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【2024 SGO 中国之声】 准确又可靠:徐沁教授团队利用血浆无细胞DNA(cfDNA)片段组学实现子宫内膜癌早期精准检测

03月22日
编译:肿瘤资讯
来源:SGO 官网

第55届2024年美国妇科肿瘤学会(SGO)年会于2024年3月16日至18日在美国加利福尼亚州圣迭戈召开。作为全球妇科肿瘤领域的盛会,SGO大会汇聚了妇科肿瘤学领域的专家学者,探讨妇科肿瘤领域最新研究进展及最佳临床实践。会议上,来自福建省肿瘤医院的徐沁教授团队利用血浆无细胞DNA(cfDNA)片段组学实现子宫内膜癌早期精准检测,有望改善患者预后。【肿瘤资讯】特此整理,以飨读者。

研究目的

子宫内膜癌是一种常见的妇科恶性肿瘤,如果能够早期发现,预后较好。目前缺乏准确可靠的早期检测方法。本研究旨在开发一种基于循环无细胞DNA(cfDNA)片段组学的精确、非侵入性的UCEC诊断方法。

研究方法

收集参与者的外周血样本,并从中提取cfDNA进行分析。进行低覆盖率全基因组测序,获取包括拷贝数变异(CNV)、片段大小分布(FSD)和核小体足迹(NF)分析的cfDNA片段组学数据。利用这些特征开发了一个强大的机器学习模型,以区分UCEC和健康状态。通过分别招募参与者来构建训练队列和独立验证队列。

研究结果

  • 开发的基于cfDNA片段组学的模型对UCEC检测具有出色的预测能力。

  • 在训练队列(n=133)中,模型的AUC为0.991,在验证队列(n=89)中,AUC为0.994。

  • 模型的性能优于单个特征,训练队列中的特异性为95.5%,灵敏度为98.5%;验证队列中的特异性为95.5%,灵敏度为97.8%。

  • 生理变量和前分析程序对分类器的结果没有显著影响。 

  • UCEC中的FSD模式显示了几个染色体的差异分布,包括根据癌症基因组图谱(TCGA)-UCEC数据库中最多突变的染色体。

  • NF特征的通路富集分析识别了UCEC患者与健康参与者相比与癌症和免疫反应相关的不同通路。

临床益处

该模型可能有助于UCEC患者的早期诊断。与标准护理相比,它能在第一阶段识别出99%的中国UCEC患者,可能将5年生存率从84%提高到95%

研究结论

该研究提出了一种利用cfDNA片段组学和机器学习进行UCEC早期检测的新方法。开发的模型在提供高度敏感和成本效益高的UCEC检测方法方面显示出前景。在临床实践中实施这种模型可能在UCEC的管理和控制方面提供显著的临床优势,允许早期干预和改善患者预后。需要进一步优化和验证这种方法以确立其临床应用价值。


参考文献

Early detection of uterine corpus endometrial carcinoma utilizing plasma cell-free DNA fragmentomics.


责任编辑:肿瘤资讯-Kelly
排版编辑:肿瘤资讯-张薪媛



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