 [1] ：围术期侧重功能保护与支持治疗，恢复期聚焦认知、运动、职业康复，长期维持期结合分子监测与生活方式干预。
图 3 IDH 突变型胶质瘤整合康复流程图 [1]
此外，定期通过标准化量表评估生活质量与心理状态，早期识别干预需求。对于高级别、心理负担重的患者，早期缓和医疗虽不延长总生存，但在症状控制、提升生活质量、减轻照护者负担方面价值明确，应纳入全程管理方案 [1,9] 。
结语
《共识》并非为所有患者提供固定强度的治疗模板，而是构建随疾病风险、治疗阶段与患者状态动态调整的全程管理框架：高风险时及时强化干预，低风险时减少不必要治疗，靶向治疗精准匹配适用人群与干预时机。这一框架通过精准分型、规范治疗、分层随访与康复支持的全链条协同，最终转化为患者长期、持续且有质量的生存获益。
IDH 新脑序 · 一课要点全览
专｜家｜简｜介
保肇实 教授
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科综合治疗病区主任，主任医师，博士生导师
国家神经系统疾病临床医学研究中心 PI
师从江涛院士，国家级青年人才，青年北京学者
担任国家自然科学基金和科技部项目评审专家、教育部学位论文评审专家
研究方向为胶质瘤精准诊疗新靶点的调控与干预，承担国家自然科学基金、北京市「杰出青年」科学基金等国家级和省部级项目，在 Cell、Nature、BioactMater、Neuro-oncol 等杂志发表第一或通讯作者 SCI 论文（累计 IF：253），H 指数 28，FWCI 值 3.03
荣获「国之名医·青年新锐」、中国抗癌协会青年科学家奖、北京青年榜样、首都卫生青年榜样、北京市「优秀青年人才」、北京市科技新星等称号
入围英国《Nature》杂志全球高影响力青年学者评选前十名
中国抗癌协会肿瘤神经病学专委会副主委、中西整合胶质瘤专委会常委
第 14 届全国青联常务委员、第 13 届全国青联委员、第 12 届北京市青联委员。
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小调研：
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审批号：M-VORAS-CN-202609-00020
项目策划：kaiyan
项目审核：吕雪
参考文献：
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苏公网安备32059002004080号
