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21L861R和18外显子插入-缺失突变:奥希替尼有效吗?

04月19日
来源:张波教授

肺癌中,EGFR是最常见的突变,但异质性非常大,目前已经发现了200种不同的突变类型,随着二代测序技术应用的普及,新的罕见突变源源不断的被发现。目前的临床研究基本均是入组19del和21L858R这两种最常见的突变,其他突变数据很少,且几乎没有系统总结,只能通过个案报道积累用药经验。《影像及病例》第11期,与同行分享近期发表于Translational Lung Cancer Research杂志的2例奥希替尼治疗EGFR罕见突变的病例,为罕见突变用药提供依据。

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病例1

患者为72岁男性,因咳嗽1个月于2022年7月就诊,既往2007年有缺血性卒中病史,但未遗留功能障碍。患者行胸部X线检查,发现左肺大量胸腔积液,胸腔积液穿刺并送检细胞学发现腺癌细胞,随后行CT检查发现左肺上叶不规则分叶状占位,患者最终诊断为IV期肺腺癌,随后进行了NGS测序,发现EGFR第21号外显子L861R突变,合并TP53L914F突变。随后,患者从2022年7月接受80mg,口服,每日一次的奥希替尼治疗,6周后复查,病灶明显缩小,达到PR,同时胸腔积液得到良好控制,6周后再次评估病灶继续缩小。最近一次随访时,患者已经治疗了18个月,且仍然从奥希替尼治疗中有获益,患者唯一不良反应为I度皮疹和I度口腔黏膜炎。

图片2.png图 患者基线、6周及6个月时的CT表现

病例2

患者60岁,不吸烟,因进行性胸背疼痛于2022年4月就诊,既往史包括鼻咽癌,但接受根治性放疗(1995年)。 CT显示左肺下叶巨大占位,伴有双侧肺门、纵隔淋巴结转移,同时有T8椎体转移,右侧肾上腺转移,行气管镜检查,病理回报为混合性腺鳞癌。二代测序发现患者有18号外显子缺失-插入性突变,同时伴有TP53突变。随后患者一线接受奥希替尼,80mg,口服,每日一次治疗,2022年4月开始,其疼痛得到缓解,功能得到改善,瘤体略有缩小,整体评估为稳定。随后患者进行第二周期评估时,发现左肺病灶及局部和转移淋巴结增大,整体评估为疾病进展,PFS为6.6个月。随后患者接受二线卡铂联合培美曲塞治疗,一周期以后,患者因肺炎和呼吸衰竭就诊于医院,并最终死亡,总体生存时间为7.6个月。

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图 患者基线、6周及6个月时的CT表现

小结


对于类似病例,关键在于在遇到时及时查阅相关文献,并通过实践积累用药经验。

参考文献

DOI:10.21037/tlcr-23-788

责任编辑:肿瘤资讯-Nydia
排版编辑:肿瘤资讯-Nydia


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评论
04月27日
赵海鹰
中国人民解放军联勤保障部队第九八二医院 | 肿瘤内科
好好学习天天向上
04月23日
吴向荣
石家庄市平安医院 | 肿瘤内科
EGFR是最常见的突变,但异质性非常大,
04月22日
魏永强
龙口市人民医院 | 乳腺外科
肺癌中,EGFR是最常见的突变,但异质性非常大。