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2026 WCLC 中国之声 | 赵瑞英教授：RB1突变肺腺癌的临床病理特征及组织学转化

08月26日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

Session Type

Mini Oral

Session Title

MO05. Evolving Pathological Grading and Molecular Profiling for Lung Cancer Risk Stratification and Treatment

摘要号

MO05.01

英文标题

Clinicopathologic Characteristics and Histologic Transformation of RB1-Mutant Lung Adenocarcinoma

中文标题

RB1突变肺腺癌的临床病理特征及组织学转化

讲者

赵瑞英（上海市胸科医院）

引言

携带RB1功能缺失型突变的肺腺癌的临床病理特征仍未明确。此外，伴随TP53突变及不同RB1突变类型对后续组织学转化的影响尚未完全阐明。本研究旨在表征这些特征并分析其关联性。

方法

回顾性收集2018年至2025年间我院通过NGS检测到的1392例携带RB1功能缺失型突变（无义突变、移码突变、剪接位点突变及大片段缺失/重排）的肺腺癌标本。根据TP53突变状态将病例分为TP53共突变组（n=1200）和TP53野生型组（n=192）。分析TP53突变状态与患者年龄、性别、驱动基因状态、标本类型（手术切除/小活检）、组织学亚型、神经内分泌特征及组织学转化（无转化、不确定、转化）之间的关联。此外，还分析了RB1突变类型与组织学转化之间的关系。统计分析采用卡方检验或Fisher精确检验。

结果

在1392例RB1突变肺腺癌中，TP53共突变频率为86.2%（1200/1392）。TP53突变组与TP53野生型组在年龄（P=0.54）、性别（P=0.24）、驱动基因状态（P=0.50）、标本类型（P=0.44）或神经内分泌特征（P=0.61）方面均无统计学显著差异。然而，在手术标本中，浸润性腺癌中TP53共突变的比例（86.1%，544/632）显著高于早期腺癌（原位腺癌/微浸润性腺癌，1/6，16.7%），差异具有统计学意义（P<0.001）。在144例治疗后再次活检的病例中，35例（24.3%）发生组织学转化，包括转化为小细胞癌（25例）、神经内分泌癌（6例）、鳞状细胞癌（3例）和多形性癌（1例）。TP53共突变状态与组织学转化无显著关联（P=0.44）。RB1突变类型分析显示，无转化组以无义突变为主，不确定组以移码突变为主，转化组以移码突变和剪接位点突变为主。与其他两组相比，转化组表现出更高比例的大片段缺失/重排和更低比例的无义突变。此外，TP53共突变组的驱动基因突变频率为85.7%（1028/1200），而TP53野生型组为87.5%（168/192）。

结论

在携带RB1功能缺失型突变的肺腺癌中，TP53共突变极为常见，并与肿瘤侵袭性显著相关，但与人口学特征、驱动基因状态、标本类型、神经内分泌特征或组织学转化无显著相关性。RB1功能缺失型突变与肺腺癌的组织学转化显著相关，且这种关联随RB1突变类型的不同而有所变化。TP53共突变可能是RB1突变肺腺癌进展为浸润性癌的重要协同事件，但与后续组织学转化无显著相关性。

08月26日

陈俊红

磁县肿瘤医院 | 肿瘤外科

组织学缺失突变，特征