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【2026 CASH】肖志坚教授：聚焦VEXAS综合征诊治前沿，共探血液炎症性疾病精准诊疗之路

01月14日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

2026年1月9日至11日，由中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）主办的第六届中国血液学科发展大会（CASH）已于中国天津隆重召开。作为我国血液学领域极具影响力的学术盛会，本次大会汇聚了国内外顶尖血液病诊疗与研究专家，聚焦年度学科突破、技术革新与临床转化热点，搭建了前沿成果分享、行业共识凝聚与发展方向探讨的高端平台，为推动我国血液学领域高质量发展注入强劲动力。

在本次会议现场，【肿瘤资讯】特别邀请到中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 肖志坚教授，围绕VEXAS综合征与重叠疾病的精准鉴别、个体化治疗方案制定及未来核心研究方向等关键议题，分享其深刻见解，为该疾病的规范化诊疗提供了重要指引。

肖志坚

主任

中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 临床首席专家

中华医学会⾎液学分会副主任委员
中华医学会⾎液学分会⽩⾎病淋巴瘤学组组⻓
主攻研究⽅向为髓系肿瘤，特别是⻣髓增⽣异常综合征和⻣髓增殖性肿瘤的发病分⼦机制和临床诊治新策略
获“新世纪百千万⼈才⼯程”国家级⼈选、卫⽣部“有突出贡献的中⻘年专家”、国务院“政府特贴专家”和“全国优秀科技⼯作者”等称号
《中华⾎液学杂志》、《国际输⾎及⾎液学杂志》和《⽩⾎病•淋巴瘤》杂志副主编，《Blood Review》《Gene,Chromosomes and Cancer》等杂志编委

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锚定临床特征与基因检测，精准区分VEXAS与重叠疾病

肖志坚教授：VEXAS综合征自提出至今仅4年时间，但学界已逐步明确，该疾病的发生与炎症免疫异常高度相关，为研究肿瘤与炎症免疫异常的关联提供了极佳的模型。

这一疾病最初由风湿免疫领域专家关注，随后发现诸多患者会伴随血液系统疾病表现，因此目前已成为血液科与风湿免疫科共同聚焦的交叉领域疾病。其核心致病机制是UBA1体细胞突变——这一突变本质上属于血液系统疾病相关的细胞突变，但临床中部分患者仅表现为风湿免疫性疾病症状，另有部分患者会进展为血液系统疾病，或同时合并两类疾病表现。

值得注意的是，此前风湿免疫病的致病基因及其明确功能相对缺乏，而UBA1基因突变的发现，为揭示风湿免疫性疾病的发病机制带来了重大突破。同时，该疾病中“致病基因驱动下血液系统疾病的发生发展”这一过程，也为研究基因克隆演变提供了良好的自然模型。

正因如此，尤其是近2年来，国际上多个研究团队已投入大量精力开展相关研究，《新英格兰医学杂志》等权威期刊陆续发表了相关综述文章，风湿免疫领域的核心期刊也有多篇研究报道。可以说，VEXAS综合征在近年已成为一个重要的研究范式，为相关领域的研究提供了全新的思路。

依据疾病分层特征，制定VEXAS个体化治疗方案

肖志坚教授：VEXAS综合征的治疗需遵循多学科协作（MTD）模式，至少需血液科与风湿免疫科联合管理——临床诊疗中既要针对患者的风湿免疫相关症状与体征进行有效控制，若患者合并骨髓增生异常综合征（MDS）等血液系统疾病，还需由血液科专家同步介入管理。

基于这一核心原则，近年来临床探索的治疗方向主要包括两方面：一是寻找能同时兼顾炎症控制与血液系统疾病管理的药物；二是探索从风湿免疫治疗与血液学治疗不同策略出发的联合用药方案。

疗效评价方面，目前学界正积极探讨多维度评价标准，需分别从风湿免疫维度与血液学维度制定对应的疗效判断依据。由于炎性免疫途径异常是VEXAS综合征的核心发病机制，靶向炎症免疫途径的抑制药物成为近年临床关注的重点。例如，近期开展的小样本临床研究显示，芦可替尼联合阿扎胞苷的治疗方案取得了较为理想的疗效。但需明确的是，当前唯一可能实现根治的治疗手段仍是异基因造血干细胞移植。

聚焦核心研究方向，推动VEXAS诊疗体系完善

肖志坚教授：结合VEXAS综合征已明确的致病基因（UBA1体细胞突变），未来该疾病的临床研究应优先以致病基因为核心展开，重点聚焦以下方向：

其一，深入探索UBA1基因突变的致病机制，挖掘其下游关键分子靶点，为后续靶向治疗提供理论基础。

其二，推进新型治疗药物研发：一方面聚焦小分子靶向治疗药物，针对基因突变引发的克隆异常进行精准干预；另一方面基于基因突变导致的克隆抗原改变，探索抗体类药物、CAR-T等免疫治疗药物的研发可能。

这些研究方向的突破，有望逐步解决当前VEXAS综合征在诊治中面临的诸多难题，推动疾病诊疗走向标准化、精准化。

责任编辑：mathilda
排版编辑：mathilda