首页 > 文章详情

MERCURY技术应用于胃癌早筛，成功构建了胃癌和良性胃病鉴别诊断模型

01月19日

来源：BioArtMED

胃癌是全球第四大癌症死亡原因，预后不良的主要原因是诊断时已达晚期，治疗选择受限，生存率大幅下降。传统胃镜活检存在侵入性强、资源需求高、患者依从性低等弊端，限制了其在高风险人群中的普及。近年来，cfDNA片段组学液体活检技术的兴起，为胃癌无创早诊带来了新希望。

哈尔滨医科大学附属肿瘤医院李志伟教授团队在DECIPHER-GC-2研究中，将MERCURY技术再次应用于胃癌早筛，成功构建了胃癌和良性胃病鉴别诊断模型，AUC达0.912，并探索了该技术在胃癌风险分层中的应用价值。相关成果以Noninvasive detection and differentiation of gastric malignancy using cell-free DNA biomarkers为标题在Journal of Advanced Research发表。

研究亮点

前瞻性、大样本、多中心验证：纳入986例样本，构建了覆盖不同人群的多维度队列验证（包含训练集、独立验证集、外部验证集）。

检测性能卓越：模型在训练集和独立验证集的AUC分别为0.920、0.912，在外部验证集性能依旧稳健，AUC达0.896。

临床价值突出：模型评分与临床分期、分化程度及Correa癌变进程显著相关，可作为内镜前分诊工具，优化医疗资源分配。

研究设计

本研究前瞻性纳入986例高风险或有症状人群，其中胃癌/高级别上皮内瘤变（HGIN）患者485例，良性胃病变患者501例（含萎缩性胃炎、胃溃疡、浅表性胃炎等）。训练集（n=333）与独立验证集（n=348）均来自哈医大肿瘤医院，外部验证集（n=305）来自河南省肿瘤医院。

采集受试者血浆样本进行低深度全基因组测序（WGS），提取局灶性拷贝数变异（focal CNV）、重复序列元件（REP）、片段大小模式（FSP）和片段甲基化（FBM）四种cfDNA片段组学特征，利用机器学习构建胃癌和良性胃病鉴别诊断模型，并在独立验证集与外部验证集中完成性能评估（图1）。

图1. 研究与队列设计

训练集中，集成模型性能优于单特征性能，AUC达0.920，在独立验证集和外部验证集中，集成模型维持高性能，AUC可分别达0.912和0.896。在0.402的阈值下，模型在训练集、独立验证集与外部验证集中分别可达到95%、93.9%和91.7%的高敏感性。

在病变恶性进展的过程中，模型评分按照“低危病变→高危病变→HGIN→浸润性癌”的组织病理学演进呈递增趋势；随着肿瘤临床分期升高，模型评分呈现出显著的递增趋势，其检测灵敏度也随之提高。

在良性病变中，模型评分呈现出与Correa癌变进程一致的梯度：模型评分按照浅表性胃炎、胃腺瘤、萎缩性胃炎、萎缩性胃炎伴肠上皮化生、胃溃疡递增，可为临床分诊流程的优化提供潜在依据。

此前，DECIPHER-GC研究已证实了MERCURY技术在胃癌早筛中的准确性和稳健性。本次DECIPHER-GC-2研究则进一步验证了MERCURY技术在胃癌和良性胃病鉴别诊断中的临床价值，为内镜前分诊提供了高灵敏度、非侵入性的新工具。

原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2090123225009956

责任编辑：肿瘤资讯-古木
排版编辑：肿瘤资讯-as

免责声明

本文仅供专业人士参看，文中内容仅代表BioArtMED订阅号立场与观点，不代表肿瘤资讯平台意见，且肿瘤资讯并不承担任何连带责任。若有任何侵权问题，请联系删除。

01月19日

武亚东

首都医科大学附属北京友谊医院 | 肿瘤外科

好好学习天天向上