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王晰程教授：结直肠癌早筛与遗传风险，45岁前完成第一次肠镜，高危人群建议更要提前

06月30日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

当前，结直肠癌在全球发病率持续上升，已成为中外重大公共卫生挑战之一。为提升消化道肿瘤认知，普及科学防治理念，“中青年医师健康科普行动” 正式启动。集结青年医学专家力量，传递专业、实用的健康知识，助力科学防癌。本期有幸邀请到北京协和医院肿瘤医学中心王晰程教授，解读结直肠癌的高危因素、早期信号与科学防控要点。【肿瘤资讯】特整理相关要点，以飨读者。

王晰程教授

北京协和医院肿瘤医学中心科室副主任、主任医师
中国抗癌协会罕见突变和罕见肿瘤专委会常委
中国抗癌协会大肠癌专委会委员
擅长;消化系统肿瘤的内科药物治疗，尤其专注于结直肠癌的综合治疗精准治疗以及家族遗传性胃肠肿瘤的遗传咨询。

结直肠癌是可防可控、可以早期发现的。作为长期深耕消化道肿瘤的专家，王晰程教授给所有读者一个明确的建议：尽量在45岁到50岁之间完成人生的第一次肠镜。

精准识别高危人群，落实主动预防策略

若想要从源头降低结直肠癌发病风险，精准识别高危人群是一项核心环节。结直肠癌的高危群体主要分为两类：

一类是存在不良生活习惯的普通高危人群。虽然肠癌的中位发病年龄在65~67岁，整体上是一个老年性疾病，但近年来年轻化趋势明显。长期饮食结构失衡（红肉过多、蔬菜不足）、缺乏运动、肥胖、吸烟等人群，患病风险高于普通人。

另一类是携带家族遗传风险的特殊人群。真正遗传性的肠癌（如林奇综合征、家族性腺瘤息肉病）虽只占全部大肠癌的5%左右^[1]，但这部分人群的发病风险较高，需要特别关注。

从个人层面，需主动对照风险特征，及时调整生活习惯，戒烟限酒、控制体重、规律运动、均衡饮食；从家庭层面，要重视遗传风险监测，若家族中有多发性息肉、林奇综合征患者或结直肠癌病史，需及时提醒亲属做好预防，共同参与健康管理。

警惕早期信号，把握黄金诊疗时机

结直肠癌的早期症状虽有一定隐蔽性，但并非无迹可寻，及时捕捉身体发出的预警信号，有助于把握黄金诊疗时机。需要高度警惕三个信号：

第一，症状持续加重而非缓解。比如腹痛越来越剧烈、大便越来越困难，或者在没有刻意减肥的情况下，半年内体重明显下降。肠癌多数由息肉慢慢演变而来，这个过程可能长达数年，身体持续性的变化是重要的预警。

第二，身体出现异常体征，尤其是右侧腹部能摸到包块。右侧结肠的肿瘤有时会长得很大却不影响排便，容易被忽视。偏瘦的人群可以定期平躺自查，如果摸到不明原因的包块，建议及时就医。

第三，体检中的肿瘤标志物进行性上升。特别是癌胚抗原（CEA）和糖类抗原19-9（CA19-9）这两个指标。曾有患者体检时CA19-9只是略高于正常值，未予以重视，结果一年后从十几升至数百，错过了最佳干预时机。如果这两个指标每个月或每两个月查都在升高，而且是成倍升高，就一定要引起高度重视。

值得注意的是，这些症状并非恶性疾病专属，肠炎、良性息肉等良性疾病也可能引发类似表现，但这正是及时就医的意义所在。不要因为“年轻”或“身体底子好”就忽视体检中的异常指标。重视身体的细微变化，养成“有症状即就医”的健康习惯，是提升结直肠癌早期确诊率的关键。

遗传性肠癌只占5%，但有家族史的人要更早筛查

关于遗传，真正遗传性的肠癌只占全部大肠癌的5%左右。临床上碰到的“家族聚集现象”（约25%~30%）可能源于共同的生活习惯，比如相似的饮食结构，而非基因遗传^[1]。

然而，对于那5%的遗传性肠癌，需要给予高度重视。如果父母明确携带致病基因（如林奇综合征相关基因），子女有50%的概率遗传^[2]。需要警惕“鸵鸟心态”：有的患者查出有遗传基因，却抱着“我不查就没有”的想法，建议从18-20岁开始每年做肠镜的子女，却因为害怕而拖延。结果等到出现症状时，往往已经不是早期了。

基因检测改变不了得不得肿瘤，但能让肿瘤还是“小苗头”时就及时发现它。通过密集筛查，可以在息肉或早期癌阶段通过内镜或手术实现治愈。如果家里有直系亲属（父母、兄弟姐妹、子女）得过肠癌，自己的第一次筛查年龄建议要在患者发病年龄的基础上减10年。

小结

结直肠癌的高发态势虽令人担忧，但如果全民健康认知到位、防控措施得当，能有效降低其带来的健康威胁。从专业科普的广泛传播，到高危人群的精准防控，再到早期信号的敏锐捕捉，每一个环节都离不开公众的主动参与。

肠癌是为数不多可以通过筛查有效预防的恶性肿瘤，别怕做肠镜，别拖到有症状才去查。普通人群建议不晚于在45岁完成人生中第一次高质量的肠镜检查；有直系亲属肠癌史者，筛查年龄建议提前至“亲人发病年龄减10年”。

参考文献

[1] 王国荣, 高显华. 如何提高遗传性结直肠癌的筛查防治水平[J]. 结直肠肛门外科, 2023, 29(2): 127-131.
[2] Hornbuckle K, Fritz CDL. What Is Lynch Syndrome? JAMA. 2024;332(2):178.

责任编辑：ZJN
排版编辑：Zika

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