首页 > 文章详情

循证有例｜罕见但可控：一例乳腺化生性癌的多学科治疗成功案例

05月23日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

乳腺化生性癌（MBC）是一种罕见而侵袭性极强的乳腺癌亚型，属于三阴性乳腺癌（TNBC）范畴，全球发病率仅占所有乳腺癌的0.2%～5%。该病通常表现为对传统化疗不敏感、预后差、易复发和转移。由于临床资料稀少，目前尚无统一治疗标准。本文将介绍一例MBC患者通过新辅助化疗、手术切除和术后辅助治疗取得显著缓解的病例，探讨该病种在现代治疗策略下的管理经验。

一、病例介绍：39岁女性患者的初诊与

病理特征

患者为39岁女性，有右乳肿物病史。2022年7月26日，她因右乳肿块就诊，超声提示10～11点方向可见一个20×21mm的不规则低回声肿块，左乳亦发现两个近乳晕低回声结节，分别为13×9mm与14×11mm。初步穿刺活检未见恶性病变。

至2022年9月26日复查钼靶发现右乳肿块增大至26×28mm，患者于10月18日接受右乳部分切除术。术后病理提示为具有间充质分化的化生性癌，Nottingham分级为3级，肿瘤大小为35mm。细胞形态表现为多边形细胞，核异型性明显，存在腺样结构，基质纤维化明显，部分区域伴有收缩性基质环绕。切缘阳性，提示手术未完全清除病灶。

免疫组化显示雌激素受体、孕激素受体及HER2均为阴性，确诊为三阴性乳腺癌。此后患者被安排接受以紫杉类药物和卡铂为主的新辅助化疗方案。

二、诊疗经过：从影像学评估到手术和放化疗

2022年11月18日，进行PET-CT扫描，发现术后右乳外侧两象限内存在肿块，邻近胸大肌外缘，有侵犯可能；右侧I级腋窝淋巴结代谢活跃，提示有转移。肿瘤分期更新为T4N++M0。随后MRI检查进一步证实肿瘤侵犯范围及淋巴结情况。

至2023年5月3日，复查MRI显示：右乳肿瘤体积显著缩小，肿瘤周围皮肤浸润减轻，腋窝淋巴结转移减轻；左乳两个结节体积缩小至12mm和14mm。

表1　患者PET复查前的实验室指标

2023年5月8日再次进行PET检查，结果如下：右乳原肿瘤区代谢基本消退，仅外侧象限交界区有轻度代谢残留。原先两个病灶已完全消失，皮肤代谢恢复正常。右侧I级腋窝淋巴结中仅残留两个轻度代谢活跃者，其他已退化。未发现远处骨或内脏转移病灶。

2023年5月19日，患者接受右侧改良根治性乳房切除术（MRM）联合腋窝淋巴结清扫术（ALND）及左侧皮下乳腺切除术联合前哨淋巴结活检术（SLND）。术后3/9右侧腋窝淋巴结阳性，左侧前哨淋巴结阴性，遂给予辅助化疗与放疗。术后患者情绪稳定，生活质量明显改善，对治疗结果表示满意。

三、诊疗探讨：MBC的诊断难点与治疗策略

MBC临床罕见、异质性强，常难以早期识别。尽管不同分类方法结果略有不同，但其在乳腺癌中占比约为0.2%～1%。其大多为三阴性类型，预后远差于常规TNBC。

病理上，MBC表现出上皮样成分与非腺性化生成分共存的特征，后者可能呈梭形、鳞状、软骨或骨样分化，具有较强的浸润性和化疗耐药性。世界卫生组织将其分为多个亚型，其中本案例属于具有间充质分化的MBC。

分子生物学方面，MBC常伴有TP53、PIK3CA等突变，PI3K/AKT/mTOR通路活跃，提示其可能为未来靶向治疗的新方向。此外也可出现EGFR、ERBB4、FLT3等受体酪氨酸激酶的拷贝数变异，提示多重治疗靶点可能存在。

转移方面，据一项136例MBC患者的研究显示，肺转移最常见（22%），骨（13%）、脑（7%）次之，脾与肾上腺较少见。

治疗方面，新辅助化疗仍是目前多数病例的初始选择，尽管其病理完全缓解率仅约10%，远低于其他TNBC（30%～54%）。Yam等的研究对此提出质疑，但临床实践仍倾向于先行缩瘤以增加手术机会。

手术方式选择方面，一项对758例患者的对比研究发现，保乳+放疗方案优于全乳切除术的总生存率，但本案例因肿瘤进展快、腋窝淋巴结阳性，故选择了更为激进的手术联合放化疗方案。

最终治疗策略的制定应结合患者年龄、肿瘤生物学特征、遗传背景及心理状况等多维因素，采取个体化综合治疗策略。

四、小结：多学科协作提升治疗效果

本病例突显了化生性三阴性乳腺癌治疗中的多学科协作优势。在缺乏统一指南的现实下，通过新辅助化疗有效缩瘤、精确评估疗效、及时开展根治性手术并辅以放化疗，最终实现肿瘤的显著缓解。尽管MBC在诊疗中仍面临诸多挑战，但本案的成功经验表明，联合化疗+手术+放疗的个体化方案可显著改善患者预后，并有助于进一步推进该类罕见肿瘤的临床研究与管理标准制定。

参考文献

[1] Farhat H, Moghnieh R, Tlaiss Y, et al. Successful regression of metaplastic triple-negative breast cancer with neoadjuvant chemotherapy and surgical intervention: A case report. Medicine (Baltimore). 2025 Apr 18;104(16):e42167.

责任编辑：肿瘤资讯-Jina
排版编辑：肿瘤资讯-zxy