乳腺腺样囊性癌 (ACC) 是一种罕见乳腺癌亚型，占原发性乳腺癌的 0.1-3.5%。由于其罕见性，ACC诊断具有一定的挑战。本文介绍了一例54岁女性ACC的诊疗过程，以供大家参考、学习。
无症状背后的危机：乳腺ACC的意外发现
患者，女，54岁，无症状，绝经，因乳房X线检查发现左乳上象限交界处病变就诊。
家族史：曾祖母和姨妈＜40岁患乳腺癌。
乳房超声检查：左乳12点钟位可见一实性结节，大小为0.8 × 0.7cm，边缘不规则，BI-RADS 5级。腋窝未见异常。
增强乳腺磁共振成像（MRI）：肿瘤多中心受累，导管扩张，无淋巴结肿大。
病理活检：浸润性癌，伴粘液分泌。免疫组化显示上皮细胞角蛋白 (CK) 7、上皮膜抗原 (EMA) 和 CD117 阳性，肌上皮细胞肿瘤蛋白 (p) 63 和钙调蛋白阳性。肿瘤雌激素受体 (ER)、孕激素受体 (PR) 和人表皮生长因子受体 (HER)-2 阴性，Ki-67 指数为10%，PD-L1综合阳性评分 (CPS) 为15。
诊断：乳腺腺样囊性癌，组织学分级I级。
乳腺ACC：治疗决策的考量
鉴于可能存在多个病灶，为患者行保留乳头的乳房切除术和前哨淋巴结清扫术。术后病理显示：区域 1（2.5 cm，活检部位，距深缘 1.4 cm）、区域 2（0.6 cm，距前缘 1.5 cm）为经典型腺样囊性癌，区域 3（2.5 cm，距深缘 1 cm）未见肿瘤，提示单发囊性腺样癌，I 级，大小为 2.5 cm。无淋巴或周围神经侵犯。最终病理分期为 pT2snN0MX（I期，AJCC 第 8 版），经典型ACC。由于手术切缘阳性，建议患者进行放疗，并影像学随访检查。
术后 1 周随访评估显示疗效满意。但随后1个月患者出现并发症，包括神经性疼痛和血肿。神经性疼痛药物治疗无效，需神经松解术才能缓解，而血肿通过多次（共6次）超声引导引流得到有效控制。在6个月的多学科随访中，患者临床病程良好，神经性疼痛和血肿明显改善。胸部 CT未见复发或新并发症。
ACC诊疗知识聚焦
乳腺ACC 是一种罕见的乳腺恶性肿瘤，多见于老年女性，临床常表现为可触及的无痛性肿块，肿瘤多为单发。乳腺ACC临床和影像学表现多样，诊断主要依赖于病理检查。
病理特点
乳腺ACC在形态上与唾液腺腺样囊性癌相似，细胞组成主要由上皮细胞和肌上皮细胞组成。免疫组化可见上皮细胞CK7、CK8 和 EMA 阳性，肌上皮细胞CK14、CK5/6和p63阳性。根据结构和细胞学特征分为3个亚型：经典型、实性-基底样型和高级别转化型ACC。
经典型ACC：较为多见，通常预后良好，区域和远处转移少见。由上皮细胞和肌上皮细胞组成，肿瘤细胞排列呈筛状、管状结构，腺腔内含分泌粘蛋白。经典型ACC 通常无明显的细胞核异形性或坏死，有丝分裂活性低。免疫组化上皮细胞CK7、CK8和EMA阳性，肌上皮细胞CK5/6和p63阳性。鉴别诊断主要依赖于免疫染色和组织学特征。
实性-基底样亚型：为基底样细胞组成实性细胞巢，具有明显的细胞异形性、高有丝分裂活性。该亚型侵袭性更高，常见腋窝淋巴结转移、神经侵犯，并且更有可能出现局部复发和远处转移，尤其是肺、骨和皮肤。需注意与其他基底样癌和小细胞神经内分泌癌鉴别，鉴别诊断要点是发现典型ACC结构。
高级别转化型ACC： 是一种罕见但具有侵袭性的亚型，预后较差，可出现多个类型高级别癌，包括小细胞癌、浸润性导管癌和恶性腺肌上皮瘤。
影像学表现
乳腺 ACC 缺乏特异性影像学表现。乳房 X 线检查多表现为不规则或边界清晰的圆形肿块，类似于良性病变。超声检查通常为不规则低回声团块，边缘成角、不规则或微分叶，可见血流。MRI对于肿瘤大小评估具有高度价值。需要注意的是，本例患者诊断时并无可触及肿块，强调了对 50 岁以上女性进行监测的重要性。
治疗
手术治疗是主要手段，通过乳房肿瘤切除术联合放疗或乳房切除术通常可以有效控制乳腺ACC。因淋巴结转移发生率较低，腋窝淋巴结清扫术通常是非必要选择，除非怀疑淋巴结受累。对于术后是否辅助全身治疗仍存争议，对于＞3 cm 或有淋巴结受累的高级别转化型，可考虑辅助化疗。
总结
乳腺 ACC 是一种罕见的浸润性三阴性乳腺癌，但与一般意义上的三阴性乳腺癌不同，具有较好的预后，远处转移、淋巴结受累和复发率低，治疗上以根治性手术切除为主要方法。由于乳腺ACC影像学和临床表现多样，常规影像学检查无法对其做出明确诊断，病理诊断是确诊主要依据。
1. Marcela MD, Diana C, Ines PG, Fabio T, Beatriz W, Andrea RP.
Adenoid cystic carcinoma of the breast, from diagnosis to management: a
case report. J Med Case Rep. 2025 Jan 3;19(1):1. doi:
10.1186/s13256-024-04995-1. PMID: 39754231; PMCID: PMC11699752.
2. 刘芮.乳腺腺样囊性癌临床特点、影像学表现、病理及诊治[J].国际医学放射学杂志, 2012, 35(6):3.DOI:10.3784/j.issn.1674-1897.2012.06.Z0606.
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